Kliiniset tutkimukset Hermokuitukimpun vika

Neurofibromatoosi 1 | Noonanin oireyhtymä | Legius-syndrooma | Cardiofaciokutaaninen oireyhtymä | Costello-oireyhtymä | SYNGAP1:een liittyvä älyllinen vamma | DLG4 | RAS-mutaatio | Noonanin oireyhtymä, jossa on useita lentiginejä | Noonanin neurofibromatoosi-oireyhtymä | Smith-Kingsmoren oireyhtymä | MTOR-geenimuta... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Mitokondrioiden sairaudet | MDS | Mitokondriaaliset myopatiat | MELAS-oireyhtymä | MIDD | Kearns-Sayren oireyhtymä | MERRF-oireyhtymä | Barthin oireyhtymä | Leighin oireyhtymä | MNGIE | LHON | Pearsonin oireyhtymä | NARP-oireyhtymä | Koentsyymi Q10:n puute | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEO

Itävalta, Saksa, Italia

Haimasyöpä | Hodgkinin lymfooma | Lynchin oireyhtymä | Mukula-skleroosi | Fanconin anemia | AML | Ei-Hodgkin-lymfooma | Perheellinen adenomatoottinen polypoosi | Akuutti leukemia | Nevoidin tyvisolukarsinoomaoireyhtymä | Neurofibromatoosi tyyppi 1 | Neuroblastooma | Retinoblastooma | MDS | Rabdomyosarkooma | Von Hippel-Lindaun... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Hemofilia A | Hemofilia B | Kystinen fibroosi | Sirppisolutauti | Lihasdystrofia, Duchenne | Fragile X -syndrooma | Huntingtonin tauti | Myotoninen dystrofia | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Neurofibromatoosi-Noonanin oireyhtymä | Lihasdystrofia, Becker | Invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi... ja muut ehdot

Ranska

Verkkokalvorappeuma | Choroideremia | Usherin oireyhtymä | Battenin tauti | Leberin synnynnäinen amauroosi | Goldmann-Favren oireyhtymä | Kearns-Sayren oireyhtymä | Verkkokalvon sairaus | Bardet-Biedlin oireyhtymä | Stargardtin tauti | Kartion dystrofia | Retinoskiisi | Achromatopsia | Gyrate atrofia | Perinnölliset silmäsairaudet ja muut ehdot

Yhdysvallat

Seksuaalisen kehityksen häiriöt | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Mukula-skleroosi | Kallmannin oireyhtymä | Prader-Willin oireyhtymä | Neurofibromatoosi | Rettin syndrooma | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Noonanin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Saethre-Chotzenin oireyhtymä | Synnynnäinen hypopituitarismi ja muut ehdot

Alankomaat

Sydämen vajaatoiminta | Aivohalvaus | Epilepsia | Multippeliskleroosi | Lihavuus | Diabetes | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Nivelrikko | Nivelreuma | Parkinsonin tauti | Ääreisvaltimotauti | Tulehdukselliset suolistosairaudet | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Psoriasis | Astma | Lihassurkastumatauti | Fibromyalgia | Alzheimerin tauti ja muut ehdot

Yhdysvallat

Mitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdot

Yhdysvallat, Australia

Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdot

Belgia

Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdot

Yhdysvallat