Identificación de las características de los síndromes de insuficiencia de la médula ósea

El BMFS es el resultado de un progenitor hematopoyético o una falla de las células madre dentro de la médula ósea. Sin embargo, las causas específicas de este problema han sido difíciles de identificar, ya que el BMFS ocurre esporádicamente. Por la misma razón, se han realizado pocos estudios para conocer más sobre estas enfermedades y desarrollar terapias más apropiadas y efectivas. La anemia aplásica (AA) es la más común de todas las BMFS. Otros tipos de BMFS incluyen los siguientes: síndrome mielodisplásico (MDS); hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH); aplasia pura de glóbulos rojos (PRCA); púrpura trombocitopénica amegacariocítica (ATP); y leucemia de linfocitos granulares grandes (leucemia LGL). Aunque AA es el más común de los BMFS, todos los BMFS están estrechamente relacionados en cuanto a sus síntomas y características. Este estudio recopilará datos clínicos y de laboratorio de personas con BMFS para identificar las características y los marcadores biológicos específicos de cada enfermedad a medida que evoluciona. Esta información ayudará a los médicos e investigadores a diseñar mejores terapias y pruebas de diagnóstico que ayudarán a mejorar el manejo de BMFS y citopenias.

Los participantes en este estudio de observación se presentarán en el sitio de estudio para una visita de selección inicial, seguida de visitas de estudio cada 6 meses durante al menos 5 años. En cada visita, los participantes serán entrevistados y examinados por un médico. También se realizarán pruebas de laboratorio, incluida la extracción de sangre y un aspirado de médula ósea. Los datos recopilados para la base de datos de este estudio se utilizarán para determinar la prevalencia de eventos clínicos y anormalidades de laboratorio en el curso de la enfermedad, para estudiar la evolución de los parámetros y síntomas de la enfermedad y para evaluar las terapias y pruebas de diagnóstico actuales.