Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

TSHA-102-geeniterapian turvallisuus ja alustava teho 2–4-vuotiailla tytöillä, joilla on Rettin oireyhtymä (ASPIRE)

maanantai 17. elokuuta 2026 päivittänyt: Taysha Gene Therapies, Inc.

ASPIRE-tutkimus: Monikeskuksellinen, avoimen koodin tutkimus TSHA-102:n, AAV9-välitteisen geeniterapian, yksittäisen intratekaalisen annoksen turvallisuuden, siedettävyyden ja alustavan tehokkuuden arvioimiseksi 2–4-vuotiailla Rett-oireyhtymästä kärsivillä tytöillä

Tämän tutkimuksen päätavoitteet ovat arvioida TSHA-102:n yksittäisen intratekalaalisen (IT) annoksen turvallisuutta, siedettävyyttä ja alustavaa tehoa tyypillisen Rettin oireyhtymän sairastavilla tytöillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

ASPIRE on avoimen leiman tutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida TSHA-102:n turvallisuutta, siedettävyyttä ja alustavaa tehoa 3:lle 2–alle 4-vuotiaalle tytölle, joilla on tyypillinen Rettin oireyhtymä.

TSHA-102 on suunniteltu kohdistamaan Rettin oireyhtymän geneettiseen juurisyyn säätelemällä MECP2:n ilmentymistä soluissa. Jokainen osallistuja seurataan 5 vuoden ajan TSHA-102:n annostelun jälkeen.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

4

Vaihe

  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 2–alle 4-vuotiaat tytöt.
  • Osallistujalla on kliininen diagnoosi klassisen/tyypillisen Rettin oireyhtymästä, jossa on dokumentoitu patogeeninen metyylisytosiiniguaniiniliitospaikka-proteiini 2 (MECP2) -geenin mutaatio, joka johtaa geenin toiminnan menetykseen.
  • Osallistujien on oltava halukkaita vastaanottamaan verta tai verituotteita sivuvaikutuksen hoitoon, jos se on lääketieteellisesti tarpeen.
  • Osallistujien ja vanhemman/huoltajan on sovittava asuvansa helposti tutkimuspaikalle pääsevällä etäisyydellä ennen perustamistapaamista ja vähintään 3 kuukautta TSHA-102-hoidon jälkeen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujalla on toinen neurokehityshäiriö, joka on riippumaton MECP2:n toiminnanmenetysmutaatiosta, tai mikä tahansa muu geneettinen oireyhtymä, jolla on etenevä kliininen kulku.
  • Osallistujalla on aivovammahistoria, joka aiheuttaa neurologisia ongelmia, tai hänellä on ollut selvästi poikkeavaa psykomotorista kehitystä elämän ensimmäisen 6 kuukauden aikana.
  • Osallistujalla on diagnoosi epätyypillisestä Rettin oireyhtymästä tai MECP2-geenin mutaatiosta, joka ei aiheuta Rettin oireyhtymää.
  • Osallistuja tarvitsee invasiivista hengitystukea.

Huomio: Muut tutkimussuunnitelman määrittelemät sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit voivat olla voimassa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Hoito
Osallistujat saavat yhden intratekaalisen (IT) annoksen TSHA-102-lääkettä, jonka määrä on 1,0 × 10¹⁵ vektorigenomiä (vg) yhteensä, mukautettuna osallistujan aivojen tilavuuden mukaan.
Geneettinen: TSHA-102
TSHA-102 on rekombinantti, ei-replikoituva, itsekomplementoiva adenoviruksen apuvirus serotyyppi 9 (scAAV9) -vektori, joka koodaa miniMECP2-geeniä. TSHA-102 annostellaan kerta-annoksena intratekaalisesti (IT).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ensisijainen turvallisuus
Aikaikkuna: Alkutilanne viikkoon 25 asti

TSHA-102:n turvallisuus ja siedettävyys

Osallistujien osuudet, joilla esiintyy mitä tahansa hoidon aikana ilmaantuvia haittatapahtumia (AEs) ja vakavia haittatapahtumia (SAEs)
Alkutilanne viikkoon 25 asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Taysha Gene Therapies, Inc.

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Medical Monitor, M.D., Taysha Gene Therapies

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 8. toukokuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 13. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 13. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 18. maaliskuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 19. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 17. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • TSHA-102-CL-201

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa