Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

D-sykiloseriini seriinipalmitoyylitransferaasin estoon

perjantai 17. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Florian Eichler, Massachusetts General Hospital

D-Cykloseriini seriinipalmitoyylitransferaasin estämiseksi: Yhden potilaan hoito monimutkaisena perinnöllisenä spastisena paraplegiana SPTSSA-geenin de novo -variantin vuoksi

Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena on vähentää SPTSSA:han liittyvään perinnölliseen kompleksiseen spastiseen paraplegiaan liittyvää neurologista heikkenemistä

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Jokaisella käynnillä suoritetaan lääkityksen tarkistus, joka sisältää lääkkeet, vitamiinit, kasviperäiset valmisteet ja ravintolisät. Jokaisesta lääkkeestä tutkijat kirjaavat käytön aloitus- ja lopetuspäivät, annostuksen, käyttötiheyden ja käyttötarkoituksen. Alustavan lääkityksen tarkistuksen jälkeen tutkijat tarkastelevat osallistujan lääkitystä yhdessä apteekin kanssa määrittääkseen, onko osallistujan lääkkeiden ja D-sykiloseriinin välillä merkittäviä lääke-lääke-vuorovaikutuksia. Jos tällaisia vuorovaikutuksia havaitaan, tutkijat tekevät yhteistyötä osallistujan lääkärin kanssa määrittääkseen, hyötyisikö osallistuja annoksen muutoksesta/lopettamisesta D-sykiloseriiniterapian aikana. Seuraavissa lääkityksen tarkistuksissa seurantakäynneillä tutkijat tekevät saman kaikista uusista lääkkeistä, joita osallistuja saattaa käyttää.

Kliinisten arvioiden jälkeen tutkijat palauttavat tulokset säännönmukaisesti osallistujalle puhelimitse tai turvallisen viestinnän kautta sähköisessä potilastietojärjestelmässä (standardin kliinisen protokollan mukaisesti).

Aikataulun mukaisien tutkimuskäyntien lisäksi osallistujaa kehotetaan ottamaan yhteyttä tutkijoihin puhelimitse tai turvallisen viestinnän kautta sähköisessä potilastietojärjestelmässä, jos heillä on kysymyksiä tai päivityksiä osallistujan kliinisen tilan välitason muutoksista. Jokaisen ilmoituksen arvioivat tutkijat, ja heidän kliinisen harkintansa perusteella osallistuja saattaa vaatia lisäseuranta-arviointeja.

Jos tulokset ovat hyväksyttäviä eikä hoidolle ole vasta-aiheita, tutkijat alkavat annostella D-sykiloseriiniä perustietokäynnin jälkeen.

D-sykiloseriini (250 mg) kapselit valmistetaan 25 mg/mL suspensioksi, ja aloitusannokseksi osallistuja ottaa 15 mg/kg (253 mg = 10,1 mL) suun kautta kerran päivässä. Koko tutkimuksen ajan sarjallisten kliinisten arvioiden, sfingolipiditasojen ja myrkyllisyyden seurannan perusteella tutkijat säätelevät annosta 15–20 mg/kg/päivä pääasiantutkijan harkinnan mukaan. Pääasiantutkijalla on oikeus keskeyttää, tilapäisesti keskeyttää tai säätää lääkkeen annosta harkintansa mukaan. Kun osallistuja kasvaa ja paino nousee, tutkijat säätävät annosta tarpeen mukaan pitääkseen sen tavoitteessa 15–20 mg/kg/päivä.

D-sykiloseriinin huippupitoisuuteen kuluva aika on 4–8 tuntia, ja puoliintumisaika (normaalilla munuaistoiminnalla) on 12 tuntia. Lasten potilailla tehdyt tutkimukset suosittelevat 25–30 mcg/mL seerumipitoisuuksien tavoittelua neurotoksisuuden minimoimiseksi. Siksi noin 6 tuntia aloitusannoksen jälkeen tutkijat ottaisivat D-sykiloseriinitason parhaan käsityksen saamiseksi osallistujassa saavutetusta huippupitoisuudesta.

Koska pyridoksiinin samanaikainen käyttö suositellaan sykloseriinin aiheuttaman neuropatian estämiseksi, D-sykiloseriinin aloituksen yhteydessä tutkijat suunnittelivat myös pyridoksiinilisän antamista. Pyridoksiini (50 mg) tabletit valmistetaan 50 mg/mL suspensioksi, ja osallistuja ottaa 0,4 mL (20 mg = noin 1,18 mg/kg) suun kautta kerran päivässä. Jos tällä aloitusannoksella on jatkuvaa huolta lääkkeeseen liittyvästä neuropatiasta, pyridoksiiniannosta voidaan säätää kohti enintään 2 mg/kg/päivä.

Arviointien aikataulua noudatetaan niin kauan kuin osallistuja sietää hoitoa ja pysyy kliinisesti hyvin. Jos on huolia siedettävyydestä, haittatapahtumista tai vakavista haittatapahtumista, pääasiantutkijalla on oikeus harkintansa mukaan keskeyttää, tilapäisesti keskeyttää tai säätää lääkkeen annosta sekä lisätä seuranta-arviointien tiheyttä.

Tutkijat suorittavat viikoittaisia arviointeja tulosten mittareiden arvioimiseksi neljän viikon ajan perustietokäynnin jälkeen. Tämän jakson jälkeen tulosten mittareita arvioidaan kahden viikon välein 8 viikon ajan. Sen jälkeen, jos tiedot ovat vakuuttavia eikä ole vasta-aiheita, tutkijat vähentävät arviointeja kerran kuukaudessa. 6 kuukauden väliaika-arvioinnissa suoritetaan toistettu magneettikuvaus ja lanneranganesteesia. Käynnit jatkuvat kuukausittain 1 vuoden ajan perustietokäynnistä. Lopullinen magneettikuvaus ja lanneranganesteesia suoritetaan 1 vuoden väliaikakäynnillä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1

Vaihe

  • Vaihe 4

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • • Tutkimukseen osallistuvan vanhempien antama tietoon perustuva suostumus.

    • Kyky matkustaa tutkimus- ja arviointipaikoille (Massachusetts General Hospital Main Campus, 55 Fruit St, Boston, MA 02114 ja MGH IHP Impact Practice Center, 2 Constitution Wharf, Charlestown, MA 02129) sekä noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai menettelyjä ja antaa pääsy tutkittavan lääketieteellisiin tietoihin.
    • Kliininen fenotyyppi, neurokuvantaminen, geneettinen testaus ja biokemialliset tulokset, jotka ovat yhteneväisiä SPTSSA-liittyvän kompleksisen perinnöllisen spastisen paraplegian diagnoosin kanssa.

Poissulkemiskriteerit:

  • • Tutkittavalla on tunnettu kontraindikaatio tai hän ei ole halukas suorittamaan menettelyjä, jotka on lueteltu pöytäkirjassa.

    • Kokeellisen lääkkeen käyttö viiden lääkkeen puoliintumisajan kuluessa rekisteröitymisestä.
    • Tutkittavalla on mikä tahansa tila, joka paikan tutkijan mielestä lopulta estäisi tutkimusmenettelyiden suorittamisen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: D-sykloseriini
D-Cycloserine monimutkaiseen perinnölliseen spastiseen paraplegiaan
Pyridoksiinia määrätään myös auttamaan estämään D-sykiloseriiniin liittyviä neurologisia haittavaikutuksia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoitoon liittyvän vakavan haittatapahtuman esiintymistiheys
Aikaikkuna: Alkutasosta hoidon päättymiseen 1 vuoden kohdalla
CTCAE-versio 5.0:n arvioimien hoitoon liittyvien vakavien haittatapahtumien esiintymistiheys
Alkutasosta hoidon päättymiseen 1 vuoden kohdalla
D-sykiloseriinipitoisuus
Aikaikkuna: Alkutasosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
D-Cykloseriinin pitoisuus mcg/ml:ssa seeruminäytteistä, jotka on otettu 6 tuntia annoksen antamisen jälkeen
Alkutasosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Seerumin AST- ja ALT-pitoisuuksien nousut (U/L)
Aikaikkuna: Alkutasosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Alkutasosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Aivojen magneettikuvauksen muutosten esiintyminen tai puuttuminen
Aikaikkuna: Alkutasosta hoitokauden päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Muutokset aivojen magneettikuvauksessa, jotka liittyvät haittatapahtumiin
Alkutasosta hoitokauden päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Selkärangan magneettikuvauksen muutosten esiintyminen tai puuttuminen
Aikaikkuna: Perusarvosta hoidon päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Selän magneettikuvauksen muutokseen liittyvät haittatapahtumat
Perusarvosta hoidon päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Elektroenkefalogrammin (EEG) muutosten esiintyminen tai puuttuminen
Aikaikkuna: Alkutasosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Elektroenkefalogrammin (EEG) muutokset, jotka liittyvät haittatapahtumiin
Alkutasosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Presence or Absence of Changes on audiogram.
Aikaikkuna: Perusarvosta hoitokauden loppuun 1 vuoden kohdalla
Audiogrammin muutokset, jotka liittyvät kuulonalenemaan liittyviin haittatapahtumiin
Perusarvosta hoitokauden loppuun 1 vuoden kohdalla
Muutosten esiintyminen tai puuttuminen hermojohtumistutkimuksissa.
Aikaikkuna: Perustasosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Hermotoimintatutkimusten muutokset liittyen haittatapahtumiin
Perustasosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Muutosten läsnäolo tai puuttuminen kognitiivisessa profiilissa neuropsykologisessa testauksessa.
Aikaikkuna: Alkutasosta 1 vuoden hoidon päättymiseen
Muutokset neuropsykologisessa testauksessa liittyen haittatapahtumiin
Alkutasosta 1 vuoden hoidon päättymiseen
Muutokset motorisessa toiminnassa mitattuna Gross Motor Function Measure (GMFM-88) -mittarilla
Aikaikkuna: Alkutasosta 1 vuoden hoidon päättymiseen
Korkeammat pisteet osoittavat parempaa karkean motorisen toiminnan kapasiteettia
Alkutasosta 1 vuoden hoidon päättymiseen
Muutokset spastisuudessa, mitattuna Tardieu-spastisuusasteikon havaintojen perusteella
Aikaikkuna: Perustasosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Tardieun spastisuusasteikolla pisteytys on 0–5. Matalammat pisteet annetaan vähemmästä spastisuudesta, kun taas korkeammat pisteet annetaan enemmästä spastisuudesta.
Perustasosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Suorituskyvyn muutokset, mitattuna Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) -pisteillä
Aikaikkuna: Alkutasosta hoitokauden päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Alkutasosta hoitokauden päättymiseen 1 vuoden kohdalla

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sfingolipiditasojen lasku
Aikaikkuna: Alkuarvosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Sfingolipiditasojen lasku veressä ja selkäydinnesteessä, jonka tavoitteena on ylläpitää tasoja noin 50 % ennen hoitoa olleista tasoista
Alkuarvosta hoitojakson päättymiseen 1 vuoden kohdalla
Seerumin neurofilamentti-kevytketjun tason lasku
Aikaikkuna: Alkutasosta 1 vuoden hoitokauden päättymiseen
Seerumin neurofilamenttikevytketjun tason (pg/mL) lasku, jonka tavoitteena on pitää taso noin 50 % esihoidon tasosta
Alkutasosta 1 vuoden hoitokauden päättymiseen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 10. heinäkuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 17. maaliskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 17. maaliskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 4. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. huhtikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 21. huhtikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 21. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tämä on yksittäiselle osallistujalle suunnattu tutkimus. Kaikki julkaisun tuloksiin liittyvät yksilölliset potilastiedot jaetaan

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa