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Setmelanotide pour traiter l'obésité chez un patient atteint de pseudohypoparathyroïdie de type 1a (PHP1a)

22 juillet 2026 mis à jour par: Lindsay Fourman, MD, Massachusetts General Hospital
Nous prévoyons de tester l'efficacité et la sécurité de 6 mois de traitement par setmélanotide en ouvert pour traiter l'obésité chez un patient unique atteint de pseudohypoparathyroïdie de type 1a due à une mutation GNAS.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1a) est une maladie génétique rare causée par une altération de la signalisation des protéines G due à des mutations hétérozygotes du gène GNAS. De multiples anomalies peuvent en résulter, notamment l'hypocalcémie, l'hypothyroïdie, l'hypogonadisme et un retard de développement. L'obésité survient également fréquemment en raison d'une altération de la signalisation via le récepteur de la mélanocortine-4 (MC4R). L'agoniste du récepteur de la mélanocortine-4, le setmélanotide, a été proposé comme stratégie thérapeutique potentielle mais non testée pour les patients présentant des variants pathogènes de GNAS.

Dans la présente étude, nous prévoyons de tester les effets du setmélanotide sur le poids corporel, la composition corporelle et les paramètres métaboliques chez ce patient atteint de PHP1a. GNAS est un gène à empreinte parentale paternelle, et donc la PHP1a résulte principalement lorsqu'une mutation est héritée sur l'allèle maternel préférentiellement exprimé. Cependant, des études détaillées ont montré que 1) GNAS n'est pas soumis à l'empreinte dans toutes les zones du cerveau, et 2) dans les régions où l'empreinte se produit, elle est incomplète (par exemple, de faibles niveaux de protéine héritée paternellement restent exprimés). Ainsi, nous émettons l'hypothèse que le setmélanotide augmentera la signalisation MC4R en stimulant au maximum les faibles niveaux de GNAS intact hérité paternellement chez les patients atteints de PHP1a et de troubles GNAS plus légers.

Ce projet vise à identifier une nouvelle population de patients atteints d'obésité monogénique rare qui pourraient bénéficier d'un traitement par setmélanotide et qui sont classiquement résistants aux médicaments modernes courants contre l'obésité. La preuve d'un bénéfice clinique chez ce patient unique servirait de preuve de concept pour une étude clinique à plus grande échelle sur des patients atteints de PHP1a et de mutations GNAS.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

1

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  • Patient connu avec PHP1a (mutation GNAS confirmée)
  • Traitement optimisé pour le diabète et la dyslipidémie

Critères d'exclusion :

- Utilisation de médicaments pouvant affecter les critères d'évaluation qui sont modifiés dans les 3 mois précédant la ligne de base ou qui sont susceptibles de nécessiter un changement de posologie pendant la période de traitement en ouvert

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Patient avec pseudohypoparathyroïdie de type 1a
Un patient présélectionné avec une obésité liée à la pseudohypoparathyroïdie de type 1a.
Médicament: Setmelanotide
Le setmélanotide sera prescrit à la dose initiale standard de 2 mg par jour en sous-cutané. Le traitement sera augmenté à la visite de la 2e semaine à 3 mg par jour en sous-cutané s'il est toléré. Nous maintiendrons cette dose maximale pendant une période de 6 mois.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Perte de poids supérieure ou égale à 5 %
Délai: Baseline à 6 mois
Perte de poids supérieure ou égale à 5 % par rapport à la valeur initiale
Baseline à 6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pourcentage de perte de poids
Délai: De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Pourcentage de variation du poids par rapport à la valeur initiale
De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Masse graisseuse du tronc
Délai: De la ligne de base à 6 mois
Masse grasse du tronc mesurée par absorptiométrie biphotonique à rayons X
De la ligne de base à 6 mois
Hémoglobine A1c
Délai: Du départ à 3 mois, du départ à 6 mois
Hémoglobine A1c (%) mesurée sur prélèvement sanguin
Du départ à 3 mois, du départ à 6 mois
Triglycérides sériques
Délai: De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Triglycérides sériques (mg/dL) mesurés lors de la prise de sang
De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Apport calorique quotidien total
Délai: De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Apport calorique quotidien total moyen mesuré par un journal alimentaire de quatre jours
De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Nombre de pas quotidien
Délai: De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Nombre moyen de pas par jour mesuré par FitBit
De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Comportements alimentaires
Délai: De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Questionnaire sur les habitudes alimentaires à trois facteurs, noté de 0 à 100, les scores plus élevés indiquant des niveaux plus importants des comportements alimentaires sélectionnés
De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Qualité de Vie
Délai: De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Questionnaire de Santé SF-36 (36 items), noté de 0 à 100, un score plus élevé indiquant une meilleure santé
De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Somnolence diurne
Délai: De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois
Échelle de somnolence d'Epworth, notée de 0 à 24, les scores plus élevés indiquant une plus grande somnolence diurne
De la ligne de base à 3 mois, de la ligne de base à 6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Massachusetts General Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 juillet 2026

Achèvement primaire (Estimé)

30 avril 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 avril 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 mars 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 mars 2026

Première publication (Réel)

27 mars 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

22 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2026P000332

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les données anonymisées et les échantillons biologiques peuvent être partagés.

Délai de partage IPD

Les IPD et les informations complémentaires seront disponibles à l'issue de l'étude pendant au moins 3 ans.

Critères d'accès au partage IPD

Les données individuelles des participants (IPD) et les informations complémentaires peuvent être demandées au chercheur principal de l'étude.
Chaque demande sera examinée au cas par cas et accordée si elle est dûment justifiée.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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