Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Сетмеланотид для лечения ожирения у пациентов с псевдогипопаратиреозом типа 1a (PHP1a)

22 июля 2026 г. обновлено: Lindsay Fourman, MD, Massachusetts General Hospital

Сетмеланотид для лечения ожирения у пациента с псевдогипопаратиреозом 1а типа (PHP1a)

Мы планируем проверить эффективность и безопасность 6-месячного применения сетмеланoтида с открытой меткой для лечения ожирения у одного пациента с псевдогипопаратиреозом типа 1а, вызванного мутацией гена GNAS.

Обзор исследования

Статус

Запись по приглашению

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Псевдогипопаратиреоз типа 1A (PHP1a) — это редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением передачи сигнала G-белка из-за гетерозиготных мутаций в гене GNAS. Могут возникать множественные нарушения, включая гипокальциемию, гипотиреоз, гипогонадизм и задержку развития. Ожирение также часто возникает из-за нарушения передачи сигналов через рецептор меланокортина-4 (MC4R). Агонист рецептора меланокортина-4 сетмеланотид был предложен в качестве потенциальной, но неиспытанной стратегии лечения пациентов с патогенными вариантами GNAS.

В текущем исследовании мы планируем проверить влияние сетмеланотида на массу тела, состав тела и метаболические параметры у этого пациента с PHP1a. GNAS — это ген с отцовским импринтингом, поэтому PHP1a возникает в основном, когда мутация наследуется по предпочтительно экспрессируемому материнскому аллелю. Однако подробные исследования показали, что 1) GNAS не импринтируется во всех областях мозга, и 2) в регионах, где импринтинг происходит, он неполный (например, низкие уровни унаследованного от отца белка остаются экспрессированными). Таким образом, мы предполагаем, что сетмеланотид усилит передачу сигналов MC4R, максимально стимулируя низкие уровни интактного, унаследованного от отца GNAS у пациентов с PHP1a и более легкими нарушениями GNAS.

Этот проект направлен на выявление новой популяции пациентов с редким моногенным ожирением, которые могут получить пользу от терапии сетмеланотидом и которые традиционно устойчивы к основным современным препаратам для лечения ожирения. Доказательства клинической пользы у этого единственного пациента послужат подтверждением концепции для более масштабного клинического исследования пациентов с PHP1a и мутациями GNAS.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

1

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Известный пациент с PHP1a (подтвержденная мутация GNAS)
  • Оптимизированная терапия диабета и дислипидемии

Критерии исключения:

- Прием лекарственных препаратов, которые могут повлиять на конечные точки, измененные в течение 3 месяцев до начала исследования, или которые, вероятно, потребуют изменения дозы в период открытого лечения

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Пациент с псевдогипопаратиреозом 1а типа
Предварительно отобранный пациент с ожирением, связанным с псевдогипопаратиреозом типа 1а.
Лекарство: Сетмеланотид
Сетмеланотид будет назначен в стандартной начальной дозе 2 мг подкожно ежедневно.
Лечение будет усилено на 2-недельном визите до 3 мг подкожно ежедневно, если препарат переносится.
Мы продолжим эту максимальную дозу в течение 6 месяцев.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Потеря веса более или равная 5%
Временное ограничение: От исходного уровня до 6 месяцев
Потеря веса на 5% или более от исходного уровня
От исходного уровня до 6 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Процентная потеря веса
Временное ограничение: От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев
Процентное изменение веса от исходного уровня
От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев
Масса жира в туловище
Временное ограничение: От исходного уровня до 6 месяцев
Масса жира в области туловища, измеренная при сканировании методом двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии
От исходного уровня до 6 месяцев
Гемоглобин A1c
Временное ограничение: От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев
Гемоглобин A1c (%) измеренный при заборе крови
От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев
Триглицериды сыворотки
Временное ограничение: От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев
Триглицериды сыворотки (мг/дл), измеренные при заборе крови
От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Общее суточное потребление калорий
Временное ограничение: От исходного уровня до 3 месяцев, От исходного уровня до 6 месяцев
Среднее общее суточное потребление калорий, измеренное с помощью четырехдневного пищевого дневника
От исходного уровня до 3 месяцев, От исходного уровня до 6 месяцев
Ежедневное количество шагов
Временное ограничение: С исходного уровня до 3 месяцев, с исходного уровня до 6 месяцев
Среднее количество шагов в день, измеренное с помощью FitBit
С исходного уровня до 3 месяцев, с исходного уровня до 6 месяцев
Пищевое поведение
Временное ограничение: От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев
Трехфакторный опросник питания, оценка от 0 до 100, где более высокие баллы указывают на более высокий уровень выбранных пищевых поведений
От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев
Качество жизни
Временное ограничение: От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев
36-пунктный краткий опросник здоровья (SF-36), оценка от 0 до 100, где более высокий балл указывает на лучшее состояние
От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев
Дневная сонливость
Временное ограничение: От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев
Шкала сонливости Эпворта, оценка от 0 до 24, где более высокие баллы указывают на большую дневную сонливость
От исходного уровня до 3 месяцев, от исходного уровня до 6 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Massachusetts General Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

21 июля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 апреля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 апреля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 марта 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 марта 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 марта 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

23 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

22 июля 2026 г.

Последняя проверка

1 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2026P000332

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Обезличенные данные и биологические образцы могут быть предоставлены.

Сроки обмена IPD

IPD и вспомогательная информация будут доступны после завершения исследования в течение не менее 3 лет.

Критерии совместного доступа к IPD

IPD и вспомогательная информация могут быть запрошены у главного исследователя (PI) исследования. Каждый запрос будет рассматриваться в индивидуальном порядке и удовлетворён при наличии соответствующего обоснования.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться