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Genitorialità e carenza di CAH - 21 -idrossilasi (PARENT-HCS)

23 marzo 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Descrizione di progetti parentali, gravidanze e esiti di gravidanza in pazienti con una forma classica di carenza di 21-idrossilasi

L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una malattia genetica con trasmissione autosomica recessiva, che è definita da una carenza di uno degli enzimi di steroidogenesi. La carenza di 21-idrossilasi (21OHD), correlata alle mutazioni del gene CYP21A2, è coinvolta nel 90 al 95% dei casi di CAH. A seconda della gravità delle mutazioni di questo gene, ci sono forme gravi note come "classico" (FC), con insorgenza neonatale e forme moderate note come "non classiche" (FNC), con insorgenza più avanti durante l'infanzia o dopo la pubertà. La forma classica include la forma di salto di sale e la forma virilizzante pura, a seconda del grado di carenza di aldosterone. La sessualità e la fertilità delle donne con classica carenza di 21OHD sono compromesse da diversi fattori come l'interruzione dell'asse gonadotropico a causa della sovrapproduzione di androgeni e del progesterone da parte delle ghiandole surrenali e fattori meccanici e psicologici legati alla chirurgia genitale. La fertilità di queste donne migliora nel tempo, in gran parte a causa del precedente trattamento di CAH, del miglioramento della conformità terapeutica e dei progressi chirurgici nella ricostruzione genitale che portano ad un aumento della percentuale di pazienti che sono sessualmente attivi. Tuttavia, ci sono pochi dati disponibili e ancora meno nel corso della gravidanza, delle sue complicazioni e dei suoi risultati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia
        • Reclutamento
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Contatto:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia
        • Reclutamento
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Contatto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Contatto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Donne con HCS a causa della carenza di 21-idrossilasi, confermate geneticamente e monitorate in uno dei dipartimenti di endocrinologia partecipanti affiliati al CRMR della rete Fireendo

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti di età pari o superiore a 18 anni
  • Pazienti con HCS a causa della carenza di 21-idrossilasi, confermati geneticamente
  • Pazienti che sono stati informati e non si oppongono alla partecipazione alla ricerca

Criteri di esclusione:

  • Pazienti che non parlano francese
  • Pazienti che non sono affiliati a uno schema di sicurezza sociale o che non hanno diritto ad esso
  • Pazienti sotto protezione legale o di tutela o trusteeship.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per descrivere come si ottengono le gravidanze: spontanee o indotte, se indotte da quale tecnica artistica.
Lasso di tempo: Giorno 1
Informazioni su come è stata raggiunta la gravidanza verranno raccolte dal file medico e saranno integrate il giorno dell'inclusione da un questionario telefonico al paziente
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Descrivi l'esistenza di un progetto parentale tra le donne nella coorte
Lasso di tempo: Giorno 1
La descrizione del progetto parentale si baserà sulla dichiarazione dei pazienti della presenza o dell'assenza di un desiderio di avere figli e, in caso contrario, quali fossero le ragioni
Giorno 1
Descrivi le complicanze ostetriche
Lasso di tempo: Giorno 1
La descrizione di complicanze ostetriche (GEU, aborti, nella morte fetale utero, IUGR, diabete gestazionale, ipertensione, pre-eclampsia, sindrome di Hellp, colestasis gravidarum, termine di parto, lavoro spontaneo o indotto in indotta, l'allattamento se desiderato) saranno basate su dati da gravidanza e segnalazioni di giunti.
Giorno 1
Descrivi gli aggiustamenti di sostituzione ormonale.
Lasso di tempo: Giorno 1
La descrizione delle regolazioni della sostituzione ormonale si baserà sulla prescrizione di idrocortisone e fludrocortisone.
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 marzo 2026

Completamento primario (Stimato)

16 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

16 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 marzo 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 marzo 2025

Primo Inserito (Effettivo)

28 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP250491

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Le procedure eseguite con l'Autorità per la privacy dei dati francesi (CNIL, Commissione Nationale de l'Informatique et des Libertés) non prevedono la trasmissione del database, né i documenti di informazione e consenso firmati dai pazienti.

La consultazione del comitato editoriale o dei ricercatori interessati dei dati dei singoli partecipanti che sono alla base dei risultati riportati nell'articolo dopo la deidentificazione possono tuttavia essere presi in considerazione, soggetta a previa determinazione dei termini e delle condizioni di tale consultazione e in relazione alla conformità alle normative applicabili.

Periodo di condivisione IPD

A partire da 3 mesi e terminando 3 anni dopo la pubblicazione dell'articolo. Le richieste di questi tempi possono anche essere inviate allo sponsor

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Ricercatori che forniscono una proposta metodologicamente solida.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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