Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Setmelanotid til behandling af overvægt hos en patient med pseudohypoparathyreoidisme type 1a (PHP1a)

26. marts 2026 opdateret af: Lindsay Fourman, MD, Massachusetts General Hospital
Vi planlægger at teste effektiviteten og sikkerheden af 6 måneders åben-label setmelanotid til behandling af overvægt hos en enkelt patient med pseudohypoparathyroidisme type 1a på grund af en GNAS-mutation.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Pseudohypoparathyroidisme type 1A (PHP1a) er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af nedsat G-protein-signalering på grund af heterozygote mutationer i genet GNAS. Flere abnormiteter kan opstå, herunder hypokalcæmi, hypotyreose, hypogonadisme og udviklingsforsinkelse. Fedme forekommer også almindeligvis på grund af nedsat signalering gennem melanokortin-4-receptoren (MC4R). Melanokortin-4-receptoragonisten setmelanotid er blevet foreslået som en potentiel, men ikke-testet behandlingsstrategi for patienter med patogene GNAS-variationer.

I den aktuelle undersøgelse planlægger vi at teste effekterne af setmelanotid på kropsvægt, kropsammensætning og metaboliske parametre hos denne patient med PHP1a. GNAS er et paternalt imprinteret gen, og PHP1a opstår derfor primært, når en mutation nedarves på det foretrukne udtrykte maternale allel. Men detaljerede undersøgelser har vist, at 1) GNAS ikke er imprinteret i alle områder af hjernen, og 2) i områder, hvor imprinting forekommer, er det ufuldstændigt (f.eks. forbliver lave niveauer af paternalt nedarvet protein udtrykt). Som sådan formoder vi, at setmelanotid vil forstærke MC4R-signaleringen ved maksimalt at stimulere lave niveauer af intakt, paternalt nedarvet GNAS hos patienter med PHP1a og mildere GNAS-lidelser.

Dette projekt har til formål at identificere en ny patientpopulation med sjælden monogen fedme, der kan drage fordel af setmelanotid-terapi og som klassisk er resistent over for mainstream moderne fedmemedikamenter. Beviser for klinisk fordel hos denne enkelte patient vil tjene som et proof of concept for en større klinisk undersøgelse af patienter med PHP1a og GNAS-mutationer.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

1

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Lindsay T. Fourman, MD
  • Telefonnummer: 617-643-4590
  • E-mail: lfourman@mgb.org

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kendt patient med PHP1a (bekræftet GNAS-mutation)
  • Optimeret behandling for diabetes og dyslipidæmi

Eksklusionskriterier:

- Brug af medicin, der kan påvirke endepunkter, der er ændret inden for 3 måneder før baseline, eller som sandsynligvis vil kræve en dosisændring i løbet af den åbne behandlingsperiode

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Patient med pseudohypoparathyreoidisme type 1a
En forudvalgt patient med fedme relateret til pseudohypoparathyroidisme type 1a.
Medicin: Setmelanotid
Setmelanotide vil blive ordineret i standard startdosis på 2 mg SC dagligt.
Behandlingen vil blive øget til 3 mg SC dagligt ved 2-ugers besøget, hvis det tolereres.
Vi vil fortsætte denne maksimale dosis i en periode på 6 måneder.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Større end eller lig med 5 % vægttab
Tidsramme: Baseline til 6 måneder
Større end eller lig med 5 % vægttab fra baseline
Baseline til 6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentuel vægttab
Tidsramme: Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Procentvis vægtændring fra baseline
Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Trunk Fedtmængde
Tidsramme: Baseline til 6 måneder
Stamfetsmasse målt ved dual-energy x-ray absorptiometri-scanning
Baseline til 6 måneder
Hemoglobin A1c
Tidsramme: Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Hemoglobin A1c (%) målt på blodprøve
Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Serum Triglycerider
Tidsramme: Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Serumtriglycerider (mg/dL) målt ved blodprøve
Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet dagligt kalorieindtag
Tidsramme: Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Gennemsnitligt samlet dagligt kalorieindtag målt ved hjælp af en fire-dages kostregistrering
Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Dagligt Skridttal
Tidsramme: Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Gennemsnitligt antal skridt pr. dag målt af FitBit
Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Spiseadfærd
Tidsramme: Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Tre-faktor spisevaneundersøgelse, scoret fra 0 til 100, hvor højere score indikerer højere niveauer af udvalgte spisevaner
Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Livskvalitet
Tidsramme: Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
36-Item Short Form Health Survey (SF-36), scoret fra 0 til 100, hvor højere score indikerer bedre helbred
Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Daglig døsighed
Tidsramme: Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder
Epworth Sleepiness Scale, scoret fra 0 til 24, hvor højere score indikerer større dagsøvnighed
Baseline til 3 måneder, Baseline til 6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. april 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

27. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2026P000332

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

De-identificerede data og bioprøver kan deles.

IPD-delingstidsramme

IPD og understøttende information vil være tilgængelig efter afslutningen af studiet i mindst 3 år.

IPD-delingsadgangskriterier

IPD og støttedokumentation kan anmodes om fra studiens PI.
Hver anmodning vil blive vurderet individuelt og bevilget, hvis den er passende begrundet.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Setmelanotid

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kosovo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner