Identifisere kjennetegn ved benmargssviktsyndromer

BMFS er et resultat av hematopoetisk progenitor- eller stamcellesvikt i benmargen. Spesifikke årsaker til dette problemet har imidlertid vært vanskelig å identifisere, da BMFS forekommer sporadisk. Av samme grunn er det utført få studier for å finne ut mer om disse sykdommene og for å utvikle mer hensiktsmessige og effektive terapier. Aplastisk anemi (AA) er den vanligste av alle BMFS. Andre typer BMFS inkluderer følgende: myelodysplastisk syndrom (MDS); paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH); pure red cell aplasia (PRCA); amegakaryocytisk trombocytopenisk purpura (ATP); og stor granulær lymfocytt leukemi (LGL leukemi). Selv om AA er den vanligste av BMFS, er alle BMFS nært beslektet når det gjelder deres symptomer og egenskaper. Denne studien vil samle inn kliniske og laboratoriedata fra personer med BMFS for å identifisere egenskapene og biologiske markørene som er spesifikke for hver sykdom etter hvert som den utvikler seg. Denne informasjonen vil hjelpe leger og forskere med å utvikle bedre terapier og diagnostiske tester som vil bidra til å forbedre behandlingen av BMFS og cytopenier.

Deltakere i denne observasjonsstudien vil rapportere til studiestedet for et første screeningbesøk, etterfulgt av studiebesøk hver 6. måned i minst 5 år. Ved hvert besøk vil deltakerne bli intervjuet og undersøkt av en lege. Laboratorietester, inkludert blodprøvetaking og benmargsaspirat, vil også bli utført. Data som samles inn for denne studiens database vil bli brukt til å bestemme utbredelsen av kliniske hendelser og laboratorieavvik i løpet av sykdomsforløpet, for å studere utviklingen av sykdomsparametere og symptomer, og for å evaluere aktuelle terapier og diagnostiske tester.