Badania przesiewowe w kierunku wczesnej neoplazji trzustki (badanie przesiewowe w kierunku raka trzustki lub badanie CAPS4) (CAPS4)

Kryteria przyjęcia:

1. Grupa wysokiego ryzyka 1 (rodzinny zespół Peutza-Jeghersa):

   1. co najmniej 30 lat i <100 lat, oraz
   2. co najmniej 2 z 3 kryteriów diagnostycznych zespołu Peutza-Jeghersa (charakterystyczne polipy hamartomatyczne jelit, złogi melaniny śluzówkowo-skórnej lub wywiad rodzinny w kierunku zespołu Peutza-Jeghersa)
   3. znanego nosiciela mutacji genu STK-11

2. Grupa wysokiego ryzyka 2 (rodzinni krewni raka trzustki):

   1. > 50 lat lub 10 lat mniej niż wiek najmłodszego krewnego z rakiem trzustki i < 80 lat
   2. pochodzą z rodziny składającej się z 2 lub więcej członków z rakiem trzustki w wywiadzie (2 z nich ma pokrewieństwo pierwszego stopnia zgodne z rodzinnym rakiem trzustki), oraz
   3. mieć związek pierwszego stopnia z przynajmniej jednym z krewnych chorych na raka trzustki.

   Jeśli jest 2 lub więcej krewnych dotkniętych chorobą, co najmniej 1 musi być krewnym pierwszego stopnia osoby poddawanej badaniu przesiewowemu

3. Grupa wysokiego ryzyka 3 (nosiciele mutacji w linii zarodkowej):

   1. > 40 lat lub 10 lat mniej niż najmłodszy krewny z rakiem trzustki i < 80 lat
   2. pacjent jest nosicielem znanej mutacji BRCA1, BRCA2, PALB2 lub FAMMM (p16/CDKN2A), aw rodzinie występuje > 1 rak trzustki, z których jeden jest krewnym pierwszego lub drugiego stopnia osoby badanej przesiewowo .
   3. Zespół dziedzicznego zapalenia trzustki

4. Grupa wysokiego ryzyka 4 (spokrewniony z rakiem trzustki o młodym początku):

   1. > 50 lat lub 10 lat mniej niż wiek najmłodszego krewnego z rakiem trzustki i < 80 lat
   2. mieć związek pierwszego stopnia z co najmniej jednym krewnym z rakiem trzustki o młodym początku (wiek zachorowania < 50 lat)

5. Grupa wysokiego ryzyka 5 (dotyczy obojga rodziców)

   1. > 50 lat lub 10 lat mniej niż wiek najmłodszego krewnego z rakiem trzustki i < 80 lat
   2. dwoje rodziców dotkniętych rakiem trzustki

6. Kontrola 1 (kontrole ujemne):

   1. przechodzą EUS i/lub ERCP ze wskazań innych niż trzustka w ramach standardowej opieki medycznej oraz
   2. nie mają klinicznego ani radiologicznego podejrzenia choroby trzustki (przewlekłego zapalenia trzustki lub raka trzustki)

7. Kontrola 2 (przewlekłe zapalenie trzustki)

   1. przechodzą EUS i/lub ERCP w celu oceny i/lub leczenia podejrzenia lub potwierdzonego przewlekłego zapalenia trzustki w ramach standardowej opieki medycznej oraz,
   2. nie mają klinicznego ani radiologicznego podejrzenia raka trzustki

8. Kontrola 3 (rak trzustki)

   A. przechodzą EUS i/lub ERCP w celu oceny i/lub leczenia podejrzenia lub potwierdzonego gruczolakoraka przewodowego trzustki (na podstawie dowodów klinicznych i radiologicznych)

9. Kontrola 4 (śródprzewodowy brodawkowaty nowotwór śluzowy lub IPMN) a. są poddawani EUS i/lub ERCP w celu oceny i/lub leczenia podejrzenia lub potwierdzonego stanu przedrakowego raka trzustki, wewnątrzprzewodowego brodawkowatego nowotworu śluzowego (na podstawie obrazu klinicznego i radiologicznego lub wcześniejszego EUS lub radiologicznego dowodu poszerzenia głównego przewodu trzustkowego i/lub zmiany torbielowatej trzustki) komunikuje się z układem przewodów trzustkowych)

Dodatkowe wymagania dotyczące kwalifikujących się pacjentów wysokiego ryzyka: i) Wszystkie osoby ze znaną mutacją genetyczną muszą posiadać dowód statusu mutacji. Osoby, które przeszły badania genetyczne związane z badaniami, muszą mieć potwierdzenie z laboratorium klinicznego z certyfikatem CLIA. ii) Należy podjąć w dobrej wierze próbę potwierdzenia raka trzustki u członków rodziny poprzez rejestrację w rejestrze raka trzustki iii) Chory krewny pierwszego stopnia badanej osoby musi być potwierdzony dokumentacją medyczną lub aktem zgonu.

Wszyscy pacjenci z grupy kontrolnej muszą być w wieku > 18 i < 80 lat i nie mieć historii osobistej ani rodzinnej raka trzustki ani mutacji linii zarodkowej związanej z rakiem trzustki.

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci zostaną wykluczeni, jeśli mają którekolwiek z poniższych:

1. choroby współistniejące lub koagulopatie przeciwwskazające do wykonania endoskopii,
2. Stan sprawności według Karnosfky'ego < 60,
3. mieli częściową lub całkowitą resekcję trzustki
4. miał częściową lub całkowitą resekcję żołądka z zespoleniem Billrotha lub Roux-en-Y
5. zwężenie lub niedrożność w górnym odcinku przewodu pokarmowego uniemożliwiająca przejście echoendoskopu
6. oczekiwana długość życia poniżej 5 lat z powodu współistniejącego zaawansowanego raka lub AIDS.
7. niemożność wyrażenia świadomej zgody
8. pacjentka w ciąży
9. historia raka trzustki,
10. podejrzenie nowotworu trzustki na podstawie wywiadu klinicznego (utrata masy ciała, niewyjaśniony ból brzucha), badania fizykalnego (żółtaczka zaporowa, wyniszczenie), badań laboratoryjnych (cholestatyczne próby czynnościowe wątroby, wyraźnie podwyższone CA19-9) i/lub badań obrazowych (masa trzustki lub torbiel, poszerzenie przewodu trzustkowego i/lub żółciowego);
11. nie ma zainteresowania leczeniem nowotworu(ów) trzustki wykrytego w badaniach przesiewowych.
12. przewlekła choroba nerek w wywiadzie, stężenie kreatyniny w surowicy > 2,0 mg/dl lub szacowany współczynnik przesączania kłębuszków nerkowych (eGFR) < 30 ml/min, trwająca ostra niewydolność nerek, marskość wątroby, przewlekłe zapalenie wątroby (szacowany współczynnik przesączania kłębuszków nerkowych (eGFR) zostanie obliczony na podstawie wieku, rasy i stężenia kreatyniny w surowicy, korzystając z kalkulatora on-line na stronie nephron.com).
13. historia demencji