Cewnikowanie w celu zlokalizowania guzów mezenchymalnych u pacjentów z osteomalacją wywołaną przez nowotwór lub osteomalacją onkogenną

W tym badaniu wykorzystana zostanie procedura zwana selektywnym cewnikowaniem żylnym u pacjentów z osteomalacją wywołaną przez nowotwór (TIO) lub onkogenną osteomalacją (OOM), aby spróbować zlokalizować bardzo małe guzy, które wytwarzają białka zwane fosfatoninami. Zbyt dużo fosfatoniny we krwi powoduje, że nerki umożliwiają wydalanie dużych ilości fosforu z moczem, co prowadzi do niskiego poziomu fosforu we krwi, a z kolei do osteomalacji (stan miękkich kości). Osteomalacja może powodować złamania kości wymagające wielu zabiegów chirurgicznych, które mogą pozostawiać pacjentów w bólu. Pacjenci mogą również czuć się słabi i mogą stracić wzrost z powodu masywnej utraty masy kostnej. Selektywne cewnikowanie żylne jest sposobem pomiaru ilości fosfatoniny we krwi i może być stosowane jako sposób na zlokalizowanie guzów wytwarzających fosfatoninę, których nie można znaleźć przy użyciu standardowych technik obrazowania.

Pacjenci z TIO lub OOM są poddawani badaniu przesiewowemu zgodnie z protokołem NIDR 01-D-0184 z wywiadem lekarskim, przeglądem dokumentacji medycznej i rutynowym badaniem fizykalnym. Inne procedury mogą obejmować badania krwi, badania moczu i badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie, densytometria kości, scyntygrafia kości, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI). Badanie to obejmie głównie pacjentów, u których guzów nie udało się zlokalizować za pomocą procedur obrazowych, ale także kilku pacjentów, u których guzy zostały zlokalizowane.

Wszyscy uczestnicy, niezależnie od tego, czy guz został zlokalizowany, czy nie, przechodzą selektywne cewnikowanie żylne. W ramach tej procedury radiolog wprowadza cewnik (cienką elastyczną rurkę) do ciała i za pomocą fluoroskopii (rodzaj zdjęcia rentgenowskiego) prowadzi końcówkę cewnika do różnych miejsc w ciele w celu pobrania niewielkich ilości krwi z różnych obszary. Po zabiegu pacjent leży płasko przez 2 godziny i unika poruszania nogą po stronie, po której został założony cewnik.

Krew jest analizowana w celu zmierzenia ilości fosfatoniny w każdej próbce, a ilości są porównywane ze średnią ilością fosfatoniny w ogólnym krążeniu krwi. Jeśli w jednym miejscu stwierdza się wyższy poziom fosfatoniny, a lokalizacja guza jest nieznana, pacjent poddawany jest badaniu obrazowemu w tym obszarze. Jeśli guz zostanie znaleziony i znajduje się w obszarze, w którym można go usunąć chirurgicznie, pacjent ma możliwość poddania się operacji. Jeśli guz nie zostanie wykryty w badaniu obrazowym wykonanym po pierwszym zabiegu cewnikowania, pacjent ma możliwość wykonania drugiego cewnikowania, pobierając próbki krwi tylko z miejsca, w którym podczas pobierania krwi stwierdzono najwyższe stężenie fosfatoniny.