Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ouderschap en CAH - 21 -hydroxylase -deficiëntie (PARENT-HCS)

26 augustus 2026 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Beschrijving van ouderlijke projecten, zwangerschappen en zwangerschapsresultaten bij patiënten met een klassieke vorm van 21-hydroxylase-deficiëntie

Conggenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een genetische ziekte met autosomale recessieve transmissie, die wordt gedefinieerd door een tekort aan een van de steroidogenese -enzymen. 21-hydroxylase-deficiëntie (21OHD), gerelateerd aan mutaties van het CYP21A2-gen, is betrokken bij 90 tot 95% van de CAH-gevallen. Afhankelijk van de ernst van de mutaties van dit gen, zijn er ernstige vormen bekend als "klassiek" (FC), met neonataal begin, en gematigde vormen bekend als "niet-klassiek" (FNC), met begin later in de kindertijd of na de puberteit. De klassieke vorm omvat de zoutverspillende vorm en de pure viriliserende vorm, afhankelijk van de mate van aldosterontekort. De seksualiteit en vruchtbaarheid van vrouwen met klassiek 21OHD -tekort worden aangetast door verschillende factoren, zoals verstoring van de gonadotrope as als gevolg van overproductie van androgenen en progesteron door de bijnieren, en mechanische en psychologische factoren gerelateerd aan genitale chirurgie. De vruchtbaarheid van deze vrouwen verbetert in de loop van de tijd, grotendeels als gevolg van eerdere behandeling van CAH, verbeterde therapeutische naleving en chirurgische vooruitgang in de genitale reconstructie, wat leidt tot een toename van het percentage patiënten dat seksueel actief is. Er zijn echter weinig gegevens beschikbaar, en nog minder in de loop van de zwangerschap, de complicaties en de resultaten ervan.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bordeaux, Frankrijk, 33000
        • Werving
        • Hôpital Haut-Leveque-Service d'Endocrinologie
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Virginie GROUTHIER, Dr
      • Bron, Frankrijk
        • Werving
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Contact:
      • Créteil, Frankrijk, 94000
        • Werving
        • CHIC- Service d'Endocrinologie
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Bry GAUILLARD, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrijk
        • Werving
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Contact:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrijk, 94270
        • Werving
        • AP-HP Hôpital Bicêtre - Service gynécologie Médicale
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Lise Duranteau, Dr
      • Paris, Frankrijk
        • Werving
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Contact:
      • Paris, Frankrijk
        • Werving
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Vrouwen met HCS vanwege 21-hydroxylase-deficiëntie, genetisch bevestigd en gemonitord in een van de deelnemende endocrinologieafdelingen aangesloten bij de CRMR van het Firendo-netwerk

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten van 18 jaar of ouder
  • Patiënten met HCS vanwege 21-hydroxylase-deficiëntie, bevestigde genetisch
  • Patiënten die zijn geïnformeerd en geen bezwaar maken tegen deelname aan het onderzoek

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten die geen Frans spreken
  • Patiënten die niet zijn aangesloten bij een socialezekerheidsregeling of die er geen recht op hebben
  • Patiënten onder wettelijke bescherming, of onder voogdij of trusteeship.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
to describe how pregnancies are achieved: spontaneous or induced, if induced by which ART technique.
Tijdsspanne: Day 1
Information on how the pregnancy was achieved will be collected from the medical file and will be supplemented on the day of inclusion by a telephone questionnaire to the patient, if the data in the file do not provide answers to the study's questions.
Day 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beschrijf het bestaan ​​van een ouderlijk project onder de vrouwen in het cohort
Tijdsspanne: Dag 1
De beschrijving van het ouderproject zal worden gebaseerd op de verklaring van de patiënten van de aanwezigheid of afwezigheid van een verlangen om kinderen te krijgen, en zo niet, wat de redenen waren
Dag 1
Beschrijf obstetrische complicaties
Tijdsspanne: Dag 1
De beschrijving van verloskundige complicaties (GEU, miskramen, in de dodelijke overlijden van de utero, IUGR, zwangerschapsdiabetes, hypertensie, pre-eclampsie, hellp-syndroom, cholestasis gravidarum, leveringstermijn, spontane of geïnduceerde arbeid, geboortegewicht, borstvoeding, borstvoeding als gegevens van de zwangerschap en childbirth volgrapporten.
Dag 1
Beschrijf de hormonale vervangingsaanpassingen.
Tijdsspanne: Dag 1
De beschrijving van hormoonvervangingsaanpassingen zal zijn gebaseerd op het recept van hydrocortison en fludrocortison.
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 maart 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

16 maart 2027

Studie voltooiing (Geschat)

16 maart 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 maart 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 maart 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

31 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP250491

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

De procedures die zijn uitgevoerd met de Franse gegevensprivacyautoriteit (CNIL, Commissie Nationale de L'Fformatique et des Libertés) voorzien niet in de overdracht van de database, noch de door de patiënten ondertekende informatie- en toestemmingsdocumenten.

Overleg door de redactionele raad of geïnteresseerde onderzoekers van individuele deelnemersgegevens die ten grondslag liggen aan de resultaten die in het artikel zijn gerapporteerd nadat deïdentification desalniettemin kan worden overwogen, onder voorbehoud van voorafgaande bepaling van de voorwaarden en voorwaarden van een dergelijk overleg en met betrekking tot naleving van de toepasselijke voorschriften.

IPD-tijdsbestek voor delen

Begin 3 maanden en eindigend 3 jaar na artikelpublicatie. Verzoeken uit dit tijdsbestek kunnen ook worden ingediend bij de sponsor

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoekers die een methodologisch gezond voorstel bieden.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren