Setmelanotidi pseudohypoparatyreoosin tyypin 1a (PHP1a) potilaan lihavuuden hoitoon
Setmelanotidi lihavuuden hoitoon potilaalla, jolla on pseudohypoparatyreoosi tyyppiä 1a (PHP1a)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Pseudohypoparatyreoosi tyyppi 1A (PHP1a) on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu G-proteiinien signaloinnin häiriöstä GNAS-geenin heterotsygoottisten mutaatioiden vuoksi. Useita poikkeavuuksia voi esiintyä, kuten hypokalsemia, hypotyreoosi, hypogonadismi ja kehitysvammaisuus. Lihavuus esiintyy myös yleisesti melanokortiini-4-reseptorin (MC4R) signaloinnin häiriön vuoksi. Melanokortiini-4-reseptorin agonistia setmelanotidia on ehdotettu mahdollisena mutta testaamattomana hoitostrategiana potilaille, joilla on patogeenisiä GNAS-variantteja.
Tässä tutkimuksessa aiomme testata setmelanotidin vaikutuksia painoon, kehon koostumukseen ja metabolisiin parametreihin tällä PHP1a-potilaalla. GNAS on isältä periytyvä imprintoitunut geeni, joten PHP1a kehittyy pääasiassa silloin, kun mutaatio periytyy suosituimmin ilmentyvältä äidin alliililta. Kuitenkin yksityiskohtaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että 1) GNAS ei ole imprintoitunut kaikilla aivojen alueilla, ja 2) alueilla, joissa imprintointi tapahtuu, se on epätäydellinen (esim. matalat pitoisuudet isältä periytyvää proteiinia ilmentyvät edelleen). Tästä syystä oletamme, että setmelanotide tehostaa MC4R-signalointia stimuloimalla maksimaalisesti matalia pitoisuuksia ehjää, isältä periytynyttä GNAS:ia PHP1a-potilailla ja lievemmissä GNAS-häiriöissä.
Tämän projektin tavoitteena on tunnistaa uusi potilasryhmä, joilla on harvinainen monogeeninen lihavuus ja jotka saattavat hyötyä setmelanotidihoidosta ja jotka perinteisesti ovat resistenttejä valtavirran moderneille lihavuuslääkkeille. Kliinisen hyödyn osoitus tässä yhdessä potilaassa toimisi konseptin todistuksena laajemmalle kliiniselle tutkimukselle PHP1a- ja GNAS-mutaatioita sairastavista potilaista.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tunnettu potilas, jolla on PHP1a (vahvistettu GNAS-mutaatio)
- Diabeteksen ja dyslipidemian optimoitu hoito
Poissulkemiskriteerit:
- Lääkkeiden käyttö, jotka voivat vaikuttaa päätepisteisiin ja joita on muutettu kolmen kuukauden sisällä ennen perustasoarviointia tai joiden annosta todennäköisesti joudutaan muuttamaan avoimen hoidon jakson aikana
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Potilas, jolla on pseudohypoparatyreoosi tyyppiä 1a
Ennakkoon valittu potilas, jolla on pseudohypoparatyreoosi tyypin 1a:an liittyvä lihavuus.
|
Setmelanotidi määrätään standardialkudosagolla 2 mg SC päivittäin.
Hoitoa lisätään 2 viikon käynnillä 3 mg SC päivittäin, mikäli se sietää.
Jatkamme tätä suurinta annosta 6 kuukauden ajan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yli tai yhtä paljon kuin 5 % painonpudotus
Aikaikkuna: Perustaso 6 kuukauteen
|
Vähintään 5 % painonpudotus lähtötasosta
|
Perustaso 6 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Painonpudotus prosentteina
Aikaikkuna: Alkupisteestä 3 kuukauteen, Alkupisteestä 6 kuukauteen
|
Painon prosentuaalinen muutos lähtöarvosta
|
Alkupisteestä 3 kuukauteen, Alkupisteestä 6 kuukauteen
|
|
Rungon rasvamassa
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 6 kuukauteen
|
Rungon rasvamassa, mitattu kaksoisenergia-röntgenabsorptiometriaskannauksella
|
Alkutilanteesta 6 kuukauteen
|
|
Hemoglobiini A1c
Aikaikkuna: Alkutasosta 3 kuukauteen, alkutasosta 6 kuukauteen
|
Hemoglobiini A1c (%) mitattu verinäytteestä
|
Alkutasosta 3 kuukauteen, alkutasosta 6 kuukauteen
|
|
Seerumin triglyseridit
Aikaikkuna: Perustaso 3 kuukauteen, Perustaso 6 kuukauteen
|
Seerumin triglyseridit (mg/dL) mitattu verinäytteestä
|
Perustaso 3 kuukauteen, Perustaso 6 kuukauteen
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Päivittäinen kokonaiskalorien saanti
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 3 kuukauteen, Alkutilanteesta 6 kuukauteen
|
Keskimääräinen kokonaispäivittäinen kalorisaanti neljän päivän ruokapäiväkirjamittauksella
|
Alkutilanteesta 3 kuukauteen, Alkutilanteesta 6 kuukauteen
|
|
Päivittäinen askelmäärä
Aikaikkuna: Perusarvio 3 kuukauden kohdalla, Perusarvio 6 kuukauden kohdalla
|
Keskimääräinen askelmäärä päivässä, mitattuna FitBitilla
|
Perusarvio 3 kuukauden kohdalla, Perusarvio 6 kuukauden kohdalla
|
|
Syömiskäyttäytyminen
Aikaikkuna: Perustasolta 3 kuukauteen, perustasolta 6 kuukauteen
|
Kolmen tekijän ruokailukysely, pisteytetty 0:sta 100:aan, joissa korkeammat pisteet osoittavat suurempia tasoja valituissa ruokailutottumuksissa
|
Perustasolta 3 kuukauteen, perustasolta 6 kuukauteen
|
|
Elämänlaatu
Aikaikkuna: Alkupisteestä 3 kuukauteen, Alkupisteestä 6 kuukauteen
|
36-kohdan terveyskysely (SF-36), pisteytetty 0-100, jossa korkeampi pistemäärä osoittaa parempaa
|
Alkupisteestä 3 kuukauteen, Alkupisteestä 6 kuukauteen
|
|
Päiväaikainen uneliaisuus
Aikaikkuna: Perusarvosta 3 kuukauteen, Perusarvosta 6 kuukauteen
|
Epworthin uneliaisuusasteikko, pisteet 0–24, joissa korkeammat pisteet osoittavat suurempaa päiväuneliaisuutta
|
Perusarvosta 3 kuukauteen, Perusarvosta 6 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Ravitsemushäiriöt
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Yliravitsemus
- Kehon paino
- Luusairaudet, aineenvaihdunta
- Ylipainoinen
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Kalsiumin aineenvaihduntahäiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Merkit ja oireet
- Lihavuus
- Pseudohypoparatyreoosi
- setmelanotidi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2026P000332
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .