Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Setmelanotid a kövérség kezelésére egy álhypoparathyreosis 1a típusú (PHP1a) betegnél

2026. július 22. frissítette: Lindsay Fourman, MD, Massachusetts General Hospital
Egyetlen, GNAS mutáció miatt 1a típusú álhypoparathyroidizmussal rendelkező betegnél tervezzük tesztelni a 6 hónapos, nyílt címkézésű setmelanotid kövérség kezelésére vonatkozó hatékonyságát és biztonságosságát.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Jelentkezés meghívóval

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A 1A típusú pszeudohypoparathyreosis (PHP1a) egy ritka genetikai rendellenesség, amely a GNAS gén heterozigóta mutációi miatt károsodott G-fehérje jelátvitelből adódik. Számos rendellenesség következhet be, beleértve a hypocalcaemiát, hypothyreosist, hypogonadismust és fejlődési késést. Az elhízás is gyakran előfordul a melanocortin-4 receptor (MC4R) érintett jelátvitelének következtében. A melanocortin-4 receptor agonist setmelanotidot potenciális, még nem tesztelt kezelési stratégiaként javasolták a kórokozó GNAS variánsokkal rendelkező betegek számára.

Jelen tanulmányban tervezzük tesztelni a setmelanotid hatását a testtömegre, testösszetételre és anyagcsere paraméterekre ebben a PHP1a-s betegben. A GNAS egy apai imprinting gén, ezért a PHP1a elsősorban akkor következik be, amikor a mutáció a preferenciálisan expresszált anyai allélról öröklődik. Azonban részletes tanulmányok kimutatták, hogy 1) a GNAS nem imprintelt az agy minden területén, és 2) azokon a területeken, ahol imprinting előfordul, az nem teljes (pl. az apai eredetű fehérje alacsony szintjei továbbra is expresszáltak maradnak). Ennek megfelelően azt feltételezzük, hogy a setmelanotid fokozni fogja az MC4R jelátvitelt a sértetlen, apai eredetű GNAS alacsony szintjeinek maximális stimulálásával a PHP1a-s és enyhébb GNAS rendellenességekkel rendelkező betegekben.

Ez a projekt egy új, ritka monogén elhízással rendelkező betegpopuláció azonosítására irányul, amely profitálhat a setmelanotid terápiából és amely klasszikusan rezisztens a modern, főáramú elhízásgyógyszerekkel szemben. A klinikai haszon bizonyítéka ebben az egy betegben koncepcióigazolásul szolgálna egy nagyobb léptékű klinikai vizsgálat számára a PHP1a-s és GNAS mutációkkal rendelkező betegeknél.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

1

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • Ismert beteg PHP1a-val (GNAS mutációval megerősítve)
  • Optimális kezelés cukorbetegségre és diszlipidémiára

Kizárási kritériumok:

- Azoknak a gyógyszereknek a használata, amelyek hatással lehetnek a végpontokra, és amelyeket a kiindulási állapot előtti 3 hónapban módosítottak, vagy amelyek dózisának megváltoztatása valószínű a nyílt kezelési időszak alatt

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: 1a típusú álhypoparathyreosisos beteg
Egy előre kiválasztott beteg, akinél a 1a típusú pszeudohypoparathyreosishez kapcsolódó elhízás áll fenn.
Drog: Setmelanotide
A setmelanotidot a szabványos kezdő adagban, napi 2 mg SC-ként írjuk fel. A kezelést a 2 hetes látogatáskor, ha jól tolerálják, napi 3 mg SC-ra növeljük. Ezt a maximális adagot 6 hónapig folytatjuk.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
5% vagy annál nagyobb súlycsökkenés
Időkeret: Alapvonaltól 6 hónapig
Legalább 5%-os testsúlycsökkenés a kiindulási értékhez képest
Alapvonaltól 6 hónapig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Százalékos testsúlycsökkenés
Időkeret: Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
A testsúly százalékos változása a kiindulási állapothoz képest
Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
Törzs zsírtömege
Időkeret: Alapvonaltól 6 hónapig
Törzs zsírtömeg mérése kettős energiájú röntgenabszorpciometriás vizsgálat során
Alapvonaltól 6 hónapig
Hemoglobin A1c
Időkeret: Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
Hemoglobin A1c (%) vérvétel során mért
Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
Szerum-trigliceridek
Időkeret: Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
Szerum trigliceridek (mg/dL) mérték a vérvétel során
Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Teljes napi kalóriabevitel
Időkeret: Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
Napi átlagos teljes kalóriabevitel négy napos élelmezési napló alapján mérve
Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
Napi lépésszám
Időkeret: Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
FitBit által mért napi átlagos lépésszám
Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
Étkezési Magatartások
Időkeret: Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
Háromtényezős evési kérdőív, 0-tól 100-ig pontozva, ahol a magasabb pontszámok a kiválasztott evési magatartások nagyobb mértékét jelzik
Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
Életminőség
Időkeret: Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
36 tételes rövid egészségfelmérés (SF-36), 0-tól 100-ig pontozva, ahol a magasabb pontszám jobb egészségi állapotot jelez
Alapvonaltól 3 hónapig, Alapvonaltól 6 hónapig
Nappali álmosság
Időkeret: Alapvonal 3 hónapig, Alapvonal 6 hónapig
Epworth Sleepiness Scale, 0 és 24 között pontozva, ahol a magasabb pontszám nagyobb nappali álmosságot jelez
Alapvonal 3 hónapig, Alapvonal 6 hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Massachusetts General Hospital

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. július 21.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. április 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. április 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. március 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 22.

Első közzététel (Tényleges)

2026. március 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. július 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. július 22.

Utolsó ellenőrzés

2026. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2026P000332

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az anonimizált adatok és biospecimenek megoszthatók.

IPD megosztási időkeret

Az IPD és a támogató információk a tanulmány befejezése után legalább 3 évig elérhetők lesznek.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Az IPD és a támogató információk a vizsgálat fővizsgálójától kérhetők. Minden kérelem egyedi alapon kerül mérlegelésre és indokolt esetben engedélyezésre kerül.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel