Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Setmelanotid k léčbě obezity u pacienta s pseudohypoparatyreózou typu 1a (PHP1a)

26. března 2026 aktualizováno: Lindsay Fourman, MD, Massachusetts General Hospital
Plánujeme testovat účinnost a bezpečnost 6měsíčního otevřeného léčebného režimu setmelanotidu k léčbě obezity u jediného pacienta s pseudohypoparatyreózou typu 1a způsobenou mutací genu GNAS.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pseudohypoparathyroidismus typu 1A (PHP1a) je vzácné genetické onemocnění způsobené poruchou signalizace G-proteinu v důsledku heterozygotních mutací v genu GNAS. Může vést k mnoha abnormalitám včetně hypokalcémie, hypotyreózy, hypogonadismu a vývojového zpoždění. Obezita se také často vyskytuje kvůli narušené signalizaci přes melanokortin-4 receptor (MC4R). Agonista melanokortin-4 receptoru setmelanotid byl navržen jako potenciální, dosud netestovaná léčebná strategie pro pacienty s patogenními variantami GNAS.

V této studii plánujeme otestovat účinky setmelanotidu na tělesnou hmotnost, tělesné složení a metabolické parametry u tohoto pacienta s PHP1a. GNAS je otcovsky imprintovaný gen, a proto PHP1a vzniká primárně, když je mutace zděděna na preferenčně exprimovaném mateřském alelu. Podrobné studie však ukázaly, že 1) GNAS není imprintován ve všech oblastech mozku, a 2) v oblastech, kde k imprintingu dochází, je neúplný (např. nízké hladiny otcovsky zděděného proteinu zůstávají exprimovány). Proto předpokládáme, že setmelanotid posílí signalizaci MC4R maximální stimulací nízkých hladin intaktního, otcovsky zděděného GNAS u pacientů s PHP1a a mírnějšími poruchami GNAS.

Tento projekt má za cíl identifikovat novou populaci pacientů s vzácnou monogenní obezitou, kteří by mohli mít prospěch z léčby setmelanotidem a kteří jsou klasicky rezistentní na běžné moderní léky na obezitu. Důkaz klinického přínosu u tohoto jednotlivého pacienta by sloužil jako důkaz konceptu pro rozsáhlejší klinickou studii pacientů s PHP1a a mutacemi GNAS.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

1

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Lindsay T. Fourman, MD
  • Telefonní číslo: 617-643-4590
  • E-mail: lfourman@mgb.org

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
          • Lindsay T. Fourman, MD
          • Telefonní číslo: 6176434590
          • E-mail: lfourman@mgb.org

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Známý pacient s PHP1a (potvrzená mutace GNAS)
  • Optimalizovaná léčba diabetu a dyslipidemie

Kritéria pro vyloučení:

- Užívání léků, které mohou ovlivnit cílové parametry a které byly změněny do 3 měsíců před výchozím vyšetřením nebo u kterých je pravděpodobné, že bude nutná změna dávky během období otevřené léčby

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Pacient s pseudohypoparatyreózou typu 1a
Předem vybraný pacient s obezitou související s pseudohypoparatyreózou typu 1a.
Lék: Setmelanotid
Setmelanotide bude předepsán v standardní počáteční dávce 2 mg subkutánně denně. Léčba bude na 2týdenní kontrole navýšena na 3 mg subkutánně denně, pokud bude dobře tolerována. Tuto maximální dávku budeme pokračovat po dobu 6 měsíců.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Ztráta hmotnosti větší nebo rovna 5 %
Časové okno: Základní hodnoty do 6 měsíců
Úbytek hmotnosti větší nebo roven 5 % oproti výchozí hodnotě
Základní hodnoty do 6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Procentuální úbytek hmotnosti
Časové okno: Od výchozího stavu do 3 měsíců, od výchozího stavu do 6 měsíců
Procentuální změna hmotnosti od výchozí hodnoty
Od výchozího stavu do 3 měsíců, od výchozího stavu do 6 měsíců
Hmotnost tuku v trupu
Časové okno: Baseline to 6 Months
Hmotnost trupového tuku měřená pomocí skenu duální energetické rentgenové absorpciometrie
Baseline to 6 Months
Hemoglobin A1c
Časové okno: Výchozí stav k 3 měsícům, výchozí stav k 6 měsícům
Hemoglobin A1c (%) měřený z odběru krve
Výchozí stav k 3 měsícům, výchozí stav k 6 měsícům
Sérové triglyceridy
Časové okno: Od výchozího stavu po 3 měsíce, od výchozího stavu po 6 měsíců
Sérové triglyceridy (mg/dL) měřené při odběru krve
Od výchozího stavu po 3 měsíce, od výchozího stavu po 6 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celkový denní příjem kalorií
Časové okno: Základní hodnota až 3 měsíce, základní hodnota až 6 měsíců
Průměrný celkový denní příjem kalorií měřený čtyřdenním záznamem stravování
Základní hodnota až 3 měsíce, základní hodnota až 6 měsíců
Denní počet kroků
Časové okno: Výchozí hodnoty k 3 měsícům, výchozí hodnoty k 6 měsícům
Průměrný počet kroků za den měřený pomocí FitBitu
Výchozí hodnoty k 3 měsícům, výchozí hodnoty k 6 měsícům
Strava
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 3 měsíců, od výchozí hodnoty do 6 měsíců
Třífaktorový dotazník stravování, skórovaný od 0 do 100, přičemž vyšší skóre ukazuje na vyšší úroveň vybraných stravovacích návyků
Od výchozí hodnoty do 3 měsíců, od výchozí hodnoty do 6 měsíců
Kvalita života
Časové okno: Baseline do 3 měsíců, Baseline do 6 měsíců
36-Item Short Form Health Survey (SF-36), skórovaný od 0 do 100, přičemž vyšší skóre znamená lepší stav
Baseline do 3 měsíců, Baseline do 6 měsíců
Denní ospalost
Časové okno: Výchozí hodnota do 3 měsíců, výchozí hodnota do 6 měsíců
Epworthská škála spavosti, skóre od 0 do 24, přičemž vyšší skóre znamená vyšší denní spavost
Výchozí hodnota do 3 měsíců, výchozí hodnota do 6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Massachusetts General Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. března 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

27. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2026P000332

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Deidentifikovaná data a biologické vzorky mohou být sdíleny.

Časový rámec sdílení IPD

IPD a podpůrné informace budou k dispozici po dokončení studie po dobu nejméně 3 let.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

IPD a podpůrné informace lze požádat od hlavního vyšetřovatele studie. Každá žádost bude posouzena individuálně a schválena, pokud bude řádně odůvodněna.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Setmelanotid

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Netherlands

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit