Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Setmelanotide w leczeniu otyłości u pacjenta z pseudohypoparathyroidism typu 1a (PHP1a)

26 marca 2026 zaktualizowane przez: Lindsay Fourman, MD, Massachusetts General Hospital

Setmelanotyd w leczeniu otyłości u pacjenta z pseudohypoparathyroidism typu 1a (PHP1a)

Planujemy przetestować skuteczność i bezpieczeństwo 6-miesięcznego stosowania setmelanotydu w leczeniu otyłości u pojedynczego pacjenta z pseudohypoparathyroidism typu 1a spowodowanym mutacją genu GNAS.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pseudohypoparathyroidyzm typu 1A (PHP1a) to rzadka choroba genetyczna spowodowana upośledzoną sygnalizacją białka G z powodu heterozygotycznych mutacji w genie GNAS. W wyniku tego mogą wystąpić liczne nieprawidłowości, w tym hipokalcemia, niedoczynność tarczycy, hipogonadyzm i opóźnienie rozwojowe. Otyłość również często występuje z powodu upośledzonej sygnalizacji przez receptor melanokortyny-4 (MC4R). Agonista receptora melanokortyny-4 setmelanotyd został zaproponowany jako potencjalna, ale nieprzetestowana strategia leczenia pacjentów z patogennymi wariantami GNAS.

W obecnym badaniu planujemy przetestować wpływ setmelanotydu na masę ciała, skład ciała i parametry metaboliczne u tego pacjenta z PHP1a. GNAS jest genem podlegającym imprintingowi ojcowskiemu, dlatego PHP1a występuje głównie wtedy, gdy mutacja jest dziedziczona na preferencyjnie ekspresjonowanym allelu matczynym. Jednak szczegółowe badania wykazały, że 1) GNAS nie podlega imprintingowi we wszystkich obszarach mózgu i 2) w regionach, w których imprinting występuje, jest on niepełny (np. niskie poziomy białka dziedziczonego po ojcu pozostają ekspresjonowane). W związku z tym hipotezujemy, że setmelanotyd wzmocni sygnalizację MC4R poprzez maksymalną stymulację niskich poziomów nienaruszonego, dziedziczonego po ojcu GNAS u pacjentów z PHP1a i łagodniejszymi zaburzeniami GNAS.

Ten projekt ma na celu zidentyfikowanie nowej populacji pacjentów z rzadką monogenną otyłością, którzy mogą skorzystać z terapii setmelanotydem i którzy są klasycznie oporni na główne współczesne leki przeciw otyłości. Dowód korzyści klinicznej u tego pojedynczego pacjenta posłużyłby jako dowód koncepcji dla większego badania klinicznego pacjentów z PHP1a i mutacjami GNAS.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

1

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Lindsay T. Fourman, MD
  • Numer telefonu: 617-643-4590
  • E-mail: lfourman@mgb.org

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Znany pacjent z PHP1a (potwierdzona mutacja GNAS)
  • Optymalizacja leczenia cukrzycy i dyslipidemii

Kryteria wyłączenia:

- Stosowanie leków mogących wpływać na punkty końcowe, które zostały zmienione w ciągu 3 miesięcy przed wizytą wyjściową lub które prawdopodobnie będą wymagały zmiany dawki w okresie leczenia otwartego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjent z pseudohypoparathyroidizmem typu 1a
Wstępnie wyselekcjonowany pacjent z otyłością związaną z pseudohypoparathyroidism typu 1a.
Lek: Setmelanotide
Setmelanotide będzie przepisywany w standardowej dawce początkowej 2 mg podskórnie dziennie.
Leczenie będzie zwiększane na wizycie po 2 tygodniach do 3 mg podskórnie dziennie, jeśli będzie tolerowane.
Będziemy kontynuować tę maksymalną dawkę przez okres 6 miesięcy.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Utrata masy ciała większa lub równa 5%
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Utrata masy ciała większa lub równa 5% w porównaniu z wartością wyjściową
Od wartości wyjściowej do 6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Procentowa utrata masy ciała
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 3 miesięcy, od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Procentowa zmiana masy ciała w porównaniu z wartością wyjściową
Od wartości wyjściowej do 3 miesięcy, od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Masa tłuszczowa tułowia
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Masa tłuszczowa tułowia mierzona za pomocą absorpcjometrii rentgenowskiej podwójnej energii
Od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Hemoglobina glikowana A1c
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 3 miesięcy, od punktu wyjściowego do 6 miesięcy
Hemoglobina glikowana (HbA1c) (%) mierzona na podstawie pobranej krwi
Od punktu wyjściowego do 3 miesięcy, od punktu wyjściowego do 6 miesięcy
Triglicerydy w surowicy
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 3 miesięcy, od punktu wyjściowego do 6 miesięcy
Stężenie trójglicerydów w surowicy (mg/dL) mierzone podczas pobrania krwi
Od punktu wyjściowego do 3 miesięcy, od punktu wyjściowego do 6 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Całkowite dzienne spożycie kalorii
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 3 miesięcy, Od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Średnie całkowite dzienne spożycie kalorii mierzone za pomocą czterodniowego zapisu żywieniowego
Od wartości wyjściowej do 3 miesięcy, Od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Liczba kroków dziennie
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 3 miesięcy, Od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Średnia liczba kroków dziennie mierzona przez FitBit
Od wartości wyjściowej do 3 miesięcy, Od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Zachowania żywieniowe
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 3 miesięcy, od punktu wyjściowego do 6 miesięcy
Kwestionariusz Trójczynnikowego Jedzenia, punktowany w skali od 0 do 100, gdzie wyższe wyniki wskazują na większe nasilenie wybranych zachowań żywieniowych
Od punktu wyjściowego do 3 miesięcy, od punktu wyjściowego do 6 miesięcy
Jakość życia
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 3 miesięcy, od punktu wyjściowego do 6 miesięcy
36-Item Short Form Health Survey (SF-36), oceniany od 0 do 100, gdzie wyższy wynik wskazuje na lepszy stan zdrowia
Od punktu wyjściowego do 3 miesięcy, od punktu wyjściowego do 6 miesięcy
Senność w ciągu dnia
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 3 miesięcy, od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Skala senności Epwortha, oceniana w skali od 0 do 24, gdzie wyższe wyniki wskazują na większą senność w ciągu dnia
Od wartości wyjściowej do 3 miesięcy, od wartości wyjściowej do 6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 marca 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2026P000332

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane zanonimizowane i próbki biologiczne mogą być udostępniane.

Ramy czasowe udostępniania IPD

IPD i wspierające informacje będą dostępne po zakończeniu badania przez co najmniej 3 lata.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

IPD oraz informacje pomocnicze mogą zostać zażądane od głównego badacza badania. Każda prośba będzie rozpatrywana indywidualnie i udzielona, jeśli zostanie odpowiednio uzasadniona.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in China

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj