Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Niedobór rodzicielstwa i CAH - 21 -hydroksylazy (PARENT-HCS)

23 marca 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opis projektów rodzicielskich, ciąż i wyników ciąży u pacjentów z klasyczną formą niedoboru 21-hydroksylazy

Wrodzony rozrost nadnerczy (CAH) jest chorobą genetyczną z autosomalną recesywną transmisją, która jest zdefiniowana przez niedobór jednego z enzymów steroidogenezy. Niedobór 21-hydroksylazy (21OHD), związany z mutacjami genu CYP21A2, bierze udział w 90 do 95% przypadków CAH. W zależności od nasilenia mutacji tego genu istnieją ciężkie formy znane jako „klasyczne” (FC), z początkiem noworodków i umiarkowanymi formami znanymi jako „nieklasyczne” (FNC), z początkiem w późniejszym dzieciństwie lub po okresie dojrzewania. Klasyczna postać obejmuje formę chwiejności soli i czystą postać virlizacyjną, w zależności od stopnia niedoboru aldosteronu. Seksualność i płodność kobiet z klasycznym niedoborem 21OHD są upośledzone przez kilka czynników, takich jak zakłócenie osi gonadotropowej z powodu nadprodukcji androgenów i progesteronu przez nadnercza oraz czynniki mechaniczne i psychologiczne związane z chirurgią narządów płciowych. Płodność tych kobiet poprawia się z czasem, głównie z powodu wcześniejszego leczenia CAH, poprawa zgodności terapeutycznej i postępów chirurgicznych w rekonstrukcji narządów płciowych, co prowadzi do wzrostu odsetka pacjentów, którzy są aktywni seksualnie. Dostępne jest jednak niewiele danych, a jeszcze mniej w trakcie ciąży, ich powikłań i wyników.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bron, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francja
        • Rekrutacyjny
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Kontakt:
      • Paris, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kobiety z HCS z powodu niedoboru 21-hydroksylazy, potwierdzone genetycznie i monitorowane w jednym z uczestniczących działów endokrynologii związanych z CRMR sieci Firendo

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci w wieku 18 lat lub więcej
  • Pacjenci z HCS z powodu niedoboru 21-hydroksylazy, potwierdzone genetycznie
  • Pacjenci, którzy zostali poinformowani i nie sprzeciwiają się uczestnictwu w badaniach

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci, którzy nie mówią po francusku
  • Pacjenci, którzy nie są powiązani z programem ubezpieczenia społecznego lub nie są do niego uprawnieni
  • Pacjenci pod ochroną prawną lub pod opieką lub powiernikiem.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opisać, w jaki sposób osiągnięte są ciąże: spontaniczne lub indukowane, jeśli są indukowane przez jaką technikę ART.
Ramy czasowe: Dzień 1
Informacje na temat osiągnięcia ciąży zostaną zebrane z akt medycznych i zostaną uzupełnione w dniu włączenia przez kwestionariusz telefoniczny do pacjenta
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opisz istnienie projektu rodzicielskiego wśród kobiet w kohorcie
Ramy czasowe: Dzień 1
Opis projektu rodzicielskiego będzie oparty na deklaracji pacjentów o obecności lub braku chęci posiadania dzieci, a jeśli nie, jakie były przyczyny
Dzień 1
Opisz komplikacje położnicze
Ramy czasowe: Dzień 1
Opis powikłań położnych (Geu, poronienia, w śmierci płodu macicy, IUGR, cukrzycy ciążowe, nadciśnienie, przedrzucawki, zespołu Hellp, raportów z porodowych, okresu porodowego.
Dzień 1
Opisz hormonalne korekty podstawienia.
Ramy czasowe: Dzień 1
Opis regulacji wymiany hormonów będzie oparty na recepcie hydrokortyzonu i fludrokortyzonu.
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 marca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

16 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

16 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 marca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 marca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP250491

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Procedury przeprowadzone z francuskim organem prywatności danych (CNIL, Commission Nationale de l'Ondatique et des libertés) nie przewidują transmisji bazy danych, ani dokumentów informacyjnych i zgodnych przez pacjentów.

Konsultacje przeprowadzone przez Radę redakcyjną lub zainteresowanych badaczy poszczególnych danych uczestników, które leżą u podstaw wyników zgłoszonych w artykule po odznaczeniu, można jednak wziąć pod uwagę wcześniejsze ustalenie warunków takich konsultacji oraz w zakresie zgodności z obowiązującymi przepisami.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Od 3 miesięcy i kończących 3 lata po publikacji artykułu. Prośby z tych ram czasowych można również przesłać sponsorowi

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Naukowcy, którzy dostarczają metodologicznie uzasadnioną propozycję.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na CAH - Niedobór 21-hydroksylazy

Badania kliniczne na Kwestionariusz telefoniczny

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Netherlands

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj