A csontvelő-elégtelenség szindrómák jellemzőinek azonosítása

A BMFS a hematopoietikus progenitor vagy őssejt-elégtelenség eredménye a csontvelőben. A probléma konkrét okait azonban nehéz azonosítani, mivel a BMFS szórványosan fordul elő. Ugyanezen okból kifolyólag kevés olyan vizsgálatot végeztek, hogy többet megtudjanak ezekről a betegségekről, és megfelelőbb és hatékonyabb terápiákat dolgozzanak ki. Az aplasztikus anémia (AA) az összes BMFS közül a leggyakoribb. A BMFS egyéb típusai a következők: mielodiszplasztikus szindróma (MDS); paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH); tiszta vörösvérsejt aplázia (PRCA); amegakariocita thrombocytopeniás purpura (ATP); és nagy szemcsés limfocita leukémia (LGL leukémia). Bár az AA a leggyakoribb BMFS, minden BMFS szorosan összefügg a tüneteik és jellemzőik tekintetében. Ez a tanulmány klinikai és laboratóriumi adatokat gyűjt a BMFS-ben szenvedő betegektől, hogy azonosítsa az egyes betegségekre jellemző jellemzőket és biológiai markereket, ahogy azok fejlődnek. Ez az információ segít az orvosoknak és kutatóknak jobb terápiák és diagnosztikai tesztek kidolgozásában, amelyek elősegítik a BMFS és a citopéniák kezelésének javítását.

A megfigyeléses vizsgálatban részt vevők jelentkeznek a vizsgálati helyszínre egy kezdeti szűrési látogatásra, amelyet legalább 5 éven keresztül 6 havonta tanulmányi látogatások követnek. Minden egyes látogatás alkalmával a résztvevőket egy orvos megkérdezi és megvizsgálja. Laboratóriumi vizsgálatokat is végeznek, beleértve a vérvételt és a csontvelő-leszívást. A tanulmány adatbázisához gyűjtött adatokat a klinikai események és laboratóriumi eltérések előfordulásának meghatározására használják fel a betegség lefolyása során, a betegség paramétereinek és tüneteinek alakulásának tanulmányozására, valamint a jelenlegi terápiák és diagnosztikai tesztek értékelésére.