Yksi Geeni, Kaksi Sairautta: IGLV1-44:n Patologinen Rooli AL-amyloidoosissa ja POEMS:ssä (ALPS)
torstai 30. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Mario Nuvolone, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
Yksi geeni, kaksi tautia: IGLV1-44:n patologinen rooli AL-amyloidoosissa ja POEMS-oireyhtymässä
Yksityiskohtaisen sekvenssianalyysin ja prototyyppisten kevytketjujen myöhemmän biofysikaalisen karakterisoinnin avulla tämä hanke pyrkii tunnistamaan IGLV1-44-kevytketjuissa sekvenssien sormenjäljet, jotka johtavat AL-amyloidoosiin ja POEMS-oireyhtymään.
Tämä ymmärrys saattaa auttaa parantamaan riskien luokittelua ja varhaista diagnoosia potilaille, jotka yli-ilmentävät patologisia IGLV1-44-kevytketjuja.
Lisäksi nanovartaloiden kehittäminen, jotka tunnistavat ja stabiloivat tehokkaasti IGLV1-44-kevytketjuja, jotka aiheuttavat suoraa toksisuutta sydämen AL-amyloidoosissa ja POEMS-oireyhtymässä, saattaa muodostaa perustan tuleville terapialääkkeiden kehittämiselle, jotka kykenevät vastustamaan IGLV1-44-kevytketjujen proteotoksisuutta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Mario Nuvolone, MD
- Puhelinnumero: 0382502935
- Sähköposti: m.nuvolone@smatteo.pv.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Pavia, Italia, 27100
- Rekrytointi
- Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
-
Ottaa yhteyttä:
- Mario Nuvolone
- Puhelinnumero: 0382502935
- Sähköposti: m.nuvolone@smatteo.pv.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on biopsialla varmistettu diagnoosi systeemisestä AL-amyloidoosista, POEMS-oireyhtymästä tai monikloonisesta myeloomasta
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Biopsian vahvistettu diagnoosi systemaattisesta AL-amyloidoosista, POEMS-oireyhtymästä tai moninkertaisesta myeloomasta
- Suunniteltu perifeerinen verinäytteenotto +/- luuytimen aspiraatio
- Ikä > 18 vuotta
- Halukkuus sallia kliinisten tietojen ja diagnostisten näytteiden jäämien käyttö tutkimustarkoituksiin allekirjoittamalla kirjallinen tietoon perustuva suostumus.
Poissulkemiskriteerit:
- Määrittelemätön monoklonaalinen gammapatia tai ei-AL-amyloidoosi
- Potilaat, jotka täyttävät täydellisen hematologisen vastauksen kriteerit anti-klonaalisen hoidon jälkeen
- Ikä <18 vuotta
- Haluttomuus sallia kliinisten tietojen ja diagnostisten näytteiden jäämien käyttö tutkimustarkoituksiin.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
tunnista IGLV1-44-kevytketjujen sekvenssisormenjäljet, jotka johtavat AL-amyloidoosiin ja POEMS-oireyhtymään
Aikaikkuna: kaksi vuotta
|
Yksityiskohtaisen sekvenssianalyysin ja prototyyppisten kevyiden ketjujen myöhempien biofysikaalisten ominaisuuksien karakterisoinnin avulla tämä hanke pyrkii tunnistamaan IGLV1-44 kevyiden ketjujen sekvenssisormenjäljet, jotka johtavat AL-amyloidoosiin ja POEMS-oireyhtymään.
|
kaksi vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 28. marraskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 30. kesäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 30. kesäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 26. helmikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 26. helmikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 4. maaliskuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 6. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 30. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Neoplasmat
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Hematologiset sairaudet
- Lymfoproliferatiiviset häiriöt
- Immunoproliferatiiviset häiriöt
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Neoplasmat, plasmasolut
- Hemostaattiset häiriöt
- Paraproteinemiat
- Veren proteiinien häiriöt
- Hemorragiset häiriöt
- Proteostaasin puutteet
- Polyneuropatiat
- Amyloidoosi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Hemic- ja imusuutteet
- Immunoglobuliini Kevytketjuinen amyloidoosi
- Multippeli myelooma
- RUNOT Syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- ALPS
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .