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Parenting y CAH - deficiencia de 21 -hidroxilasa (PARENT-HCS)

26 de agosto de 2026 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Descripción de proyectos parentales, embarazos y resultados del embarazo en pacientes con una forma clásica de deficiencia de 21-hidroxilasa

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una enfermedad genética con transmisión autosómica recesiva, que se define por una deficiencia de una de las enzimas de esteroidogénesis. La deficiencia de 21-hidroxilasa (21OHD), relacionada con las mutaciones del gen CYP21A2, está involucrada en el 90 a 95% de los casos de CAH. Dependiendo de la gravedad de las mutaciones de este gen, existen formas severas conocidas como "clásicas" (FC), con inicio neonatal y formas moderadas conocidas como "no clásicas" (FNC), con inicio más adelante en la infancia o después de la pubertad. La forma clásica incluye la forma de desembarque de sal y la forma virilizante pura, dependiendo del grado de deficiencia de aldosterona. La sexualidad y la fertilidad de las mujeres con deficiencia clásica 21OHD se ven afectadas por varios factores, como la interrupción del eje gonadotrópico debido a la sobreproducción de andrógenos y progesterona por las glándulas suprarrenales, y factores mecánicos y psicológicos relacionados con la cirugía genital. La fertilidad de estas mujeres mejora con el tiempo, en gran parte debido al tratamiento temprano de la CAH, el mejor cumplimiento terapéutico y los avances quirúrgicos en la reconstrucción genital que conduce a un aumento en el porcentaje de pacientes que son sexualmente activos. Sin embargo, hay pocos datos disponibles, e incluso menos en el curso del embarazo, sus complicaciones y sus resultados.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33000
        • Reclutamiento
        • Hôpital Haut-Leveque-Service d'Endocrinologie
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Virginie GROUTHIER, Dr
      • Bron, Francia
        • Reclutamiento
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Contacto:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE
          • Número de teléfono: 04 27 85 66 66
          • Correo electrónico: aude.brac@chu-lyon.fr
      • Créteil, Francia, 94000
        • Reclutamiento
        • CHIC- Service d'Endocrinologie
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Bry GAUILLARD, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia
        • Reclutamiento
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Contacto:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia, 94270
        • Reclutamiento
        • AP-HP Hôpital Bicêtre - Service gynécologie Médicale
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Lise Duranteau, Dr
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Contacto:
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Mujeres con HCS debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa, confirmadas genéticamente, y monitoreadas en uno de los departamentos de endocrinología participantes afiliados al CRMR de la red Firendo

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes de 18 años o más
  • Pacientes con HC debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa, confirmado genéticamente
  • Pacientes que han sido informados y no se oponen a participar en la investigación

Criterios de exclusión:

  • Pacientes que no hablan francés
  • Pacientes que no están afiliados a un esquema de seguridad social o que no tienen derecho a él
  • Pacientes bajo protección legal, o bajo tutela o fideicomiso.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
to describe how pregnancies are achieved: spontaneous or induced, if induced by which ART technique.
Periodo de tiempo: Day 1
Information on how the pregnancy was achieved will be collected from the medical file and will be supplemented on the day of inclusion by a telephone questionnaire to the patient, if the data in the file do not provide answers to the study's questions.
Day 1

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Describa la existencia de un proyecto parental entre las mujeres en la cohorte
Periodo de tiempo: Día 1
La descripción del proyecto parental se basará en la declaración de presencia o ausencia de los pacientes de un deseo de tener hijos, y si no, cuáles fueron las razones.
Día 1
Describe complicaciones obstétricas
Periodo de tiempo: Día 1
La descripción de las complicaciones obstétricas (GEU, los abortos espontáneos, la muerte fetal en el útero, la IUGR, la diabetes gestacional, la hipertensión, la preeclampsia, el síndrome de HELLP, la colestasis gravidarum, el término de parto, el trabajo espontáneo o inducido, el peso del nacer, la lactancia materna si se desee) se basará en los datos del embarazo y los informes de seguimiento de los embarazos y los informes de seguimiento de los niños.
Día 1
Describa los ajustes de sustitución hormonal.
Periodo de tiempo: Día 1
La descripción de los ajustes de reemplazo hormonal se basará en la prescripción de hidrocortisona y fludrocortisona.
Día 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de marzo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

16 de marzo de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

16 de marzo de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de marzo de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de marzo de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

28 de marzo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

31 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • APHP250491

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los procedimientos llevados a cabo con la Autoridad de Privacidad de Datos Francés (CNIL, Comisión Nacional de L'So Informatique et des Libertés) no proporcionan la transmisión de la base de datos, ni los documentos de información y consentimiento firmados por los pacientes.

Sin embargo, se puede considerar la consulta de la Junta Editorial o los investigadores interesados ​​de los datos individuales de los participantes que subyacen a los resultados informados en el artículo después de la desidentificación, sujeto a la determinación previa de los términos y condiciones de dicha consulta y con respecto al cumplimiento de las regulaciones aplicables.

Marco de tiempo para compartir IPD

Comenzando 3 meses y terminando 3 años después de la publicación del artículo. Las solicitudes de estos plazos también se pueden enviar al patrocinador

Criterios de acceso compartido de IPD

Investigadores que proporcionan una propuesta metodológicamente sólida.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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