Esteiden voittaminen perinnöllisen sairauden seulontaan liittyvässä kaskadiseulonnassa

Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena on suunnitella Let's Talk -sisällölle interaktiivinen verkkopohjainen muoto ja pilottitestata Let's Talkia saadakseen toteutettavuustietoa sen kliinisestä käytöstä Lynchin syndroomaan sairastuneiden potilaiden keskuudessa. Tutkimuksen perustelu on, että sillä on potentiaalia parantaa kaskadiseulonnan käyttöönottoa ja sitä voitaisiin mukauttaa muihin perinnöllisiin sairauksiin tulevissa työissä. Tämän hankkeen odotetut tulokset edistävät alan kehitystä kaskadiseulonnan esteiden ratkaisemisessa ja antavat tietoa kaskadiseulonnasta sekä Lynchin syndroomalle että muille sairauksille, kuten perinnölliselle rinta- ja munasarjasyndroomalle ja perheelliselle hyperkolesterolemialle.

Alun perin suunniteltu tukemaan Lynchin syndroomapotilaita, Let's Talk on teoriaan perustuva interventio, joka on kehitetty sidosryhmälähtöisellä metodologialla, joka reagoi raportoituihin kaskadiseulonnan esteisiin. Let's Talk luotiin yhteistyössä potilaiden ja hoitajien kanssa. Se suunniteltiin esitettäväksi potilaan hoitajan toimesta olemassa olevan klinikan työnkulun sisällä, ja loput interventiosta potilas voisi suorittaa kotona perheensä kanssa.

Tässä tavoitteessa (Tavoite 2), Let's Talk -kaskadiseulonnan digitaalista interventiota pilottitestataan arvioimaan sen toteutettavuutta kliinisessä käytössä. Sitä testaavat geneettiset neuvonantajat (n=5) ja heidän potilaansa (n=15), joilla on diagnosoitu LS ja jotka tällä hetkellä jakavat tietoja diagnoosistaan sukulaisilleen. Geneettisten palvelujen tarjoajat tunnistetaan yhdestä kolmesta geneettisestä klinikasta. Suostuttuaan osallistumaan heitä pyydetään täyttämään lyhyt ennakkokysely ja osallistumaan lyhyeen koulutukseen oppiakseen Let's Talk -työkalusta. Sitten hoitajat auttavat rekrytoimaan kelvollisia potilaita, joita nähdään yhdessä geneettisistä klinikoista ja joilla on tarve Lynchin syndrooman kaskadiseulonnalle.

Kun jokainen potilas ilmoittautuu, he täyttävät lyhyen ennakkokyselyn ja sitten heille esitellään verkkopohjainen Let's Talk -työkalupaketti. Heillä on pääsy työkalupakettiin seuraavat kaksi kuukautta. Verkkotyökalu mukautettiin aiemmin kehitetystä työkirjainterventiosta, jota ohjasivat Lynchin syndrooman hoidon keskeiset sidosryhmät ja potilaat. Työkalupaketti käsittelee tietämys-, itsetehokkuus-, odotustulos- ja muiden kaskadiseulonnan koettujen esteiden puutteita Lynchin syndroomassa. Mukautettu verkkotyökalu ohjaa potilaita kaskadiseulonnan prosessin läpi käyttämällä tutkimusnäyttöön perustuvia käytäntöjä, kuten tavoitteiden asettamista, ohjattua harjoittelua, hyötykehyksiä ja tiedon jakamista osiin. Potilasosallistujilta pyydetään käyttämään verkkotyökalua suorittaakseen erilaisia toimintoja, kuten käsikirjoitusten kirjoittamista, sukupuun rakentamista ja selviytymisreaktioiden suunnittelmaa kahden kuukauden aikana ilmoittautumisen jälkeen.

Kahden kuukauden kuluttua Let's Talkin toimittamisesta potilaille annetaan lyhyt verkkokysely ja laadullinen haastattelu tulosten arvioimiseksi (n=15). Intervention jälkeisiä kyselyitä ja haastatteluja suoritetaan myös geneettisten neuvonantajien kanssa tutkimuksen lopussa (n=5).