Identification des caractéristiques des syndromes d'insuffisance médullaire

Le BMFS résulte d'un progéniteur hématopoïétique ou d'une défaillance des cellules souches dans la moelle osseuse. Les causes spécifiques de ce problème, cependant, ont été difficiles à identifier, car le BMFS se produit sporadiquement. Pour la même raison, peu d'études ont été menées pour en savoir plus sur ces maladies et développer des thérapies plus adaptées et plus efficaces. L'anémie aplasique (AA) est la plus courante de toutes les BMFS. D'autres types de BMFS incluent ce qui suit : syndrome myélodysplasique (MDS) ; l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN); aplasie pure des globules rouges (PRCA); purpura thrombocytopénique amégacaryocytaire (ATP); et la leucémie à grands lymphocytes granuleux (leucémie LGL). Bien que l'AA soit le plus courant des BMFS, tous les BMFS sont étroitement liés en termes de symptômes et de caractéristiques. Cette étude recueillera des données cliniques et de laboratoire auprès de personnes atteintes de BMFS afin d'identifier les caractéristiques et les marqueurs biologiques propres à chaque maladie au fur et à mesure de son évolution. Ces informations aideront les médecins et les chercheurs à concevoir de meilleurs traitements et tests de diagnostic qui contribueront à améliorer la prise en charge du BMFS et des cytopénies.

Les participants à cette étude observationnelle se présenteront au site de l'étude pour une première visite de dépistage, suivie de visites d'étude tous les 6 mois pendant au moins 5 ans. À chaque visite, les participants seront interrogés et examinés par un médecin. Des tests de laboratoire, y compris un prélèvement sanguin et une aspiration de moelle osseuse, seront également effectués. Les données recueillies pour la base de données de cette étude seront utilisées pour déterminer la prévalence des événements cliniques et des anomalies de laboratoire au cours de la maladie, pour étudier l'évolution des paramètres et des symptômes de la maladie et pour évaluer les thérapies et les tests de diagnostic actuels.