Kateterisering for at lokalisere mesenkymale tumorer hos patienter med tumorinduceret osteomalaci eller onkogen osteomalaci

Denne undersøgelse vil bruge en procedure kaldet selektiv venekateterisering hos patienter med tumorinduceret osteomalaci (TIO) eller onkogen osteomalaci (OOM) for at forsøge at lokalisere meget små tumorer, der producerer proteiner kaldet fosfatoniner. For meget fosfatonin i blodet får nyrerne til at tillade store mængder fosfor at blive udskilt i urinen, hvilket fører til lave blodniveauer af fosfor og igen til osteomalaci (en tilstand med bløde knogler). Osteomalaci kan forårsage knoglebrud, der kræver mange kirurgiske indgreb, der kan efterlade patienter med smerter. Patienter kan også føle sig svage og kan miste højde på grund af massivt knogletab. Selektiv venekateterisering er en måde at måle mængden af ​​fosfatonin i blodet på og kan bruges som en måde at lokalisere fosfatonin-producerende tumorer, som ikke kan findes ved hjælp af standard billeddannelsesteknikker.

Patienter med TIO eller OOM screenes under NIDR-protokol 01-D-0184 med en sygehistorie, gennemgang af journaler og rutinemæssig fysisk undersøgelse. Andre procedurer kan omfatte blodprøver, urinprøver og billeddiagnostiske tests, såsom røntgen, knogledensitometri, knoglescanning, computertomografi (CT) og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Denne undersøgelse vil for det meste omfatte patienter, hvis tumorer ikke var i stand til at lokaliseres gennem billedbehandlingsprocedurer, men også nogle få patienter, hvis tumorer blev lokaliseret.

Alle deltagere, uanset om deres tumor var lokaliseret eller ej, gennemgår selektiv venekateterisering. Til denne procedure indsætter en radiolog et kateter (tyndt fleksibelt rør) i kroppen og bruger fluoroskopi (en type røntgen) til at lede kateterets spids til forskellige steder i kroppen for at opsamle små mængder blod fra de forskellige områder. Efter indgrebet ligger patienten fladt i 2 timer og undgår at bevæge benet på den side, hvor kateteret blev placeret.

Blodet analyseres for at måle mængden af ​​fosfatonin i hver prøve, og mængderne sammenlignes med den gennemsnitlige mængde fosfatonin i den generelle blodcirkulation. Hvis der findes et højere niveau af fosfatonin i et område, og tumorens placering er ukendt, gennemgår patienten billeddiagnostik i dette område. Hvis en tumor er fundet, og den er i et område, hvor den kan fjernes kirurgisk, får patienten mulighed for at få operationen. Hvis tumoren ikke findes ved billeddannelse udført efter den første kateteriseringsprocedure, har patienten mulighed for at få en anden kateterisering, idet der kun tages blodprøver fra det område, hvor fosfatoninet viste sig at være det højeste under prøvetagningsproceduren.