Kliiniset tutkimukset Retinitis Pigmentosa liittyy CNGB1-mutaatioihin
Yhteensä 11 tulosta
-
Columbia UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiRetinitis Pigmentosa liittyy CNGB1-mutaatioihinYhdysvallat, Ranska, Saksa, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Innostellar Biotherapeutics Co.,LtdAktiivinen, ei rekrytointiRPE65-mutaatioihin liittyvä perinnöllinen verkkokalvon dystrofiaKiina
-
Soleno Therapeutics, Inc.Ei vielä rekrytointiaSH2B1-puutoslihavuus | PCSK1-mutaatioon liittyvä lihavuus (rs6232-versio) | SIM1-puutos Lihavuus
-
Guangxi Medical UniversityValmisC-KIT:n, PDGFRA:n ja DOG1:n täydelliset geenisekvenssit analysoidaan seulonta-sekvensointimenetelmällä | Tutki c-KIT:n, PDGFRA:n ja DOG1:n eri geenimutaatioihin liittyviä ominaisuuksia ja variaatioita GIST-potilailla
-
Cook Children's Health Care SystemEi ole enää käytettävissäDravetin syndrooma | SCN1A-mutaatioihin liittyvät epileptiset enkefalopatiatYhdysvallat
-
Mayo ClinicAstellas Pharma Inc; Casimir, LLCValmisMitokondrioiden sairaudet | Mitokondriaaliset myopatiat | Kearns-Sayren oireyhtymä | Mitokondrioiden DNA-mutaatio | Krooninen progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia myopatian kanssaYhdysvallat
-
BiogenRekrytointiSOD1-geenimutaatioon liittyvä amyotrofinen lateraaliskleroosiYhdysvallat, Kanada, Espanja, Australia, Saksa, Italia, Japani, Korean tasavalta, Yhdistynyt kuningaskunta, Belgia, Brasilia, Ranska, Puola, Ruotsi
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
University of Alabama at BirminghamNational Institutes of Health (NIH); Mereo BioPharmaValmisEmfyseema tai COPD | Alfa-1-antitrypsiinipuutos (AATD) | Pi*ZZ, Pi*SZ, Pi*Null, toinen harvinainen fenotyyppi/genotyyppi, jonka tiedetään liittyvän joko matalaan tai toiminnallisesti heikentyneeseen AAT:hen, mukaan lukien F- tai I-mutaatiotYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat