Kateterisering för att lokalisera mesenkymala tumörer hos patienter med tumörinducerad osteomalaci eller onkogen osteomalaci

Denna studie kommer att använda en procedur som kallas selektiv venkateterisering hos patienter med tumörinducerad osteomalaci (TIO) eller onkogen osteomalaci (OOM) för att försöka lokalisera mycket små tumörer som producerar proteiner som kallas fosfatoniner. För mycket fosfatonin i blodet gör att njurarna tillåter att stora mängder fosfor utsöndras i urinen, vilket leder till låga blodnivåer av fosfor och i sin tur till osteomalaci (ett tillstånd av mjuka ben). Osteomalaci kan orsaka benfrakturer som kräver många kirurgiska ingrepp som kan lämna patienter i smärta. Patienter kan också känna sig svaga och kan tappa höjd på grund av massiv benförlust. Selektiv venkateterisering är ett sätt att mäta mängden fosfatonin i blodet och kan användas som ett sätt att lokalisera fosfatoninproducerande tumörer som inte kan hittas med standardbildtekniker.

Patienter med TIO eller OOM screenas enligt NIDR-protokoll 01-D-0184 med anamnes, genomgång av journaler och rutinmässig fysisk undersökning. Andra procedurer kan inkludera blodprover, urintester och avbildningstester, såsom röntgen, bentätometri, benskanning, datortomografi (CT) och magnetisk resonanstomografi (MRT). Denna studie kommer mestadels att omfatta patienter vars tumörer inte kunde lokaliseras genom avbildningsprocedurer, men också ett fåtal patienter vars tumörer lokaliserades.

Alla deltagare, oavsett om deras tumör var lokaliserad eller inte, genomgår selektiv venkateterisering. För denna procedur för en radiolog in en kateter (tunt flexibelt rör) i kroppen och använder fluoroskopi (en typ av röntgen) för att styra kateterns spets till olika ställen i kroppen för att samla upp små mängder blod från de olika områden. Efter ingreppet ligger patienten platt i 2 timmar och undviker att flytta benet på den sida där katetern placerades.

Blodet analyseras för att mäta mängden fosfatonin i varje prov, och mängderna jämförs med den genomsnittliga mängden fosfatonin i den allmänna blodcirkulationen. Om en högre nivå av fosfatonin hittas i ett område och platsen för tumören är okänd, genomgår patienten avbildning i det området. Om en tumör hittas och den är i ett område där den kan avlägsnas kirurgiskt, ges patienten möjlighet att genomgå operationen. Om tumören inte hittas genom avbildning som gjorts efter det första kateteriseringsförfarandet, har patienten möjlighet att genomgå en andra kateterisering och ta blodprover endast från det område där fosfatoninet visade sig vara högst under provtagningsförfarandet.