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Setmelanotid zur Behandlung von Adipositas bei einem Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a (PHP1a)

26. März 2026 aktualisiert von: Lindsay Fourman, MD, Massachusetts General Hospital
Wir planen, die Wirksamkeit und Sicherheit einer 6-monatigen Behandlung mit offenem Setmelanotid zur Behandlung von Adipositas bei einem einzelnen Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a aufgrund einer GNAS-Mutation zu testen.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A (PHP1a) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine gestörte G-Protein-Signalübertragung aufgrund heterozygoter Mutationen im GNAS-Gen verursacht wird. Mehrere Abnormalitäten können resultieren, einschließlich Hypokalzämie, Hypothyreose, Hypogonadismus und Entwicklungsverzögerung. Adipositas tritt auch häufig aufgrund einer gestörten Signalübertragung über den Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R) auf. Der Melanocortin-4-Rezeptor-Agonist Setmelanotid wurde als potenzielle, jedoch noch ungetestete Behandlungsstrategie für Patienten mit pathogenen GNAS-Varianten vorgeschlagen.

In der aktuellen Studie planen wir, die Auswirkungen von Setmelanotid auf Körpergewicht, Körperzusammensetzung und Stoffwechselparameter bei diesem Patienten mit PHP1a zu testen. GNAS ist ein paternal geprägtes Gen, daher resultiert PHP1a hauptsächlich, wenn eine Mutation auf dem bevorzugt exprimierten mütterlichen Allel vererbt wird. Detaillierte Studien haben jedoch gezeigt, dass 1) GNAS nicht in allen Bereichen des Gehirns geprägt ist und 2) in Regionen, in denen Prägung auftritt, diese unvollständig ist (z.B. bleiben niedrige Spiegel paternal vererbten Proteins exprimiert). Daher nehmen wir an, dass Setmelanotid die MC4R-Signalübertragung verstärken wird, indem es niedrige Spiegel intakten, paternal vererbten GNAS bei Patienten mit PHP1a und milderen GNAS-Erkrankungen maximal stimuliert.

Dieses Projekt zielt darauf ab, eine neuartige Patientengruppe mit seltener monogener Adipositas zu identifizieren, die von einer Setmelanotid-Therapie profitieren könnte und die klassischerweise resistent gegenüber gängigen modernen Adipositas-Medikamenten ist. Ein Nachweis des klinischen Nutzens bei diesem einzelnen Patienten würde als Proof of Concept für eine größer angelegte klinische Studie mit Patienten mit PHP1a und GNAS-Mutationen dienen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

1

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Lindsay T. Fourman, MD
  • Telefonnummer: 617-643-4590
  • E-Mail: lfourman@mgb.org

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bekannter Patient mit PHP1a (bestätigte GNAS-Mutation)
  • Optimierte Therapie für Diabetes und Dyslipidämie

Ausschlusskriterien:

- Verwendung von Medikamenten, die die Endpunkte beeinflussen könnten, die innerhalb von 3 Monaten vor Baseline geändert wurden oder bei denen wahrscheinlich eine Dosisänderung während des offenen Behandlungszeitraums erforderlich ist

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Patient mit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a
Ein vorselektierter Patient mit Adipositas im Zusammenhang mit Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a.
Arzneimittel: Setmelanotid
Setmelanotide wird in der Standard-Startdosis von 2 mg SC täglich verordnet. Die Behandlung wird beim 2-Wochen-Besuch auf 3 mg SC täglich gesteigert, wenn sie vertragen wird. Wir werden diese maximale Dosis über einen Zeitraum von 6 Monaten fortsetzen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gewichtsverlust von 5 % oder mehr
Zeitfenster: Baseline bis 6 Monate
Gewichtsverlust von 5 % oder mehr gegenüber dem Ausgangswert
Baseline bis 6 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozentualer Gewichtsverlust
Zeitfenster: Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
Prozentuale Gewichtsveränderung gegenüber dem Ausgangswert
Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
Rumpf-Fettmasse
Zeitfenster: Von der Ausgangsuntersuchung bis 6 Monate
Rumpf-Fettmasse gemessen mittels Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie-Scan
Von der Ausgangsuntersuchung bis 6 Monate
Hämoglobin A1c
Zeitfenster: Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
Hämoglobin A1c (%) gemessen bei Blutentnahme
Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
Serumtriglyceride
Zeitfenster: Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
Serumtriglyceride (mg/dL) gemessen bei Blutentnahme
Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesamte tägliche Kalorienaufnahme
Zeitfenster: Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
Durchschnittliche tägliche Gesamtkalorienaufnahme gemessen mittels Vier-Tage-Ernährungsprotokoll
Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
Tägliche Schrittzahl
Zeitfenster: Ausgangswert bis 3 Monate, Ausgangswert bis 6 Monate
Durchschnittliche Schrittzahl pro Tag, gemessen von FitBit
Ausgangswert bis 3 Monate, Ausgangswert bis 6 Monate
Essverhalten
Zeitfenster: Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
Drei-Faktoren-Essverhaltens-Fragebogen, bewertet von 0 bis 100, wobei höhere Werte auf stärker ausgeprägte ausgewählte Essverhaltensweisen hindeuten
Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
Lebensqualität
Zeitfenster: Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
36-Item Short Form Health Survey (SF-36), bewertet von 0 bis 100, wobei höhere Werte für eine bessere Gesundheit stehen
Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
Tagesmüdigkeit
Zeitfenster: Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate
Epworth Sleepiness Scale, bewertet von 0 bis 24, wobei höhere Werte auf eine stärkere Tagesschläfrigkeit hinweisen
Baseline bis 3 Monate, Baseline bis 6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. April 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. März 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2026P000332

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Daten ohne Personenbezug und Bioproben können geteilt werden.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

IPD und unterstützende Informationen werden nach Abschluss der Studie für mindestens 3 Jahre verfügbar sein.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

IPD und unterstützende Informationen können vom Studienleiter angefordert werden. Jede Anfrage wird individuell geprüft und genehmigt, wenn sie angemessen begründet ist.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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