Pokonywanie barier w przyjmowaniu badań przesiewowych kaskadowych

Głównym celem tego badania jest opracowanie interaktywnego formatu online dla treści Let's Talk oraz przeprowadzenie pilotażowego testu Let's Talk w celu uzyskania danych dotyczących wykonalności jego zastosowania klinicznego u pacjentów z rozpoznanym zespołem Lyncha. Uzasadnienie tego badania polega na tym, że ma ono potencjał poprawy wskaźnika uczestnictwa w badaniach kaskadowych i może zostać zaadaptowane do innych chorób dziedzicznych w przyszłych pracach. Oczekiwane rezultaty tego projektu przyczynią się do postępu w dziedzinie pokonywania barier w badaniach kaskadowych oraz dostarczą informacji na temat badań kaskadowych dla zespołu Lyncha, a także innych schorzeń, takich jak dziedziczny zespół raka piersi i jajnika oraz rodzinna hipercholesterolemia.

Początkowo zaprojektowany do wspierania pacjentów z zespołem Lyncha, Let's Talk jest interwencją opartą na teorii, opracowaną przy użyciu metody angażującej interesariuszy, która odpowiada na zgłaszane bariery w badaniach kaskadowych. Let's Talk powstał we współpracy z pacjentami i dostawcami usług medycznych. Zaprojektowano go tak, aby mógł być wprowadzany przez dostawcę opieki zdrowotnej pacjenta w ramach istniejącego przepływu pracy klinicznej, a pozostałą część interwencji pacjent mógł ukończyć w domu ze swoją rodziną.

W ramach tego celu (Cel 2), cyfrowa interwencja Let's Talk w zakresie badań kaskadowych zostanie przetestowana pilotażowo w celu oceny wykonalności zastosowania klinicznego. Będzie testowana przez doradców genetycznych (n=5) i ich pacjentów (n=15), u których zdiagnozowano zespół Lyncha i którzy obecnie dzielą się informacjami o swojej diagnozie z krewnymi. Dostawcy usług genetycznych zostaną wyłonieni z jednej z trzech klinik genetycznych. Po wyrażeniu zgody na udział, poprosi się ich o wypełnienie krótkiej ankiety przed interwencją i udział w krótkim szkoleniu edukacyjnym, aby zapoznać się z narzędziem Let's Talk. Następnie dostawcy pomogą w rekrutacji kwalifikujących się pacjentów, obserwowanych w jednej z klinik genetycznych, którzy potrzebują badań kaskadowych w kierunku zespołu Lyncha.

Po zarejestrowaniu się każdy pacjent wypełni krótką ankietę przed interwencją, a następnie zostanie zapoznany z internetowym zestawem narzędzi Let's Talk. Będą mieli dostęp do zestawu narzędzi przez kolejne dwa miesiące. Narzędzie online zostało zaadaptowane z wcześniej opracowanej interwencji w formie zeszytu ćwiczeń, opracowanej przy udziale kluczowych interesariuszy w opiece nad zespołem Lyncha i pacjentów. Zestaw narzędzi rozwiązuje luki w wiedzy, samoocenie, oczekiwaniach co do wyników oraz inne postrzegane bariery w badaniach kaskadowych w kierunku zespołu Lyncha. Zaadaptowane narzędzie online poprowadzi pacjentów przez proces badań kaskadowych, wykorzystując praktyki oparte na dowodach, takie jak wyznaczanie celów, praktyka kierowana, framing zysków i grupowanie informacji. Od pacjentów uczestniczących w badaniu oczekuje się wykorzystania narzędzia online do wykonania różnych działań, takich jak pisanie scenariuszy, tworzenie drzewa genealogicznego i planowanie reakcji radzenia sobie w ciągu dwóch miesięcy od rejestracji.

Dwa miesiące po dostarczeniu Let's Talk, pacjenci otrzymają krótką ankietę online i przejdą wywiad jakościowy w celu oceny wyników (n=15). Ankiety i wywiady po interwencji zostaną również przeprowadzone z doradcami genetycznymi po zakończeniu badania (n=5).