Psychosociální aspekty genetického testování na dědičnou nepolypózní rakovinu tlustého střeva

Současný výzkum má dva cíle: (1) vývoj statistických metod pro modelování rodinných systémů a (2) charakterizaci psychosociálních a vztahových aspektů rodin se známou mutací pro dědičný nepolypózní karcinom tlustého střeva (HNPCC). Tato práce se zaměřuje na rodinu a její sociální strukturu jako jednotku studia. Data byla shromážděna mezi 8/1999 a 6/2002 na University of Texas MD Anderson Cancer Center (UTMDACC) jako součást kvalitativní studie rodinné komunikace a fungování rodiny s ohledem na genetické testování HNPCC. Polostrukturované telefonické rozhovory byly provedeny s 80 dospělými členy 16 rozšířených rodin se známou mutací predisponující k HNPCC. Rodinní příslušníci zahrnovali ty, kterým byla diagnostikována rakovina syndromu HNPCC, nepostižení jedinci, u kterých existuje riziko, že budou nositeli mutace, a jejich manželé. Průvodce polostrukturovaným rozhovorem byl navržen tak, aby definoval členy rodinné sítě a změřil sociální vztahy v rámci rodinné sítě každého respondenta. Byla shromážděna data ze sociálních sítí popisující podpůrné, komunikativní a afektivní vztahy mezi respondenty a členy jejich rodiny. Oba pozitivní (např. blízkost) a negativní (např. konflikt) byly měřeny vztahy. Byly získány komunikační vztahy specifické pro odhalení mutačního stavu, rizika rakoviny, účasti na genetickém testování a poradenských snah a postupů sledování. Kromě relačních měření, demografických, zdravotních (např. předchozí diagnózy rakoviny, dodržování kontrolních režimů), psychosociální (např. úzkost, zvládání) a chování (např. účast na genetickém testování) byla získána opatření. Metodika měření zahrnovala použití vzájemně závislých sítí zaměřených na ego. Respondenti neboli ega definovali ty osoby (změny), které vnímali jako členy své rodiny. Každý respondent byl poté dotazován za účelem získání relačních měření (např. sociální podpora, komunikace) pro každou jejich změnu. Respondenti, kteří byli členy stejné rodiny, se mohou navzájem jmenovat jako členové rodiny a také mohou mít společné změny. Tato vzájemná závislost založená na překrývající se rodinné příslušnosti musí být zohledněna ve statistických přístupech používaných k analýze dat. Primárním cílem současného projektu je vyvinout a zpřesnit statistické modely pro vzájemně závislé sítě zaměřené na ego. Vyvinuté modely pak budou použity ke zkoumání role rodinné sociální struktury v komunikaci o genetickém testování a poradenství, odhalení stavu mutace, účasti na genetickém testování a poradenském úsilí a přizpůsobení se rizikovému stavu.