Fabryn taudin luonnollinen historia IVS4+919G>A-mutaatioilla
torstai 26. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Dr Alex PW Lee, Chinese University of Hong Kong
Fabryn taudin luonnollinen historia IVS4+919G>A-mutaatioilla: pitkittäistutkimus (FABULOUS)
Fabryn tauti (FD) on geneettinen sairaus, jossa GLA-geenin mutaatiot aiheuttavat tärkeän entsyymin (alfa-galaktoosidasi A) vähäistä aktiivisuutta. Tämä johtaa haitallisten aineiden kertymiseen kehoon. Keskeinen merkkiaine on lyso-Gb3, joka voi vaurioittaa elimiä. FD vaikuttaa yleisesti sydämeen, aiheuttaen vasemman kammion paksuuntumista (LVH), fibroosia ja sydämen toiminnan heikkenemistä ajan myötä.
Itä-Aasian väestöissä FD:n tarkkaa luonnollista kehityskulkua ei tunneta hyvin, vaikka erityinen mutaatio nimeltä IVS4+919G>A on suhteellisen yleinen "kanta-iskijävaikutuksen" vuoksi, joka on havaittu paikoissa kuten Taiwanissa ja myös Hongkongissa. Tämän mutaation omaavilla henkilöillä kehittyy usein sydänongelmia myöhemmällä iällä, ja LVH yleensä lisääntyy noin 40 vuoden iän jälkeen.
Tutkijat käyttävät kehittyneitä sydänkuvauksia varhaisen sairauden havaitsemiseen. Sydämen magneettikuvaus (CMR) native T1-kartoitus (ilman kontrastiaineita) voi erottaa normaalin sydänkudoksen FD:hen liittyvistä muutoksista. CMR-mittaukset voivat heijastaa sydänvaurion eri vaiheita – alkaen kertymisestä, sitten tulehduksesta ja lihaksen paksuuntumisesta, ja lopulta fibroosista ja toimintakyvyn heikkenemisestä. Jotkut naiset eivät välttämättä näytä selvää verikokeiden poikkeavuutta, mutta voivat silti kehittää jatkuvaa sydänvauriota.
Koska jotkin magneettikuvauslöydökset (kuten myöhäinen gadoliniumvahvennus, LGE) voivat edustaa sekä tulehdusta että fibroosia, ja koska sydänvaurio voi edetä jo ennen oireiden ilmestymistä, ei-invasiivinen seuranta on tärkeää. Kuvantamismenetelmät kuten venymäekokardiografia ja toistuva T1-kartoitus voivat seurata etenemistä, myös potilailla, joilla ei ole ilmeistä varhaista sydämen paksuuntumista.
Lopuksi, koska useimmat aiemmat tutkimukset ovat sisältäneet vähemmän itäaasialaisia potilaita, tämän tutkimuksen tavoitteena on määritellä paremmin FD:n luonnollinen historia kiinalaisilla potilailla, joilla on IVS4+919G>A-mutaatio, seuraamalla heitä ajan myötä säännöllisten terveystarkastusten, veri- ja entsyymitestien, munuaisten ja sydämen toimintatestien sekä perhe-/geneettisen kartoituksen avulla. Tavoitteena on parantaa ohjeistusta seulontaan, seurantaan ja hoidon aloittamisen ajoituksen (ERT) päätöksenteossa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
31
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New Territories
-
Shatin, New Territories, Hong Kong, Sha Tin
- Division of Cardiology, Department of Medicine and Therapeutics Faculty of Medicine, The Chinese University of Hong Kong
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Mahdolliset tutkimukseen osallistujat tunnistetaan geneettisesti vahvistettujen FD-potilaiden ja heidän sairastuneiden sukulaisiensa kohortista, jotka on diagnosoitu Prince of Wales -sairaalassa Hongkongissa ja joihin on viitattu muista alueellisista sairaaloista/FD-keskuksista.
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
- ERT-naiviryhmä:
- Ikä ≥18-vuotias
- Itä-Aasian etnisyys
- Ei ERT-hoitoa
- Kykene antamaan allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen
- IVS4+919G>A GLA-mutaatio JA vähintään YKSI seuraavista:
- • Plasman LysoGb3-tason nousu
- • Tyypillisen varastoitumisen osoittaminen vaikutuksessa olevassa elimessä (esim. sydän, munuainen)
- ERT-vertailuryhmä:
- Ikä ≥18-vuotias
- Kykene antamaan allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen
- Itä-Aasian etnisyys
- ERT-hoidossa tai suunniteltu ERT-hoidon aloitus
- IVS4+919G>A-mutaatio
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu infiltraatioaiheuttava kardiomyopatia, mukaan lukien amyloidoosi
- Tunnettu geneettinen (esim. sarkomeerinen, metabolinen mutaatio) hypertrofinen kardiomyopatia
- Raskaus tai epäilty raskaus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
ERT-naive-ryhmä
Osallistujat, joilla on Fabryn tauti GLA IVS4+919G>A-mutaation vuoksi ja jotka eivät ole aloittaneet entsyymikorvaushoitoa osallistumisen yhteydessä (luonnonhistorian/etenemisen kuvailua varten).
|
|
ERT-kohortti
Osallistujat, joilla on Fabryn tauti (IVS4+919G>A) ja jotka saavat entsyymikorvaushoitoa (tai odotetaan aloittavan/jatkavan sitä), jotka on sisällytetty, jotta muutoksia voidaan havaita suhteessa hoidon ajoitukseen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauden eteneminen - vasemman kammion massaindeksi
Aikaikkuna: Alkuperäinen tila, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
Vasemman kammion massaindeksi määrittää vasemman kammion, sydämen pääasiallisen pumppukammion, massan suhteessa henkilön ruumiin kokoon.
Tämä mitataan käyttäen sydämen magneettikuvausmenetelmää (MRI).
|
Alkuperäinen tila, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - Papillaarilihasmassaindeksi
Aikaikkuna: Alkutila, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
Papillaaristen lihasten massa viittaa vasemman kammion sisällä sijaitsevien papillaaristen lihasten kudoksen kokonaismäärään (massaan).
Nämä lihakset auttavat tukemaan mitraliläppää ja niillä on tärkeä rooli vasemman kammion veren pumpatessa systolen aikana.
Tämä mittaus suoritetaan käyttäen sydämen magneettikuvauksia (MRI).
|
Alkutila, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - LVEF
Aikaikkuna: Alkuperäinen taso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
LVEF eli vasemman kammion heittomurto ilmaisee, kuinka hyvin vasen kammio pumppaa verta.
Tämä mitataan sydän-MRI:lla.
|
Alkuperäinen taso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - LVEDV
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
LVEDV eli vasemman kammion loppudiastolinen tilavuus on veren määrä vasemmassa kammiossa diastolen lopussa, juuri ennen sydämen supistumista.
Tämä mitataan sydämen magneettikuvauksella.
|
Perustaso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - LVESV
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
LVESV tarkoittaa vasemman kammion loppusystolista tilavuutta ja viittaa veren määrään, joka jää vasempaan kammioon pumppauksen jälkeen.
Tämä mitataan sydän-MRI:lla.
|
Perustaso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - Alkuperäinen T1-kartoitus
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
Native T1 on sydämen magneettikuvantamismittaus, joka tutkii sydänlihaskudoksen ominaisuuksia ilman kontrastiainetta.
Se auttaa havaitsemaan varhaisia tai hienovaraisia kudoksen muutoksia, kuten tulehdusta tai muodonmuutoksia, vaikka arpikudosta ei vielä olisi selvästi nähtävissä.
Tämä saadaan sydämen magneettikuvantamisessa.
|
Perustaso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - LGE-tilavuus
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
LGE-tilavuus viittaa myöhäisen gadoliniumvahvistuksen mittaamiseen, joka on sydämen magneettikuvausmenetelmä, jota käytetään arvioimaan, kuinka paljon sydänlihasta on kehittynyt fibroosia (arpeutuma).
Tämä mittaus saadaan sydämen magneettikuvauksella.
|
Perustaso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Tautikehitys – LGE-positiivisten segmenttien määrä
Aikaikkuna: Alkutilanne, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
LGE-positiivinen viittaa myöhäiseen gadoliniumvahvistukseen (Late Gadolinium Enhancement) ja sitä käytetään sydänlihasvaurion tai arpikudoksen visualisointiin ja arviointiin.
Tämä mittaus saadaan käyttämällä sydän-MRI:tä.
|
Alkutilanne, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - ECV
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
Extracellular Volume (ECV) on sydän-MRI:n mittaus, joka arvioi, kuinka suuri osa sydänlihaksen tilasta on ulkopuolella (solujen välisellä alueella), mikä voi lisääntyä, kun on esimerkiksi fibroosia (arpeutumista) tai muuta kudoksen uudelleenmuodostusta.
Tämä mittaus saadaan T1-kartoituksella sydän-MRI:n aikana. |
Perustaso, 12 kuukauden seuranta ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - LV:n endodiasteelinen septumpaksuus
Aikaikkuna: Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Vasemman kammion loppudiastolinen septumin paksuus on sydämen vasemman ja oikean puolen välisen väliseinän, septumin, paksuus, joka mitataan diastolen lopussa juuri ennen sydämen supistumista.
Tämä mittaus osoittaa, kuinka paksu kyseinen osa sydämen seinämästä on, kun kammio on täysin täynnä.
Tämä mitataan sydämen kaikukuvaustutkimuksen aikana.
|
Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - LV:n endodiasteelin takaseinämän paksuus
Aikaikkuna: Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Vasemman kammion loppuvaiheen takaseinämän paksuus mittaa, kuinka paksu vasemman kammion takaseinä on sydämen täyttymisen lopussa.
Tämä mittaus saadaan sydämen ultraäänitutkimuksen (ekokardiografian) aikana.
|
Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - LV:n maksimaalinen seinämän paksuus
Aikaikkuna: Perustaso, 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
Vasemman kammion maksimaalinen seinämänpaksuus mittaa sydänlihaksen paksuutta vasemman kammion seinämän paksuimmassa kohdassa.
Tämä mittaus suoritetaan sydämen ultraäänitutkimuksen yhteydessä.
|
Perustaso, 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - Vasemman kammion poistoosuus (LVEF)
Aikaikkuna: Alkupiste, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Vasemman kammion poisto-osuus (LVEF) mittaa, kuinka hyvin sydämen vasen puoli pumppaa.
Se osoittaa, kuinka suuren prosenttiosuuden verestä vasemmassa kammiossa työnnetään ulos jokaisen sydämenlyönnin yhteydessä.
Tämä mitataan sydämen ultraäänitutkimuksen (ekokardiografian) aikana.
|
Alkupiste, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - vasemman kammion loppudiastolinen tilavuus (LVEDV)
Aikaikkuna: Alkutila, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Vasemman kammion loppudiastolinen tilavuus (LVEDV) on veren määrä vasemmassa kammiossa diastolen lopussa.
Tämä mittaus suoritetaan ekkokardiografian aikana. |
Alkutila, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - Vasemman kammion systolisen tilavuuden lopputilavuus (LVESV)
Aikaikkuna: Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Vasemman kammion loppusystolinen tilavuus (LVESV) on veren määrä, joka jää vasempaan kammioon sen supistumisen jälkeen.
Tämä mitataan ekoardiografiassa.
|
Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - vasemman eteisen tilavuus (LA-tilavuus)
Aikaikkuna: Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Vasemman eteisen tilavuus (LA-tilavuus) tarkoittaa vasemman eteisen kokoa ja on mittaus siitä, kuinka paljon tilaa tai verta vasen eteinen sisältää.
Tämä mitataan sydämen ultraäänitutkimuksen (ekokardiografian) aikana.
|
Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - oikean kammion tilavuus (RV-tilavuus)
Aikaikkuna: Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Oikean kammion tilavuus viittaa oikeassa kammiossa olevan veren määrään, mitattuna yleensä loppudiastolessa (kun sydän täyttyy) ja loppusystolessa (kun se on supistunut).
Tämä mitataan ekokardiografian aikana.
|
Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - Oikean kammion systolinen paine (RVSP)
Aikaikkuna: Alkutila, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Oikean kammion systolinen paine (RVSP) mittaa oikean kammion synnyttämää painetta, kun se pumppaa verta keuhkovaltimoon.
Tämä mitataan kaikukuvauksen aikana.
|
Alkutila, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - LV:n globaali pitkittäinen venymä (GLS)
Aikaikkuna: Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
LV:n globaali pitkittäinen venymä (GLS) on mitta siitä, kuinka hyvin vasen kammio supistuu tarkastelemalla, kuinka paljon sydänlihas lyhenee pituudeltaan jokaisen sydämenlyönnin aikana.
Tämä mitataan ekokardiografian aikana.
|
Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - vasemman eteisen venymät (LA-venymät)
Aikaikkuna: Alkutilanne, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Vasemman eteisen venymä (LA-venymä) on mittaus vasemman eteisen toiminnasta, joka seuraa kuinka paljon se venyy ja supistuu sydämenlyönnin aikana.
Tämä mitataan ekokardiografiassa.
|
Alkutilanne, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - Oikean kammion vapaa seinämä
Aikaikkuna: Perustaso sekä 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
Oikea kammion vapaaseinä viittaa oikean kammion ulkoiseen/vapaareunaan ja sitä käytetään arvioimaan, kuinka hyvin oikea kammio supistuu ja toimii.
|
Perustaso sekä 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - Septaalinen pitkittäinen venymä
Aikaikkuna: Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Septaalinen pitkittäinen venymä on mitta siitä, kuinka paljon septum (sydämen keskellä oleva seinämä, joka erottaa vasemman ja oikean puolen) pitenee ja lyhenee sydämen tyvestä kärkeen jokaisen sydämenlyönnin aikana.
Tämä mitataan ekokardiografian aikana.
|
Perustaso, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauden eteneminen - Plasma lyso-Gb3
Aikaikkuna: Alkutila, 12 ja 24 kuukautta
|
Plasma lyso-Gb3 on verikoe, joka mittaa lyso-globotriaosylsfingosiinia (lyso-Gb3) kutsuttua ainetta.
Fabryn taudissa keho ei pysty hajottamaan tiettyjä rasvoja kunnolla, minkä vuoksi lyso-Gb3 voi kertyä.
Tätä käytetään biomarkkerina Fabryn taudin diagnosoimiseen ja sairauden etenemisen seurantaan.
Tämä saadaan verikokeen aikana.
|
Alkutila, 12 ja 24 kuukautta
|
|
Sairauden eteneminen - NT-proBNP
Aikaikkuna: Perustaso, 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
NT-proBNP on sydämen vapauttama veren biomarkkeri, joka osoittaa sydämen rasitusta ja auttaa sydämen vajaatoiminnan diagnosoinnissa ja seurannassa.
Tämä saadaan verikokeen aikana.
|
Perustaso, 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - Troponiinit
Aikaikkuna: Perustaso, 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
Kardiakkiproteiinit (kardiakkiproteiinit) ovat proteiineja, jotka vuotavat verenkiertoon, kun sydänlihas vaurioituu.
Niitä käytetään sydänkohtausten ja muiden sydänvaurioiden diagnosoinnissa.
Tämä mitataan verikokeella.
|
Perustaso, 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - Virtsaproteiini
Aikaikkuna: Alkutila, 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
Virtsan proteiinin mittaaminen on tärkeä tapa tarkistaa, kuinka hyvin munuaiset toimivat.
Mittaus suoritetaan keräämällä virtsanäyte. |
Alkutila, 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - Albumiini
Aikaikkuna: Alkutilanne sekä 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
Albumiini on maksan tuottama proteiini, joka on välttämätön nestetasapainon ylläpitämisessä ja aineiden kuljettamisessa kehossa.
Tämä mitataan keräämällä verinäyte.
|
Alkutilanne sekä 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen ja sairauden vakavuus - MSSI (Mainzin vakavuusindeksi)
Aikaikkuna: Perustaso sekä 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
MSSI (Mainz Severity Score Index) -mittaria käytetään mittaamaan, kuinka vakava tauti on kokonaisuudessaan ja kuinka osallistujien terveys muuttuu ajan myötä tai hoidon vaikutuksesta.
Korkeampi MSSI-pistemäärä tarkoittaa, että tauti on vakavampi.
|
Perustaso sekä 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Sairauden eteneminen - NYHA-luokka
Aikaikkuna: Perustaso, 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
NYHA-luokituksen (New York Heart Association) kyselylomaketta käytetään sydämen vajaatoiminnan vakavuuden sekä sen vaikutusten arvioimiseen potilaiden päivittäisissä toiminnoissa ja kokonaisvaltaisessa toimintakyvyssä.
Pisteet jaetaan luokkiin I (1) – IV (4), joissa luokka I tarkoittaa ei rajoituksia ja luokka IV tarkoittaa vakavia rajoituksia.
|
Perustaso, 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden seuranta
|
|
Kuolleisuus
Aikaikkuna: Tämä arvioidaan lähtötasosta, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seurantakäynneistä
|
Kuolleisuus tullaan kirjaamaan tutkimusjakson aikana.
|
Tämä arvioidaan lähtötasosta, 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seurantakäynneistä
|
|
Sairauden eteneminen - Sydämen vajaatoiminnan uusi ilmaantuminen
Aikaikkuna: Tämä arvioidaan alkaen perusarvoista, sitten 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seurannassa.
|
Kaikki sydämen vajaatoiminnan uudet ilmaantumiset tallennetaan koko tutkimuksen ajan.
Tämä arvioidaan tallentamalla sydämen heikkenemisen ja sydämen vajaatoiminnan oireiden todisteita käyttämällä standardityökaluja, kuten NYHA-kyselylomaketta ja ekoardiografiaa.
|
Tämä arvioidaan alkaen perusarvoista, sitten 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seurannassa.
|
|
Sairauden eteneminen - Arytmia
Aikaikkuna: Tavallinen 12-liittymäinen EKG suoritetaan alkuvaiheessa sekä 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seurannassa. 24-tunnin Holter-EKG suoritetaan 12 ja 24 kuukauden seurannassa.
|
Havaittuihin rytmihäiriöihin/tapahtumiin seurannan aikana dokumentoidaan ja analysoidaan osana sairauden etenemistä.
Tämä arvioidaan käyttämällä standardia 12-liitännän EKG:ta ja 24 tunnin Holter-EKG:ta.
|
Tavallinen 12-liittymäinen EKG suoritetaan alkuvaiheessa sekä 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seurannassa. 24-tunnin Holter-EKG suoritetaan 12 ja 24 kuukauden seurannassa.
|
|
Sairauden eteneminen - Sydänsairaalahoito
Aikaikkuna: Alkaen perustasosta ja sitten 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seurantatarkastuksissa
|
Kaikki sydänperäiset sairaalahoidot arvioidaan ja kirjataan koko tutkimuksen ajan, ja niitä arvioidaan suunnitelluilla kliinisillä vastaanotoilla.
|
Alkaen perustasosta ja sitten 6, 12, 18 ja 24 kuukauden seurantatarkastuksissa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Alex PW Lee, Professor, Chinese University of Hong Kong
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 20. lokakuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 30. syyskuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 30. syyskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 26. maaliskuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 26. maaliskuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 26. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2021.45
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .