Cathétérisme pour localiser les tumeurs mésenchymateuses chez les patients atteints d'ostéomalacie induite par une tumeur ou d'ostéomalacie oncogène

Cette étude utilisera une procédure appelée cathétérisme veineux sélectif chez les patients atteints d'ostéomalacie induite par une tumeur (TIO) ou d'ostéomalacie oncogène (OOM) pour tenter de localiser de très petites tumeurs qui produisent des protéines appelées phosphatonines. Trop de phosphatonine dans le sang fait que les reins permettent à de grandes quantités de phosphore d'être excrétées dans l'urine, entraînant de faibles taux sanguins de phosphore et, à leur tour, une ostéomalacie (une affection des os mous). L'ostéomalacie peut provoquer des fractures osseuses nécessitant de nombreuses interventions chirurgicales qui peuvent laisser les patients dans la douleur. Les patients peuvent également se sentir faibles et perdre de la taille en raison d'une perte osseuse massive. Le cathétérisme veineux sélectif est un moyen de mesurer la quantité de phosphatonine dans le sang et peut être utilisé pour localiser les tumeurs productrices de phosphatonine qui ne peuvent pas être trouvées à l'aide de techniques d'imagerie standard.

Les patients avec TIO ou OOM sont dépistés selon le protocole NIDR 01-D-0184 avec une histoire médicale, un examen des dossiers médicaux et un examen physique de routine. D'autres procédures peuvent inclure des tests sanguins, des tests d'urine et des tests d'imagerie, tels que les rayons X, la densitométrie osseuse, la scintigraphie osseuse, la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Cette étude inclura principalement des patients dont les tumeurs n'ont pas pu être localisées par des procédures d'imagerie, mais aussi quelques patients dont les tumeurs ont été localisées.

Tous les participants, que leur tumeur ait été localisée ou non, subissent un cathétérisme veineux sélectif. Pour cette procédure, un radiologue insère un cathéter (tube flexible mince) dans le corps et utilise la fluoroscopie (un type de rayons X) pour guider l'extrémité du cathéter à différents endroits du corps afin de recueillir de petites quantités de sang des différents domaines. Après la procédure, le patient est allongé pendant 2 heures et évite de bouger sa jambe du côté où le cathéter a été placé.

Le sang est analysé pour mesurer la quantité de phosphatonine dans chaque échantillon, et les quantités sont comparées à la quantité moyenne de phosphatonine dans la circulation sanguine générale. Si un niveau plus élevé de phosphatonine est trouvé dans une zone et que l'emplacement de la tumeur est inconnu, le patient subit une imagerie dans cette zone. Si une tumeur est découverte et qu'elle se trouve dans une zone où elle peut être enlevée chirurgicalement, le patient a la possibilité de se faire opérer. Si la tumeur n'est pas détectée par imagerie effectuée après la première procédure de cathétérisme, le patient a la possibilité d'avoir une deuxième cathétérisation, en prélevant des échantillons de sang uniquement dans la zone où la phosphatonine s'est avérée la plus élevée au cours de la procédure de prélèvement.