ENERGY 2: INZ-701:n tehon ja turvallisuuden arviointi ENPP1-puutosoireyhtymää sairastavilla lapsilla
keskiviikko 5. elokuuta 2026 päivittänyt: Inozyme Pharma
ENERGY 2 -tutkimus: Avoimen selvityksen vaiheen 3 tutkimus, jossa arvioidaan INZ-701:n tehoa ja turvallisuutta vauvoilla, joilla on ektonucleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi 1 (ENPP1) -puutos
ENERGY 2:n (tutkimus INZ701-105) ensisijainen tarkoitus on arvioida INZ-701:n tehoa ja turvallisuutta ENPP1-vajauksen omaavilla imeväisillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
ENPP1-vajaus on äärimmäisen harvinainen geneettinen sairaus, jossa ENPP1-geenin inaktivoivat mutaatiot johtavat ENPP1-entsyymin vajauteen.
ENERGY 2 (tutkimus INZ701-105) on monikeskuksinen, yksisuuntainen, avoimesti leimattu 3. vaiheen tutkimus, jossa arvioidaan INZ-701:n tehoa ja turvallisuutta ENPP1-vajauksesta kärsivillä lapsilla.
Tutkimus koostuu enintään 60 päivää kestävästä seulontajaksosta, 52 viikon hoidon jaksosta, 52 viikon jatkojaksosta sekä hoidon lopetusvisiitistä (EOT) 30 päivää viimeisen INZ-701-annoksen jälkeen.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
12
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Rio de Janeiro, Brasilia, 20551-030
- Hospital Universitario Pedro Ernesto/Rio de Janeiro
-
-
-
-
Esplugues de Llobregat
-
Barcelona, Esplugues de Llobregat, Espanja, 08950
- Hospital Sant Joan de Deu Edificio Consultas Externas. Unitat de Recerca
-
-
-
-
-
Florence, Italia, 50139
- Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer
-
-
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
-
-
-
-
Riyadh, Saudi-Arabia, 12713
- King Faisal Specialist Hospital and Research Center
-
-
-
-
-
Istanbul, Turkki (Türkiye)
- Umraniye Traiing and Research Hospital
-
-
-
-
-
Debrecen, Unkari
- Gyermekgyogyaszat, DE
-
-
-
-
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Osallistujien on täytettävä kaikki seuraavat ehdot:
Mukaanottokriteerit:
- Vauvan ikä ≤ 1 vuosi ilmoittautumishetkellä.
- Vahvistettu ENPP1-puutosdiagnoosi, perustuen geneettiseen testaukseen.
- Kliiniset piirteet, jotka ovat yhdenmukaiset lapsuusiän yleisen valtimokalkkeuman (GACI) kanssa (esim. verisuonikalkkeuma tai sydämen osallistuminen).
- Lääketieteellisesti vakaa osallistuakseen 52 viikon hoitotutkimukseen.
- Vanhemman tai laillisen huoltajan antama kirjallinen tietoon perustuva suostumus.
Poissulkemiskriteerit
Osallistujat eivät ole kelvollisia, jos mikä tahansa seuraavista pätee:
- Vastaanottaa elämän loppuvaiheen tai saattohoidon hoitoa.
- Aikaisempi INZ-701-hoito, ellei sitä ole saatu hyväksytyn laajennetun pääsyohjelman kautta.
- Samanaikainen osallistuminen toiseen interventiiviseen kliiniseen tutkimukseen.
- Suunniteltu suuri leikkaus tutkimusjakson aikana, joka häiritsisi tutkimukseen osallistumista.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: INZ-701
Osallistujat saavat INZ-701 (rhENPP1-Fc) -lääkettä kerran viikossa ihonalaisena ruiskutuksena protokollassa määritetyssä annoksessa.
Annettavan lopullisen tilavuuden (ml) määrittää protokollassa määritellyt parametrit.
|
Rekombinanttifuusioproteiini, joka sisältää ihmisen ENPP1:n solunulkoiset domeenit yhdistettynä immunoglobuliini gamma-1 (IgG1) -vasta-aineen Fc-fragmenttiin.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Selvittääksemme, nostaako INZ-701 epäorgaanisen pyrofosfaatin (PPi) pitoisuuksia
Aikaikkuna: 52 viikkoa (alkuperäinen arvo 52. viikkoon saakka)
|
Jokaiselle koehenkilölle arvioidaan muutosta alkuarvosta plasmaanorgaanisen pyrofosfaatin (PPi) pitoisuudessa.
|
52 viikkoa (alkuperäinen arvo 52. viikkoon saakka)
|
|
Selvittääksemme, lisääkö INZ-701 kokonaiseloonjäämistä
Aikaikkuna: 52 viikkoa (Perusarvot viikosta 52)
|
Jokaiselle koehenkilölle arvioidaan heidän kokonaiseloonjäämismuutoksensa ajan perusteella syntymäpäivästä kaikkien kuolinsyiden tapahtumaan.
|
52 viikkoa (Perusarvot viikosta 52)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Selvittää, estääkö INZ-701 sydämen poiskuljetusosuuden heikentymisen
Aikaikkuna: 52 viikkoa (alkutilanne viikolta 52)
|
Jokaiselle koehenkilölle heidän vasemman kammion ejektiofraktion muutosta lähtöarvoon verrattuna arvioidaan ekokardiografian avulla.
|
52 viikkoa (alkutilanne viikolta 52)
|
|
Selvittää, estääkö INZ-701 sydämen vajaatoiminnan
Aikaikkuna: 52 viikkoa (perusmittauksesta 52. viikkoon)
|
Jokaisen koehenkilön sydämen vajaatoiminnan ilmaantuvuus arvioidaan.
|
52 viikkoa (perusmittauksesta 52. viikkoon)
|
|
Selvittääksesi, vähentääkö INZ-701 valtimokalkkeuman etenemistä
Aikaikkuna: 52 viikkoa (Alkumittauksesta viikkoon 52)
|
Jokaisen kohteen muutosta lähtötasosta verisuonten kalkkeutumisessa sepelvaltimoiden ja aortan alueella tarkastellaan tietokonetomografialla.
|
52 viikkoa (Alkumittauksesta viikkoon 52)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 26. maaliskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 14. lokakuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 14. lokakuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 11. maaliskuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 11. maaliskuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 16. maaliskuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 10. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- INZ701-105
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .