Aspects psychosociaux des tests génétiques pour le cancer du côlon héréditaire sans polypose

La recherche actuelle a deux objectifs : (1) le développement de méthodes statistiques pour modéliser les systèmes familiaux et (2) la caractérisation des aspects psychosociaux et relationnels des familles présentant une mutation connue pour le cancer du côlon héréditaire sans polypose (HNPCC). Ce travail se concentre sur la famille, et la structure sociale de la famille, comme unité d'étude. Les données ont été recueillies entre 8/1999 et 6/2002 à l'Université du Texas MD Anderson Cancer Center (UTMDACC) dans le cadre d'une étude qualitative de la communication familiale et du fonctionnement familial en ce qui concerne les tests génétiques HNPCC. Des entretiens téléphoniques semi-structurés ont été menés auprès de 80 membres adultes de 16 familles élargies présentant une mutation connue prédisposant au HNPCC. Les membres de la famille comprenaient ceux qui avaient reçu un diagnostic de cancer du syndrome HNPCC, les personnes non affectées qui risquaient d'être porteuses d'une mutation et leurs conjoints. Le guide d'entretien semi-directif a été conçu pour définir les membres du réseau familial et mesurer les relations sociales au sein du réseau familial de chaque répondant. Des données sur les réseaux sociaux ont été recueillies décrivant les relations de soutien, de communication et affectives entre les répondants et les membres de leur famille. Les deux positifs (par ex. proximité) et négatives (par ex. les relations conflictuelles) ont été mesurées. Des relations de communication spécifiques à la divulgation du statut mutationnel, du risque de cancer, de la participation aux tests génétiques et aux efforts de conseil et aux pratiques de surveillance ont été obtenues. En plus des mesures relationnelles, démographiques, liées à la santé (par ex. diagnostics antérieurs de cancer, respect des régimes de surveillance), psychosocial (p. détresse, adaptation) et comportementales (par ex. participation à des tests génétiques) mesures ont été obtenues. La méthodologie de mesure impliquait l'utilisation de réseaux interdépendants centrés sur l'ego. Les répondants, ou égos, définissaient les personnes (alters) qu'ils percevaient comme des membres de leur famille. Chaque répondant a ensuite été interrogé pour obtenir des mesures relationnelles (par ex. accompagnement social, communication) pour chacun de leurs alters. Les répondants qui étaient membres de la même famille peuvent se nommer comme membres de la famille et peuvent également avoir des alters en commun. Cette interdépendance fondée sur le chevauchement des appartenances familiales doit être prise en compte dans les approches statistiques utilisées pour analyser les données. L'objectif principal du projet actuel est de développer et d'affiner des modèles statistiques pour les réseaux interdépendants centrés sur l'ego. Les modèles développés seront ensuite utilisés pour étudier le rôle de la structure sociale familiale dans les communications sur les tests et le conseil génétiques, la divulgation du statut de mutation, la participation aux efforts de test et de conseil génétiques et l'ajustement au statut de risque.