Screening för tidig pankreatisk neoplasi (screening av cancer i bukspottkörteln eller CAPS4-studie) (CAPS4)

Inklusionskriterier:

1. Högriskgrupp 1 (familjärt Peutz-Jeghers syndrom):

   1. Minst 30 år och <100 år, och
   2. minst 2 av 3 kriterier som är diagnostiska för Peutz-Jeghers syndrom (karakteristiska intestinala hamartomatösa polyper, mukokutan melaninavlagring eller familjehistoria av Peutz-Jeghers syndrom)
   3. känd STK-11-genmutationsbärare

2. Högriskgrupp 2 (familiär släkting med pankreascancer):

   1. > 50 år eller 10 år yngre än åldern för yngsta släkting med cancer i bukspottkörteln och < 80 år gammal
   2. kommer från en familj med 2 eller fler medlemmar med en historia av bukspottkörtelcancer (varav 2 har en första gradens relation som överensstämmer med familjär bukspottkörtelcancer), och
   3. ha en första gradens relation med minst en av släktingarna med cancer i bukspottkörteln.

   Om det finns 2 eller fler drabbade blodsläktingar måste minst 1 vara en första gradens släkting till individen som screenas

3. Högriskgrupp 3 (bärare av groddcellsmutations):

   1. > 40 år eller 10 år yngre än åldern för den yngsta släktingen med cancer i bukspottkörteln och < 80 år gammal
   2. patienten är bärare av en känd mutation av BRCA1, BRCA2, PALB2 eller FAMMM (p16/CDKN2A), och det finns > 1 cancer i bukspottkörteln i familjen, varav en är en första eller andra gradens släkting till patienten som ska screenas .
   3. Ärftligt pankreatitsyndrom

4. Högriskgrupp 4 (ung släkting med pankreascancer):

   1. > 50 år eller 10 år yngre än åldern för yngsta släkting med cancer i bukspottkörteln och < 80 år gammal
   2. ha en första gradens relation med minst en släkting med ungt debuterande bukspottkörtelcancer (debutålder < 50 år)

5. Högriskgrupp 5 (båda föräldrarna påverkade)

   1. > 50 år eller 10 år yngre än åldern för den yngsta släktingen med cancer i bukspottkörteln, och < 80 år gammal
   2. två föräldrar som drabbats av cancer i bukspottkörteln

6. Kontroll 1 (negativa kontroller):

   1. genomgår EUS och/eller ERCP för icke-bukspottkörtelindikationer som en del av sin vanliga medicinska vård, och
   2. har ingen klinisk eller radiologisk misstanke om bukspottkörtelsjukdom (kronisk pankreatit eller pankreascancer)

7. Kontroll 2 (kronisk pankreatit)

   1. genomgår EUS och/eller ERCP för utvärdering och/eller behandling av misstänkt eller bevisad kronisk pankreatit som en del av sin vanliga medicinska vård, och,
   2. har ingen klinisk eller radiologisk misstanke om cancer i bukspottkörteln

8. Kontroll 3 (bukspottkörtelcancer)

   a. genomgår EUS och/eller ERCP för utvärdering och/eller behandling av misstänkt eller bevisat pankreatiskt duktalt adenokarcinom (baserat på kliniska och röntgenologiska bevis)

9. Kontroll 4 (intraduktal papillär mucinös neoplasma eller IPMN) a. genomgår EUS och/eller ERCP för utvärdering och/eller behandling av misstänkt eller bevisad prekursor för pankreascancer, intraduktal papillär mucinös neoplasm (baserat på klinisk presentation och röntgenologiska eller tidigare EUS eller röntgenologiska bevis på en dilaterad huvudbukspottkörtelkanal och/eller pankreascystisk lesion kommunicerar med bukspottkörtelns kanalsystem)

Ytterligare krav för berättigade högriskpatienter: i) Alla personer med känd genetisk mutation måste ha bevis på mutationsstatus. De som hade forskningsrelaterad genetisk testning måste ha bekräftelse av ett kliniskt CLIA-certifierat laboratorium. ii) Ett försök i god tro bör göras för att bekräfta bukspottkörtelcancer hos familjemedlemmarna genom registrering i ett bukspottkörtelcancerregister. iii) Den drabbade första gradens släkting till den person som screenas måste bekräftas genom journal eller dödsintyg.

Alla kontrollpatienter måste vara > 18 och < 80 år och ingen personlig eller familjehistoria av pankreascancer eller en könscellsmutation kopplad till pankreascancer.

Exklusions kriterier:

Patienter kommer att uteslutas om de har något av följande:

1. medicinska komorbiditeter eller koagulopati som kontraindikerar endoskopi,
2. Karnosfky prestandastatus på < 60,
3. hade partiell eller fullständig resektion av bukspottkörteln
4. hade en partiell eller fullständig gastrectomy med Billroth eller Roux-en-Y anastomosis
5. en förträngning eller obstruktion i den övre mag-tarmkanalen som inte tillåter passage av ekoendoskopet
6. förväntad livslängd mindre än 5 år på grund av samexisterande avancerad cancer eller AIDS.
7. oförmåga att ge informerat samtycke
8. gravid patient
9. historia av cancer i bukspottkörteln,
10. misstanke om pankreatisk neoplasi baserat på klinisk historia (viktminskning, oförklarlig buksmärta), fysisk undersökning (obstruktiv gulsot, kakexi), laboratorietester (kolestastiska leverfunktionstester, markant förhöjd CA19-9) och/eller avbildningsstudier (pankreasmassa eller cysta, dilaterad pankreas och/eller gallgång);
11. det finns inget intresse av att genomgå behandling av bukspottkörtelneoplasmer som upptäcks genom screening.
12. historia av kronisk njursjukdom, serumkreatinin > 2,0 mg/dl eller uppskattad glomerulofiltrationshastighet (eGFR) < 30 ml/min, pågående akut njursvikt, levercirros, kronisk hepatit (Den uppskattade glomerulfiltrationshastigheten (eGFR) kommer att beräknas baserat på om ålder, ras och serumkreatinin, med hjälp av online-kalkylatorn på nephron.com).
13. historia av demens