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Parentalité et CAH - carence en 21-hydroxylase (PARENT-HCS)

26 août 2026 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Description des projets parentaux, des grossesses et des résultats de la grossesse chez les patients présentant une forme classique de carence en 21-hydroxylase

L'hyperplasie surrénalienne congénitale (CAH) est une maladie génétique avec transmission récessive autosomique, qui est définie par une carence en l'une des enzymes de stéroïdogenèse. La carence en 21-hydroxylase (21OHD), liée aux mutations du gène CYP21A2, est impliquée dans 90 à 95% des cas de CAH. Selon la gravité des mutations de ce gène, il existe des formes sévères appelées "classiques" (FC), avec apparition néonatale, et des formes modérées appelées "non classiques" (FNC), avec début plus tard dans l'enfance ou après la puberté. La forme classique comprend la forme de dérivation du sel et la forme de virilisation pure, selon le degré de carence en aldostérone. La sexualité et la fertilité des femmes ayant une carence classique 21OHD sont altérées par plusieurs facteurs tels que la perturbation de l'axe gonadotrope en raison de la surproduction des androgènes et de la progestérone par les glandes surrénales, et des facteurs mécaniques et psychologiques liés à la chirurgie génitale. La fertilité de ces femmes s'améliore avec le temps, en grande partie en raison du traitement antérieur de la CAH, une amélioration de la conformité thérapeutique et des progrès chirurgicaux de la reconstruction génitale conduisant à une augmentation du pourcentage de patients sexuellement actifs. Cependant, il y a peu de données disponibles, et encore moins au cours de la grossesse, de ses complications et de ses résultats.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Bordeaux, France, 33000
        • Recrutement
        • Hôpital Haut-Leveque-Service d'Endocrinologie
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Virginie GROUTHIER, Dr
      • Bron, France
        • Recrutement
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Contact:
      • Créteil, France, 94000
        • Recrutement
        • CHIC- Service d'Endocrinologie
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Bry GAUILLARD, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, France
        • Recrutement
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Contact:
      • Le Kremlin-Bicêtre, France, 94270
        • Recrutement
        • AP-HP Hôpital Bicêtre - Service gynécologie Médicale
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Lise Duranteau, Dr
      • Paris, France
        • Recrutement
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Contact:
      • Paris, France
        • Recrutement
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les femmes atteintes de HC en raison d'une carence en 21-hydroxylases, confirmé génétiquement et surveillée dans l'un des départements d'endocrinologie participants affiliés au CRMR du réseau Firendo

La description

Critères d'inclusion:

  • Patients âgés de 18 ans ou plus
  • Les patients atteints de HC en raison d'une carence en 21-hydroxylase, confirmé génétiquement
  • Les patients qui ont été informés et ne s'oppose pas à participer à la recherche

Critères d'exclusion:

  • Les patients qui ne parlent pas français
  • Les patients qui ne sont pas affiliés à un régime de sécurité sociale ou qui n'y ont pas droit
  • Patients sous protection juridique, ou sous la tutelle ou la tutelle.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
to describe how pregnancies are achieved: spontaneous or induced, if induced by which ART technique.
Délai: Day 1
Information on how the pregnancy was achieved will be collected from the medical file and will be supplemented on the day of inclusion by a telephone questionnaire to the patient, if the data in the file do not provide answers to the study's questions.
Day 1

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Décrire l'existence d'un projet parental parmi les femmes de la cohorte
Délai: Jour 1
La description du projet parental sera basée sur la déclaration de présence des patients ou l'absence de désir d'avoir des enfants, et sinon, quelles étaient les raisons
Jour 1
Décrire les complications obstétricales
Délai: Jour 1
La description des complications obstétricales (GUU, fausses couches, de la mort fœtale utero, du RCIU, du diabète gestationnel, de l'hypertension, de la pré-éclampsie, du syndrome de Hellp, de la cholestase gravidarum, de l'administration, de la main-d'œuvre spontanée ou induite, du poids à la naissance, si le maxais est désigné) sera basée sur les données provenant de la grossesse et des rapports de suivi de la grossesse et des enfants.
Jour 1
Décrivez les ajustements de substitution hormonale.
Délai: Jour 1
La description des ajustements de remplacement hormonal sera basée sur la prescription d'hydrocortisone et de fludrocortisone.
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 mars 2026

Achèvement primaire (Estimé)

16 mars 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

16 mars 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 mars 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 mars 2025

Première publication (Réel)

28 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • APHP250491

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les procédures réalisées avec la French Data Privacy Authority (CNIL, Commission nationale de l'ordonnance et des libertés) ne prévoient pas la transmission de la base de données, ni les documents d'information et de consentement signés par les patients.

La consultation par le comité de rédaction ou les chercheurs intéressés des données des participants individuels qui sous-tendent les résultats rapportés dans l'article après la désidentification peut néanmoins être pris en considération, sous réserve de déterminer préalable les termes et conditions de cette consultation et de respect pour le respect des règlements applicables.

Délai de partage IPD

À partir de 3 mois et terminant 3 ans après la publication de l'article. Les demandes de ce délai peuvent également être soumises au sponsor

Critères d'accès au partage IPD

Des chercheurs qui fournissent une proposition méthodologiquement solide.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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