Natuurlijke historie bij de ziekte van Fabry met IVS4+919G>A-mutaties
26 maart 2026 bijgewerkt door: Dr Alex PW Lee, Chinese University of Hong Kong
Natuurlijke Historie bij de Ziekte van Fabry met IVS4+919G>A Mutaties: Een Longitudinale Studie (FABULOUS)
De ziekte van Fabry (FD) is een genetische aandoening waarbij mutaties in het GLA-gen leiden tot een lage activiteit van een belangrijk enzym (alfa-galactosidase A). Dit resulteert in een ophoping van schadelijke stoffen in het lichaam. Een belangrijke marker is lyso-Gb3, die organen kan beschadigen. FD tast vaak het hart aan, wat leidt tot linker ventrikelhypertrofie (LVH), fibrose en een verslechterende hartfunctie in de loop van de tijd.
In Oost-Aziatische populaties is de exacte natuurlijke progressie van FD niet goed begrepen, hoewel een specifieke mutatie genaamd IVS4+919G>A relatief vaak voorkomt vanwege een "founder effect" dat wordt gezien in plaatsen zoals Taiwan en ook in Hong Kong. Mensen met deze mutatie ontwikkelen vaak hartproblemen later in het leven, waarbij LVH typisch toeneemt na ongeveer 40 jaar.
Onderzoekers gebruiken geavanceerde hartscans om vroege ziekte op te sporen. Cardiale MRI (CMR) native T1-mapping (zonder contrast) kan normaal hartweefsel onderscheiden van FD-gerelateerde veranderingen. CMR-metingen kunnen verschillende stadia van hartschade weerspiegelen - beginnend met ophoping, dan ontsteking en spierverdikking, en uiteindelijk fibrose en verminderde functie. Sommige vrouwen hebben mogelijk geen duidelijke bloedtestafwijkingen, maar kunnen toch voortdurende hartschade ontwikkelen.
Omdat sommige MRI-bevindingen (zoals late gadolinium enhancement, LGE) zowel ontsteking als fibrose kunnen vertegenwoordigen, en omdat hartschade kan voortschrijden zelfs voordat symptomen optreden, is niet-invasieve monitoring belangrijk. Beeldvormingsmethoden zoals strain-echocardiografie en herhaalde T1-mapping kunnen de progressie volgen, ook bij patiënten zonder duidelijke vroege hartverdikking.
Ten slotte, aangezien de meeste eerdere studies minder Oost-Aziatische patiënten hebben opgenomen, is het doel van de studie om de natuurlijke geschiedenis van FD bij Chinese patiënten met de IVS4+919G>A-mutatie beter te definiëren door hen in de loop van de tijd te volgen met regelmatige gezondheidscontroles, bloed- en enzymtests, nier- en hartfunctietests, en familie/genetische mapping. Het doel is om richtlijnen te verbeteren voor screening, monitoring en het beslissen wanneer met behandeling (ERT) te beginnen.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
31
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
New Territories
-
Shatin, New Territories, Hongkong, Sha Tin
- Division of Cardiology, Department of Medicine and Therapeutics Faculty of Medicine, The Chinese University of Hong Kong
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Potentiële studie deelnemers worden geïdentificeerd uit een cohort van genetisch bevestigde FD-patiënten en hun aangetaste familieleden gediagnosticeerd in het Prince of Wales Hospital, Hong Kong en doorverwezen vanuit andere regionale ziekenhuizen/FD-centra.
Beschrijving
Insluitingscriteria:
- ERT-naïeve groep:
- Leeftijd ≥18 jaar
- Oost-Aziatische etniciteiten
- Niet op ERT
- In staat om ondertekende geïnformeerde toestemming te geven
- IVS4+919G>A GLA-mutatie EN minstens ÉÉN van de volgende:
- • Een verhoging van het plasmaspiegel van LysoGb3
- • Aantonen van karakteristieke opslag in het aangedane orgaan (bijv. hart, nier)
- ERT-vergelijkgroep:
- Leeftijd ≥18 jaar
- In staat om ondertekende geïnformeerde toestemming te geven
- Oost-Aziatische etniciteiten
- Op ERT of van plan om ERT te starten
- IVS4+919G>A-mutatie
Uitsluitingscriteria:
- Bekende infiltratieve cardiomyopathie inclusief amyloïdose
- Bekende genetische (bijv. sarkomeer, metabole mutaties) hypertrofische cardiomyopathie
- Zwangerschap of vermoeden van zwangerschap
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
ERT-naïeve groep
Deelnemers met de ziekte van Fabry als gevolg van de GLA IVS4+919G>A mutatie die bij inschrijving nog niet zijn begonnen met enzymvervangende therapie (om het natuurlijk beloop/progressie te karakteriseren).
|
|
ERT cohort
Deelnemers met de ziekte van Fabry (IVS4+919G>A) die enzymvervangende therapie krijgen (of naar verwachting zullen starten/doorgaan), opgenomen zodat veranderingen kunnen worden waargenomen in relatie tot de timing van de behandeling.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Ziekteprogressie - Linker Ventrikel massa-index
Tijdsspanne: Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
De linkerventrikelmassaindex kwantificeert de massa van de linkerventrikel, de belangrijkste pompkamer van het hart, in verhouding tot de lichaamsgrootte van een persoon.
Dit zal worden gemeten met behulp van een cardiale MRI.
|
Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Papillaire spiermassindex
Tijdsspanne: Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
Papillaire spiermassa verwijst naar de totale hoeveelheid weefsel (massa) in de papillaire spieren die zich in de linkerventrikel bevinden.
Deze spieren helpen de mitralisklep te ondersteunen en spelen een belangrijke rol in hoe de linkerventrikel bloed pompt tijdens de systole.
Deze meting wordt verkregen met behulp van cardiale MRI.
|
Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - LVEF
Tijdsspanne: Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
LVEF, ofwel Linker Ventrikel Ejectiefractie, geeft aan hoe goed de linkerhartkamer bloed pompt.
Dit wordt gemeten met behulp van een cardiale MRI.
|
Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - LVEDV
Tijdsspanne: Baseline, follow-up na 12 maanden en follow-up na 24 maanden
|
LVEDV, ofwel Linker Ventrikel Eind-Diastolisch Volume, is de hoeveelheid bloed in de linker ventrikel aan het einde van de diastole, vlak voordat het hart samentrekt.
Dit wordt gemeten met behulp van cardiale MRI.
|
Baseline, follow-up na 12 maanden en follow-up na 24 maanden
|
|
Ziekteprogressie - LVESV
Tijdsspanne: Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
LVESV staat voor Linker Ventrikel Eind-Systolisch Volume en verwijst naar het volume bloed dat in de linker hartkamer achterblijft na het pompen.
Dit wordt gemeten met behulp van een cardiale MRI.
|
Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Native T1-mapping
Tijdsspanne: Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
Native T1 is een hart-MRI-meting die de eigenschappen van de hartspierweefsels bekijkt zonder gebruik te maken van contrastmiddel.
Het helpt bij het detecteren van vroege of subtiele weefselveranderingen, zoals ontsteking of hermodellering, zelfs wanneer littekenvorming nog niet duidelijk zichtbaar is.
Dit wordt verkregen tijdens een cardiale MRI.
|
Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - LGE-volume
Tijdsspanne: Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
LGE-volume verwijst naar de meting van Late Gadolinium Enhancement, een MRI-methode voor het hart die wordt gebruikt om in te schatten hoeveel hartspierweefsel fibrose (littekenvorming) heeft ontwikkeld.
Deze meting wordt verkregen met behulp van een hart-MRI.
|
Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Aantal LGE-positieve segmenten
Tijdsspanne: Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
LGE positief verwijst naar Late Gadolinium Enhancement en wordt gebruikt om myocardiale schade of littekenvorming te visualiseren en te beoordelen.
Deze meting wordt verkregen met behulp van een cardiale MRI.
|
Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - ECV
Tijdsspanne: Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
Extracellulair Volume (ECV) is een meting van een cardiale MRI die schat hoeveel van de ruimte in de hartspier zich in het buitenste (intercellulaire) gebied bevindt, wat kan toenemen bij zaken zoals fibrose (littekenvorming) of andere weefselhermodellering.
Deze meting wordt verkregen met T1-mapping tijdens cardiale MRI.
|
Baseline, 12 maanden follow-up en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - LV eind-diastolische septumdikte
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24-maand follow-up
|
Linkerventrikel eind-diastolische septumdikte is de dikte van het septum, de wand tussen de linker- en rechterkant van het hart, gemeten aan het einde van de diastole, vlak voordat het hart samentrekt.
Deze meting geeft aan hoe dik dat deel van de hartwand is wanneer de ventrikel volledig gevuld is.
Dit zal worden gemeten tijdens echocardiografie.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24-maand follow-up
|
|
Ziekteprogressie - LV end-diastolische posterieure wanddikte
Tijdsspanne: Baseline, follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De dikte van de achterwand van de linker hartkamer aan het einde van de vullingsfase is een maat voor hoe dik de achterwand van de linker hartkamer is aan het einde van de hartvulling.
Deze meting wordt verkregen tijdens echocardiografie. |
Baseline, follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Ziekteprogressie - LV maximale wanddikte
Tijdsspanne: Baseline, follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Linkerventrikel maximale wanddikte meet hoe dik de hartspier is op het dikste punt van de linkerventrikelwand.
Deze meting zal worden uitgevoerd tijdens echocardiografie.
|
Baseline, follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Ziekteprogressie - Linkerventrikelejectiefractie (LVEF)
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
Linker Ventrikel Ejectie Fractie (LVEF) is een maatstaf voor hoe goed de linkerkant van het hart pompt.
Het toont welk percentage bloed in de linkerventrikel bij elke hartslag wordt uitgepompt.
Dit wordt gemeten tijdens echocardiografie.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Linker Ventrikel Eind-Diastolisch Volume (LVEDV)
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
Linkerventrikel eind-diastolisch volume (LVEDV) is de hoeveelheid bloed die in de linker hartkamer aanwezig is aan het einde van de diastole.
Deze meting zal worden uitgevoerd tijdens echocardiografie. |
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Linkerventrikel eind-systolisch volume (LVESV)
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
Het linkerventrikel eind-systolisch volume (LVESV) is de hoeveelheid bloed die in de linker hartkamer achterblijft direct nadat deze samentrekt.
Dit wordt gemeten tijdens echocardiografie.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Linkeratriumvolume (LA-volume)
Tijdsspanne: Baseline, follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Linkeratriumvolume (LA volume) verwijst naar de grootte van het linkeratrium en is een meting van hoeveel ruimte of bloed het linkeratrium bevat.
Dit wordt gemeten tijdens echocardiografie.
|
Baseline, follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Ziekteprogressie - Rechter Ventrikel Volume (RV Volume)
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
Rechterventrikelvolume verwijst naar de hoeveelheid bloed in de rechterkamer, meestal gemeten aan het einde van de diastole (wanneer het hart zich vult) en aan het einde van de systole (wanneer het samentrekt).
Dit wordt gemeten tijdens echocardiografie.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Rechterventrikel systolische druk (RVSP)
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
Rechter Ventrikel Systolische Druk (RVSP) meet de druk die wordt gegenereerd door de rechter ventrikel wanneer deze bloed in de longslagader pompt.
Dit zal worden gemeten tijdens echocardiografie.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - LV globale longitudinale strain (GLS)
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
LV globale longitudinale strain (GLS) is een meting van hoe goed de linker ventrikel knijpt door te kijken naar hoeveel de hartspier in lengte verkort tijdens elke hartslag.
Dit zal worden gemeten tijdens echocardiografie.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Linker Atrium strains (LA strains)
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
Linker atriale strain (LA-strain) is een meting van hoe goed het linker atrium werkt, door bij te houden hoeveel het uitrekt en samentrekt tijdens de hartslag.
Dit wordt gemeten tijdens echocardiografie.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Rechter Ventrikel vrije wand
Tijdsspanne: Baseline, follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De vrije wand van de rechter ventrikel verwijst naar de buitenste/vrije rand van de rechter ventrikel en wordt gebruikt om te beoordelen hoe goed de rechter ventrikel samentrekt en functioneert.
|
Baseline, follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Ziekteprogressie - Septale longitudinale strain
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
Septale longitudinale spanning is een maat voor hoeveel het septum (de wand in het midden van het hart die de linker- en rechterkant scheidt) verlengt en verkort van de basis tot de top van het hart tijdens elke hartslag.
Dit wordt gemeten tijdens echocardiografie.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Ziekteprogressie - Plasma lyso-Gb3
Tijdsspanne: Baseline, 12 en 24 maanden
|
Plasma lyso-Gb3 is een bloedtest die een stof genaamd lyso-globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) meet.
Bij de ziekte van Fabry kan het lichaam bepaalde vetten niet goed afbreken, waardoor lyso-Gb3 kan ophopen.
Dit wordt gebruikt als biomarker om de ziekte van Fabry te diagnosticeren en de ziekteprogressie te volgen.
Dit wordt verkregen tijdens een bloedtest.
|
Baseline, 12 en 24 maanden
|
|
Ziekteprogressie - NT-proBNP
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
NT-proBNP is een bloedbiomarker die door het hart wordt afgegeven en die cardiale stress aangeeft en helpt bij het diagnosticeren en monitoren van hartfalen.
Dit wordt verkregen tijdens een bloedtest.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Troponines
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
Cardiale troponines zijn eiwitten die in de bloedbaan terechtkomen wanneer de hartspier beschadigd is.
Ze worden gebruikt om hartaanvallen en andere vormen van hartschade te helpen diagnosticeren.
Dit zal worden gemeten met behulp van een bloedtest.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Urine-eiwit
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
Het meten van urineproteïne is een belangrijke manier om te controleren hoe goed de nieren werken.
Dit wordt gemeten door een urinemonster te verzamelen.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Albumine
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
Albumine is een eiwit dat door de lever wordt aangemaakt en essentieel is voor het handhaven van de vochtbalans en het transporteren van stoffen door het lichaam.
Dit wordt gemeten door middel van een bloedtest.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie en ziekterechtheid - MSSI (Mainz Ernstscore Index)
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24-maanden follow-up
|
De MSSI (Mainz Severity Score Index) wordt gebruikt om te meten hoe ernstig de ziekte in het algemeen is en hoe de gezondheid van de deelnemers in de loop van de tijd of als reactie op behandeling verandert.
Een hogere MSSI-score betekent dat de ziekte ernstiger is.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24-maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - NYHA-klasse
Tijdsspanne: Baseline, 6-, 12-, 18- en 24-maanden follow-up
|
Er wordt een NYHA-klasse (New York Heart Association) vragenlijst gebruikt om de ernst van hartfalen en de impact op de dagelijkse activiteiten en algehele functionele capaciteit van de patiënten te beoordelen.
De scores zijn verdeeld in Klasse I (1) tot Klasse IV (4), waarbij Klasse I betekent geen beperkingen en Klasse IV betekent ernstige beperkingen.
|
Baseline, 6-, 12-, 18- en 24-maanden follow-up
|
|
Sterfte
Tijdsspanne: Dit zal worden beoordeeld vanaf de baseline, en na 6, 12, 18 en 24 maanden follow-up
|
De mortaliteit wordt tijdens de studieperiode geregistreerd.
|
Dit zal worden beoordeeld vanaf de baseline, en na 6, 12, 18 en 24 maanden follow-up
|
|
Ziekteprogressie - Nieuw ontstaan van hartfalen
Tijdsspanne: Dit zal worden beoordeeld vanaf de startmeting, vervolgens bij de follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden.
|
Elk nieuw begin van hartfalen wordt gedurende de hele studie geregistreerd.
Dit wordt beoordeeld door het vastleggen van bewijs van cardiale verslechtering en symptomen van hartfalen met behulp van standaardinstrumenten zoals de NYHA-vragenlijst en echocardiografie.
|
Dit zal worden beoordeeld vanaf de startmeting, vervolgens bij de follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden.
|
|
Ziekteprogressie - Aritmie
Tijdsspanne: De standaard 12-afleidingen ECG wordt uitgevoerd bij de baseline, en na 6, 12, 18 en 24 maanden follow-up. De 24-uurs Holter-ECG wordt uitgevoerd na 12 en 24 maanden follow-up.
|
Gedetecteerde ritmestoornissen/gebeurtenissen tijdens follow-up worden gedocumenteerd en geanalyseerd als onderdeel van ziekteprogressie.
Dit wordt beoordeeld met behulp van standaard 12-afleidingen ECG en 24-uurs Holter ECG.
|
De standaard 12-afleidingen ECG wordt uitgevoerd bij de baseline, en na 6, 12, 18 en 24 maanden follow-up. De 24-uurs Holter-ECG wordt uitgevoerd na 12 en 24 maanden follow-up.
|
|
Ziekteprogressie - Cardiologische ziekenhuisopname
Tijdsspanne: Vanaf de baseline en vervolgens bij de follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Elke ziekenhuisopname als gevolg van een cardiale oorzaak zal gedurende de studie worden beoordeeld en geregistreerd, en dit zal worden geëvalueerd tijdens de geplande klinische bezoeken.
|
Vanaf de baseline en vervolgens bij de follow-up na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Alex PW Lee, Professor, Chinese University of Hong Kong
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
20 oktober 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
30 september 2026
Studie voltooiing (Geschat)
30 september 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
26 maart 2026
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
26 maart 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
1 april 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
1 april 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 maart 2026
Laatst geverifieerd
1 maart 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Cerebrovasculaire aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Vaatziekten
- Hart-en vaatziekten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Lysosomale stapelingsziekten
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Hersenziekten, Metabool
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen
- Sfingolipidosen
- Lipidosen
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- De ziekte van Fabry
Andere studie-ID-nummers
- 2021.45
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .