Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Foreldre og CAH - 21 -hydroksylasemangel (PARENT-HCS)

26. august 2026 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Beskrivelse av foreldreprosjekter, graviditeter og graviditetsresultater hos pasienter med en klassisk form for 21-hydroksylasemangel

Medfødt adrenal hyperplasi (CAH) er en genetisk sykdom med autosomal recessiv overføring, som er definert av en mangel på en av steroidogeneseenzymer. 21-hydroksylasemangel (21OHD), relatert til mutasjoner av CYP21A2-genet, er involvert i 90 til 95% av CAH-tilfeller. Avhengig av alvorlighetsgraden av mutasjonene av dette genet, er det alvorlige former kjent som "klassisk" (FC), med neonatal begynnelse, og moderate former kjent som "ikke-klassisk" (FNC), med begynnelsen senere i barndommen eller etter pubertet. Den klassiske formen inkluderer saltvinnende form og den rene viriliserende formen, avhengig av graden av aldosteronmangel. Seksualiteten og fruktbarheten til kvinner med klassisk 21OHD -mangel er svekket av flere faktorer som forstyrrelse av den gonadotropiske aksen på grunn av overproduksjon av androgener og progesteron av binyrene, og mekaniske og psykologiske faktorer relatert til kjønnsoperasjoner. Fruktbarheten til disse kvinnene forbedrer seg over tid, hovedsakelig på grunn av tidligere behandling av CAH, forbedret terapeutisk etterlevelse og kirurgiske fremskritt i kjønnsrekonstruksjon som fører til en økning i prosentandelen av pasienter som er seksuelt aktive. Imidlertid er det lite data tilgjengelig, og enda mindre i løpet av svangerskapet, dens komplikasjoner og resultatene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike, 33000
        • Rekruttering
        • Hôpital Haut-Leveque-Service d'Endocrinologie
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Virginie GROUTHIER, Dr
      • Bron, Frankrike
        • Rekruttering
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Ta kontakt med:
      • Créteil, Frankrike, 94000
        • Rekruttering
        • CHIC- Service d'Endocrinologie
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Bry GAUILLARD, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike
        • Rekruttering
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Ta kontakt med:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike, 94270
        • Rekruttering
        • AP-HP Hôpital Bicêtre - Service gynécologie Médicale
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Lise Duranteau, Dr
      • Paris, Frankrike
        • Rekruttering
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Ta kontakt med:
      • Paris, Frankrike
        • Rekruttering
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kvinner med HC på grunn av 21-hydroksylasemangel, bekreftet genetisk og overvåket i en av de deltagende endokrinologiske avdelingene tilknyttet CRMR i Firendo-nettverket

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Pasienter over 18 år eller over
  • Pasienter med HCS på grunn av 21-hydroksylasemangel, bekreftet genetisk
  • Pasienter som har blitt informert og ikke har innvendinger mot å delta i forskningen

Eksklusjonskriterier:

  • Pasienter som ikke snakker fransk
  • Pasienter som ikke er tilknyttet en trygghetsordning eller som ikke har rett til det
  • Pasienter under juridisk beskyttelse, eller under vergemål eller tillitsmann.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
to describe how pregnancies are achieved: spontaneous or induced, if induced by which ART technique.
Tidsramme: Day 1
Information on how the pregnancy was achieved will be collected from the medical file and will be supplemented on the day of inclusion by a telephone questionnaire to the patient, if the data in the file do not provide answers to the study's questions.
Day 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Beskriv eksistensen av et foreldreprosjekt blant kvinnene i kohorten
Tidsramme: Dag 1
Beskrivelsen av foreldreprosjektet vil være basert på pasientenes erklæring om tilstedeværelse eller fravær av et ønske om å få barn, og hvis ikke, hva årsakene var
Dag 1
Beskriv fødselskomplikasjoner
Tidsramme: Dag 1
Beskrivelsen av obstetriske komplikasjoner (Geu, spontanaborter, i utero fosterdød, iugr, svangerskapsdiabetes, hypertensjon, preeklampsi, hellp-syndrom, kolestasis gravidarum, leveringstid, spontan eller indusert arbeidskraft, fødsel, amming.
Dag 1
Beskriv de hormonelle substitusjonsjusteringene.
Tidsramme: Dag 1
Beskrivelsen av justeringer av hormonerstatning vil være basert på resepten av hydrokortison og fludrokortison.
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

16. mars 2026

Primær fullføring (Antatt)

16. mars 2027

Studiet fullført (Antatt)

16. mars 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. mars 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. mars 2025

Først lagt ut (Faktiske)

28. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

31. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • APHP250491

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Prosedyrene som ble utført med den franske personvernmyndigheten (CNIL, Commission Nationale de l'informatique et des Libertés) sørger ikke for overføring av databasen, og gjør heller ikke informasjons- og samtykkedokumentene signert av pasientene.

Konsultasjon av redaksjonen eller interesserte forskere av individuelle deltakerdata som ligger til grunn for resultatene som er rapportert i artikkelen etter at deidentifisering likevel kan vurderes, med forbehold om forhåndsbestemmelse av vilkårene og betingelsene for slik konsultasjon og med hensyn til overholdelse av gjeldende forskrifter.

IPD-delingstidsramme

Fra 3 måneder og slutter 3 år etter artikkelpublikasjon. Forespørsler fra denne tidsrammen kan også sendes inn sponsoren

Tilgangskriterier for IPD-deling

Forskere som gir et metodologisk forsvarlig forslag.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere