Kateterisering for å lokalisere mesenkymale svulster hos pasienter med tumorindusert osteomalaci eller onkogen osteomalaci

Denne studien vil bruke en prosedyre kalt selektiv venekateterisering hos pasienter med tumorindusert osteomalaci (TIO) eller onkogen osteomalaci (OOM) for å prøve å lokalisere svært små svulster som produserer proteiner kalt fosfatoniner. For mye fosfatonin i blodet fører til at nyrene lar store mengder fosfor skilles ut i urinen, noe som fører til lave blodnivåer av fosfor og i sin tur til osteomalaci (en tilstand med myke bein). Osteomalacia kan forårsake beinbrudd som krever mange kirurgiske prosedyrer som kan gi pasienter smerte. Pasienter kan også føle seg svake og kan miste høyde fra massivt bentap. Selektiv venekateterisering er en måte å måle mengden fosfatonin i blodet på og kan brukes som en måte å lokalisere fosfatoninproduserende svulster som ikke kan finnes ved bruk av standard bildeteknikker.

Pasienter med TIO eller OOM screenes under NIDR-protokoll 01-D-0184 med sykehistorie, gjennomgang av journaler og rutinemessig fysisk undersøkelse. Andre prosedyrer kan omfatte blodprøver, urinprøver og bildediagnostikk, for eksempel røntgen, bentensitometri, beinskanning, computertomografi (CT) og magnetisk resonanstomografi (MRI). Denne studien vil hovedsakelig omfatte pasienter hvis svulster ikke var i stand til å lokaliseres gjennom bildebehandlingsprosedyrer, men også noen få pasienter hvis svulster ble lokalisert.

Alle deltakerne, uavhengig av om svulsten deres var lokalisert eller ikke, gjennomgår selektiv venekateterisering. For denne prosedyren setter en radiolog et kateter (tynt fleksibelt rør) inn i kroppen og bruker fluoroskopi (en type røntgen) for å lede tuppen av kateteret til forskjellige steder i kroppen for å samle opp små mengder blod fra de forskjellige områder. Etter inngrepet ligger pasienten flatt i 2 timer og unngår å bevege benet på siden hvor kateteret ble plassert.

Blodet analyseres for å måle mengden fosfatonin i hver prøve, og mengdene sammenlignes med gjennomsnittlig mengde fosfatonin i den generelle blodsirkulasjonen. Hvis et høyere nivå av fosfatonin er funnet i ett område og plasseringen av svulsten er ukjent, gjennomgår pasienten bildediagnostikk i det området. Hvis en svulst er funnet og den er i et område der den kan fjernes kirurgisk, gis pasienten muligheten til å få operasjonen. Hvis svulsten ikke blir funnet ved bildediagnostikk utført etter den første kateteriseringsprosedyren, har pasienten muligheten til å ha en andre kateterisering, ved å ta prøver av blod kun fra området der fosfatoninet ble funnet å være høyest under prøvetakingsprosedyren.