Identifikation af karakteristika ved knoglemarvssvigtsyndromer

BMFS skyldes hæmatopoietisk progenitor eller stamcellesvigt i knoglemarven. Specifikke årsager til dette problem har dog været vanskelige at identificere, da BMFS forekommer sporadisk. Af samme grund er der kun udført få undersøgelser for at finde ud af mere om disse sygdomme og for at udvikle mere passende og effektive behandlingsformer. Aplastisk anæmi (AA) er den mest almindelige af alle BMFS. Andre typer BMFS omfatter følgende: myelodysplastisk syndrom (MDS); paroxysmal natlig hæmoglobinuri (PNH); pure red cell aplasia (PRCA); amegakaryocytisk trombocytopenisk purpura (ATP); og stor granulær lymfocytleukæmi (LGL leukæmi). Selvom AA er den mest almindelige af BMFS, er alle BMFS tæt beslægtede med hensyn til deres symptomer og karakteristika. Denne undersøgelse vil indsamle kliniske og laboratoriedata fra mennesker med BMFS for at identificere de karakteristika og biologiske markører, der er specifikke for hver sygdom, efterhånden som den udvikler sig. Denne information vil hjælpe læger og forskere med at udtænke bedre terapier og diagnostiske tests, der vil hjælpe med at forbedre behandlingen af ​​BMFS og cytopenier.

Deltagerne i denne observationsundersøgelse vil rapportere til undersøgelsesstedet for et første screeningsbesøg, efterfulgt af undersøgelsesbesøg hver 6. måned i mindst 5 år. Ved hvert besøg vil deltagerne blive interviewet og undersøgt af en læge. Laboratorieundersøgelser, herunder blodopsamling og en knoglemarvsaspirat, vil også blive udført. Data indsamlet til denne undersøgelses database vil blive brugt til at bestemme prævalensen af ​​kliniske hændelser og laboratorieabnormiteter i løbet af sygdomsforløbet, til at studere udviklingen af ​​sygdomsparametre og symptomer og til at evaluere aktuelle behandlinger og diagnostiske tests.