Dépistage de la néoplasie pancréatique précoce (dépistage du cancer du pancréas ou étude CAPS4) (CAPS4)

Critère d'intégration:

1. Groupe à haut risque 1 (syndrome de Peutz-Jeghers familial) :

   1. Au moins 30 ans et moins de 100 ans, et
   2. au moins 2 des 3 critères diagnostiques du syndrome de Peutz-Jeghers (polypes hamartomateux intestinaux caractéristiques, dépôt de mélanine cutanéo-muqueuse ou antécédents familiaux de syndrome de Peutz-Jeghers)
   3. porteur connu de la mutation du gène STK-11

2. Groupe à haut risque 2 (parents familiaux atteints d'un cancer du pancréas) :

   1. > 50 ans ou 10 ans de moins que l'âge du parent le plus jeune atteint d'un cancer du pancréas, et < 80 ans
   2. proviennent d'une famille de 2 membres ou plus ayant des antécédents de cancer du pancréas (dont 2 ont une relation au premier degré compatible avec un cancer du pancréas familial), et
   3. avoir une relation au premier degré avec au moins un des parents atteints d'un cancer du pancréas.

   S'il y a 2 ou plusieurs parents de sang affectés, au moins 1 doit être un parent au premier degré de la personne faisant l'objet du dépistage

3. Groupe à haut risque 3 (porteurs de mutations germinales) :

   1. > 40 ans ou 10 ans de moins que l'âge du plus jeune parent atteint d'un cancer du pancréas, et < 80 ans
   2. le patient est porteur d'une mutation BRCA1, BRCA2, PALB2 ou FAMMM (p16/CDKN2A) connue, et il y a > 1 cancer du pancréas dans la famille, dont l'un est un parent au premier ou au deuxième degré du sujet à dépister .
   3. Syndrome de pancréatite héréditaire

4. Groupe à haut risque 4 (parent d'un cancer du pancréas d'apparition précoce) :

   1. > 50 ans ou 10 ans de moins que l'âge du parent le plus jeune atteint d'un cancer du pancréas, et < 80 ans
   2. avoir une relation au premier degré avec au moins un parent atteint d'un cancer du pancréas d'apparition précoce (âge d'apparition < 50 ans)

5. Groupe à haut risque 5 (les deux parents sont touchés)

   1. > 50 ans ou 10 ans de moins que l'âge du plus jeune parent atteint d'un cancer du pancréas, et < 80 ans
   2. deux parents touchés par le cancer du pancréas

6. Contrôle 1 (témoins négatifs) :

   1. subissent une EUS et/ou une CPRE pour des indications non pancréatiques dans le cadre de leurs soins médicaux standard, et
   2. n'ont aucune suspicion clinique ou radiologique de maladie pancréatique (pancréatite chronique ou cancer du pancréas)

7. Témoin 2 (pancréatite chronique)

   1. subissent une EUS et/ou une CPRE pour l'évaluation et/ou le traitement d'une pancréatite chronique suspectée ou avérée dans le cadre de leurs soins médicaux standard, et,
   2. n'ont aucune suspicion clinique ou radiologique de cancer du pancréas

8. Contrôle 3 (cancer du pancréas)

   un. subissez une EUS et/ou une CPRE pour l'évaluation et/ou le traitement d'un adénocarcinome canalaire pancréatique suspecté ou avéré (basé sur des preuves cliniques et radiologiques)

9. Contrôle 4 (néoplasme mucineux papillaire intracanalaire ou IPMN) a. sont en cours d'EUS et/ou de CPRE pour l'évaluation et/ou le traitement d'un précurseur suspecté ou avéré du cancer du pancréas, d'un néoplasme mucineux papillaire intracanalaire (sur la base de la présentation clinique et de l'EUS radiologique ou antérieur ou de la preuve radiologique d'un canal pancréatique principal dilaté et/ou d'une lésion kystique pancréatique communiquant avec le système canalaire pancréatique)

Exigences supplémentaires pour les patients éligibles à haut risque : i) Toutes les personnes présentant une mutation génétique connue doivent avoir une preuve du statut de mutation. Ceux qui ont subi des tests génétiques liés à la recherche doivent avoir une confirmation par un laboratoire clinique certifié CLIA. ii) Une tentative de bonne foi doit être faite pour confirmer les cancers du pancréas chez les membres de la famille via l'enregistrement dans un registre du cancer du pancréas iii) Le parent au premier degré affecté de la personne faisant l'objet du dépistage doit être confirmé par un dossier médical ou un certificat de décès.

Tous les patients témoins doivent être âgés de > 18 ans et < 80 ans et ne pas avoir d'antécédents personnels ou familiaux de cancer du pancréas ou de mutation germinale liée au cancer du pancréas.

Critère d'exclusion:

Les patients seront exclus s'ils présentent l'un des éléments suivants :

1. comorbidités médicales ou coagulopathies contre-indiquant l'endoscopie,
2. Statut de performance de Karnosfky < 60,
3. ont eu une résection partielle ou complète de leur pancréas
4. a eu une gastrectomie partielle ou complète avec anastomose de Billroth ou Roux-en-Y
5. un rétrécissement ou une obstruction dans le tractus gastro-intestinal supérieur qui ne permet pas le passage de l'échoendoscope
6. espérance de vie inférieure à 5 ans en raison de la coexistence d'un cancer avancé ou du SIDA.
7. incapacité à donner un consentement éclairé
8. patiente enceinte
9. antécédents de cancer du pancréas,
10. suspicion de néoplasie pancréatique sur la base des antécédents cliniques (perte de poids, douleurs abdominales inexpliquées), de l'examen physique (ictère obstructif, cachexie), des tests de laboratoire (tests de la fonction hépatique cholestastique, CA19-9 nettement élevé) et/ou des études d'imagerie (masse pancréatique ou kyste, pancréas et/ou voies biliaires dilatés) ;
11. il n'y a pas d'intérêt à suivre un traitement de néoplasme(s) pancréatique(s) détecté(s) par dépistage.
12. antécédents de maladie rénale chronique, créatinine sérique > 2,0 mg/dl ou taux de glomérulofiltration estimé (eGFR) < 30 ml/min, insuffisance rénale aiguë en cours, cirrhose du foie, hépatite chronique (le taux de glomérulfiltration estimé (eGFR) sera calculé sur la base sur l'âge, la race et la créatinine sérique, en utilisant le calculateur en ligne sur nephron.com).
13. antécédents de démence