Kliiniset tutkimukset ATP-sidoskasetin alaperheen D jäsenen 3 geenimutaatio
Yhteensä 9 tulosta
-
Inozyme PharmaGACI GlobalEi vielä rekrytointiaATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puute | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi 1:n puutos
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrytointiPeroksisomibiogeneesihäiriö | Zellwegerin spektrihäiriö | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-kaksifunktionaalisen proteiinin puutos | Alfa-metyyliasyyli-CoA-rasemaasipuutos | Peroksisomaalinen asyyli-CoA-oksidaasin puutos | Peroksisomaalisen asyyli-CoA-oksidaasin 2 puutos | ATP-sidoskasetin... ja muut ehdotKanada
-
Inozyme PharmaEi vielä rekrytointiaVauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti | Ektonukleotidipyrofosfataasi/fosfodiesteraasi1-puutos | ATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puute
-
Inozyme PharmaIQVIA BiotechAktiivinen, ei rekrytointiPseudoxanthoma Elasticum | Vauvojen yleinen valtimokalkkiutuminen | ATP-sidoskasetin alaperheen C jäsenen 6 puuteYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrytointiSydän-ja verisuonitauti | Valtimon jäykkyys | Sukulinjan mutaatio NOTCH 3 -geenissä | CADASILIN patogeneesi | CADASILin kliininen fenotyyppiYhdysvallat
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisSydän-ja verisuonitauti | Valtimon jäykkyys | Sukulinjan mutaatio NOTCH 3 -geenissä | CADASILIN patogeneesi | CADASILin kliininen fenotyyppiYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia