Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset tutkimukset B12-puutos yhdistettynä C677T-mutaation kanssa MTHFR-geenissä

Yhteensä 10 tulosta

  • Moshe Flugelman
    Lopetettu
    MTHFR-geenin C677T-mutaatioon liittyvän B12-puutoksen tutkiminen yleisyyden ja endoteelin toiminnan kannalta
    B12-puutos yhdistettynä C677T-mutaation kanssa MTHFR-geenissä
    Israel
  • Vanderbilt University Medical Center
    Rekrytointi
    Keuhkovaltimoverenpainetaudin ja geneettisesti alttiiden henkilöiden riski ja sietokyky (RARE-PAH)
    Idiopaattinen keuhkovaltimoverenpaine | Perinnöllinen keuhkovaltimoverenpaine | Muutamattomat mutaation kantajat: Terveet osallistujat, joilla on tunnettu BMPR2-geenimutaatio ja normaali keuhkopaine ja RV-toiminto kaikussa | Terveet henkilöt, joilla ei ole sydän-keuhkosairauksia
    Yhdysvallat
  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Rekrytointi
    Online-tutkimus ihmisistä, joilla on geneettisiä muutoksia ja autismin piirteitä: Simons Searchlight
    SMARCA4-geenimutaatio | DDX3X | 16P11.2 deleetiooireyhtymä | 16p11.2 Päällekkäisyydet | 1Q21.1 Poisto | 1Q21.1 Mikroduplikaatio-oireyhtymä (häiriö) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | MUOTO 1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-geenimutaatio | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2:een liittyvä älyllinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanit
    Ilmoittautuminen kutsusta
    Varhainen tarkistus: Laajennettu seulonta vastasyntyneillä
    Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Myeliinihäiriöiden biovarastoprojekti (MDBP)
    Mukopolysakkaridoosit | Leukoenkefalopatiat | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Aktiivinen, ei rekrytointi
    LeukoSEQ: Koko genomin sekvensointi ensimmäisen linjan leukodystrofioiden diagnostiikkatyökaluna
    Mukopolysakkaridoosit | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen tauti | GM2 gangliosidoosi ja muut ehdot
    Yhdysvallat
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Baby Detect: Genominen vastasyntyneen seulonta
    Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdot
    Belgia
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanit
    Rekrytointi
    Harvinaisten sairauksien potilasrekisteri ja luonnonhistoriallinen tutkimus – harvinaisten sairauksien koordinointi Sanfordissa (CoRDS)
    Mitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat, Australia
  • Roswell Park Cancer Institute
    Aktiivinen, ei rekrytointi
    Fludarabiinifosfaatti, syklofosfamidi, koko kehon säteilytys ja luovuttajan kantasolujen siirto verisyöpäpotilaiden hoidossa
    Akuutti myelooinen leukemia | Polysytemia Vera | Myelofibroosi | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Waldenströmin makroglobulinemia | Akuutti lymfoblastinen leukemia | Krooninen lymfosyyttinen leukemia | Toissijainen akuutti myelooinen leukemia | Sirppisolutauti | Myelodysplastinen oireyhtymä | Plasmasolumy... ja muut ehdot
    Yhdysvallat
  • Roswell Park Cancer Institute
    Valmis
    Fludarabiinifosfaatti, melfalaani ja pieniannoksinen koko kehon säteilytys, jota seuraa luovuttajan perifeerisen veren kantasolusiirto hoidettaessa potilaita, joilla on hematologisia pahanlaatuisia kasvaimia
    Primaarinen myelofibroosi | Polysytemia Vera | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Toistuva aikuisten akuutti myelooinen leukemia | Nuorten myelomonosyyttinen leukemia | Limakalvoon liittyvän imusolmukkeen ekstranodaalisen marginaalialueen B-solulymfooma | Solmun marginaalialueen B-solulymfooma | Toistuva... ja muut ehdot
    Yhdysvallat

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mexico

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa