Kansainvälinen geneettisen liikalihavuuden rekisteri (iGO Registry)
Kansainvälinen geneettisen ylipainon rekisteri
Geneettinen lihavuus johtuu muutoksista tiettyjen geenien toiminnassa, jotka vaikuttavat ruokahalun säätelyyn, aineenvaihduntaan ja rasvan varastointiin. Sen vakavuus ja siihen liittyvät terveysongelmat vaihtelevat geneettisen syyn mukaan. Joissakin tapauksissa voi esiintyä myös hormonitasapainon häiriöitä, kehityksen viivästymistä tai muita komplikaatioita. Geneettisen syyn tunnistaminen on välttämätöntä räätälöidyn hoidon ja mahdollisten oireiden ymmärtämisen kannalta.
Koska geneettinen lihavuus on harvinainen, asiantuntijat kohtaavat usein vain muutamia potilaita, joilla on erilaiset geneettiset taustat ja kliiniset piirteet. Siksi maailmanlaajuisten tietojen kerääminen on ratkaisevan tärkeää käsityksemme parantamiseksi tilan etenemisestä, komplikaatioista ja hoidon vastauksista kullekin geneettiselle alatypille.
Tämän tukemiseksi on perustettu kansainvälinen geneettisen lihavuuden rekisteri (iGO-rekisteri) keräämään yksityiskohtaista potilastietoa geneettisestä lihavuudesta. Tämä rekisteri auttaa edistämään tutkimusta ja parantamaan kliinistä hoitoa sairastuneille henkilöille. Se kerää tietoja rutiininomaisista avohoidon käynneistä keskittyen asiaankuuluvaan diagnostiseen ja hoitotietoon kansainvälisellä tasolla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Julia von Schnurbein, PD Dr.
- Puhelinnumero: 0049 731 500 57401
- Sähköposti: julia.vonschnurbein@uniklinik-ulm.de
Opiskelupaikat
-
-
-
Ulm, Saksa
- Rekrytointi
- Ulm University Clinic
-
Ottaa yhteyttä:
- Julia von Schnurbein, PD Dr.
- Puhelinnumero: 0049 731 500 57401
- Sähköposti: julia.vonschnurbein@uniklinik-ulm.de
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
Potilaat, joilla on
- geneettisesti varmistettu geneettinen liikalihavuus (ACMG-luokitus 3-5, liittyen liikalihavuuteen) ja/tai
- varhainen vakava liikalihavuus (BMI ≥ 120% 95. persentiilistä tai ≥ 35 kg/m² ennen 5 vuoden ikää), jos geneettinen testaus on suoritettu
- Kykeneviä ymmärtämään tutkimuksen tavoitteet ja antamaan tietoon perustuvan suostumuksen (lapsille ja kroonisesti kykenemättömille henkilöille suostumuksen antavat heidän lailliset huoltajansa)
Poissulkemiskriteerit:
- Eivät kykene ymmärtämään tutkimuksen tavoitteita eivätkä antamaan tietoon perustunutta suostumusta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Somaattisten komorbiditeettien muutos standardihoidon aikana
Aikaikkuna: joka 5. vuosi 50 vuoden ajan
|
Osallistujien määrä, joilla on epänormaaleja fyysisiä tutkimustuloksia standardihoidon alaisena.
Fyysiset tutkimukset sisältävät: paino [kg], pituus [cm], verenpaine [mmHg], syketaajuus [syke/min].
|
joka 5. vuosi 50 vuoden ajan
|
|
Somaattisten komorbiditeettien muutos standardihoidon alaisena
Aikaikkuna: viiden vuoden välein 50 vuoden ajan
|
Osallistujien määrä, joilla on poikkeavia laboratoriotutkimuksen tuloksia.
Laboratoriomittauksiin kuuluvat.
HbA1c [%], veren rasvapitoisuus [mmol/l], insuliini [mU/l], glukoosi [mg/dl]
|
viiden vuoden välein 50 vuoden ajan
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
genotyypin ja fenotyypin korrelaatio
Aikaikkuna: every 5 years for 50 years
|
molekyyligeneettiset tulokset verrataan standardoitujen lääkärintarkastusten, laboratoriotutkimusten ja instrumenttipohjaisten testien tuloksiin
|
every 5 years for 50 years
|
|
Sairauksien ilmaantumisikä
Aikaikkuna: joka 5. vuosi 50 vuoden ajan
|
komorbiditeetit arvioidaan standardin fyysisen tutkimuksen, laboratorio- ja instrumenttipohjaisten testien avulla
|
joka 5. vuosi 50 vuoden ajan
|
|
Kuolinikä
Aikaikkuna: 20 vuotta tutkimuksen alkamisen jälkeen
|
potilaita seurataan säännöllisesti, kuoleman ikä (vuosina) dokumentoidaan
|
20 vuotta tutkimuksen alkamisen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- iGO Registry
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .