의사부갑상선기능저하증 1a형(PHP1a) 환자의 비만 치료를 위한 세트멜라노타이드
가성부갑상선기능저하증 1a형(PHP1a) 환자의 비만 치료를 위한 셋멜라노타이드
연구 개요
상세 설명
의사부갑상선기능저하증 1A형(PHP1a)은 GNAS 유전자의 이형접합성 돌연변이로 인한 G-단백질 신호 전달 장애로 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 저칼슘혈증, 갑상선기능저하증, 성선기능저하증, 발달 지연을 포함한 다양한 이상이 발생할 수 있습니다. 멜라노코르틴-4 수용체(MC4R)를 통한 신호 전달 장애로 인해 비만도 흔히 발생합니다. 멜라노코르틴-4 수용체 작용제인 셋멜라노타이드는 병원성 GNAS 변이를 가진 환자들을 위한 잠재적이지만 아직 검증되지 않은 치료 전략으로 제안되었습니다.
본 연구에서는 PHP1a 환자에서 셋멜라노타이드가 체중, 체성분 및 대사 지표에 미치는 영향을 평가할 계획입니다. GNAS는 부계 각인 유전자이며, 따라서 PHP1a는 주로 선호적으로 발현되는 모계 대립유전자에 돌연변이가 유전될 때 발생합니다. 그러나 상세 연구에 따르면 1) GNAS는 뇌의 모든 영역에서 각인되지 않으며, 2) 각인이 발생하는 영역에서도 불완전합니다(예: 부계 유전 단백질의 낮은 수준이 여전히 발현됨). 이에 따라 우리는 셋멜라노타이드가 PHP1a 및 경미한 GNAS 장애 환자에서 낮은 수준의 온전한 부계 유전 GNAS를 최대한 자극함으로써 MC4R 신호 전달을 증강시킬 것이라고 가정합니다.
이 프로젝트는 셋멜라노타이드 치료로 이익을 얻을 수 있으며 기존 현대 비만 치료제에 전형적으로 반응하지 않는 희귀 단일유전자 비만 환자군을 새롭게 규명할 것입니다. 이 단일 환자에서의 임상적 이점 증거는 PHP1a 및 GNAS 돌연변이 환자를 대상으로 한 대규모 임상 연구의 개념 증명 역할을 할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Lindsay T. Fourman, MD
- 전화번호: 617-643-4590
- 이메일: lfourman@mgb.org
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- Massachusetts General Hospital
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연락하다:
- Lindsay T. Fourman, MD
- 전화번호: 6176434590
- 이메일: lfourman@mgb.org
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- PHP1a(확인된 GNAS 돌연변이) 환자
- 당뇨병 및 이상지질혈증에 대한 최적화된 치료
제외 기준:
- 기준 시점 3개월 이내에 변경되거나 개방형 치료 기간 동안 용량 변경이 필요할 것으로 예상되는, 종료점에 영향을 미칠 수 있는 약물 사용
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 제1a형 가성부갑상샘기능저하증 환자
1a형 가성부갑상선기능저하증과 관련된 비만이 있는 미리 선정된 환자.
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Setmelanotide는 표준 초기 용량인 2 mg을 피하 주사로 매일 처방됩니다.
치료는 2주 방문 시 내약성이 확인되면 3 mg 피하 주사로 매일 증량됩니다.
우리는 이 최대 용량을 6개월 동안 계속 유지할 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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5% 이상의 체중 감소
기간: Baseline to 6 Months
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기준선 대비 5% 이상의 체중 감소
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Baseline to 6 Months
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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백분율 체중 감소
기간: 기준선부터 3개월, 기준선부터 6개월
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기준 체중 대비 변화율
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기준선부터 3개월, 기준선부터 6개월
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트렁크 지방량
기간: 기준선부터 6개월까지
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이중 에너지 X선 흡수계 측정으로 측정한 몸통 지방량
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기준선부터 6개월까지
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헤모글로빈 A1c
기간: 기준선부터 3개월, 기준선부터 6개월
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혈액 채취 시 측정한 헤모글로빈 A1c (%)
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기준선부터 3개월, 기준선부터 6개월
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혈청 트라이글리세라이드
기간: 기준선부터 3개월, 기준선부터 6개월
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혈액 채취 시 측정한 혈청 중성지방(mg/dL)
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기준선부터 3개월, 기준선부터 6개월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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총 일일 칼로리 섭취량
기간: 기준선부터 3개월, 기준선부터 6개월
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4일간 식품 기록으로 측정된 평균 일일 총 열량 섭취량
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기준선부터 3개월, 기준선부터 6개월
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일일 걸음 수
기간: 기준선에서 3개월까지, 기준선에서 6개월까지
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FitBit으로 측정한 일일 평균 걸음 수
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기준선에서 3개월까지, 기준선에서 6개월까지
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식사 행동
기간: 기준선부터 3개월까지, 기준선부터 6개월까지
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세 가지 요소 식사 설문지, 0에서 100까지 점수가 매겨지며 점수가 높을수록 선택된 식사 행동의 수준이 더 높음을 나타냅니다.
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기준선부터 3개월까지, 기준선부터 6개월까지
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삶의 질
기간: Baseline에서 3개월까지, Baseline에서 6개월까지
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36-Item Short Form Health Survey (SF-36), 0점에서 100점까지 점수화되며 높은 점수가 더 좋은 상태를 나타냅니다.
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Baseline에서 3개월까지, Baseline에서 6개월까지
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주간 졸음
기간: 기준선에서 3개월, 기준선에서 6개월
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Epworth Sleepiness Scale, 0에서 24까지 점수가 매겨지며 높은 점수는 더 심한 주간 졸음을 나타냅니다
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기준선에서 3개월, 기준선에서 6개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2026P000332
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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세트멜라노타이드에 대한 임상 시험
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.모집하지 않고 적극적으로
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