Screening per neoplasia pancreatica precoce (screening del cancro del pancreas o studio CAPS4) (CAPS4)

Criterio di inclusione:

1. Gruppo ad alto rischio 1 (sindrome familiare di Peutz-Jeghers):

   1. Almeno 30 anni e <100 anni, e
   2. almeno 2 dei 3 criteri diagnostici della sindrome di Peutz-Jeghers (caratteristici polipi amartomatosi intestinali, deposito mucocutaneo di melanina o storia familiare della sindrome di Peutz-Jeghers)
   3. portatore noto di mutazione del gene STK-11

2. Gruppo ad alto rischio 2 (parenti familiari di cancro al pancreas):

   1. > 50 anni o 10 anni più giovane dell'età del parente più giovane con cancro al pancreas e < 80 anni
   2. provenire da una famiglia con 2 o più membri con una storia di cancro del pancreas (2 dei quali hanno una relazione di primo grado compatibile con il cancro del pancreas familiare), e
   3. avere una relazione di primo grado con almeno uno dei parenti con tumore al pancreas.

   Se ci sono 2 o più consanguinei affetti, almeno 1 deve essere un parente di primo grado della persona sottoposta a screening

3. Gruppo ad alto rischio 3 (portatori di mutazioni germinali):

   1. > 40 anni o 10 anni più giovane dell'età del parente più giovane con cancro al pancreas e < 80 anni
   2. il paziente è portatore di una mutazione nota BRCA1, BRCA2, PALB2 o FAMMM (p16/CDKN2A) e in famiglia è presente > 1 tumore pancreatico, uno dei quali è un parente di primo o secondo grado del soggetto da sottoporre a screening .
   3. Sindrome da pancreatite ereditaria

4. Gruppo ad alto rischio 4 (parente con carcinoma pancreatico ad esordio giovanile):

   1. > 50 anni o 10 anni più giovane dell'età del parente più giovane con cancro al pancreas e < 80 anni
   2. avere una relazione di primo grado con almeno un parente con carcinoma pancreatico ad esordio giovanile ( età di insorgenza < 50 anni)

5. Gruppo ad alto rischio 5 (entrambi i genitori affetti)

   1. > 50 anni o 10 anni più giovane dell'età del parente più giovane con cancro al pancreas e < 80 anni
   2. due genitori affetti da cancro al pancreas

6. Controllo 1 (Controlli Negativi):

   1. sono sottoposti a EUS e/o ERCP per indicazioni non pancreatiche come parte delle loro cure mediche standard, e
   2. non hanno sospetto clinico o radiologico di malattia pancreatica (pancreatite cronica o cancro pancreatico)

7. Controllo 2 (pancreatite cronica)

   1. sono sottoposti a EUS e/o ERCP per la valutazione e/o il trattamento di pancreatite cronica sospetta o provata come parte delle loro cure mediche standard e,
   2. non hanno alcun sospetto clinico o radiologico di cancro al pancreas

8. Controllo 3 (cancro al pancreas)

   UN. sono sottoposti a EUS e/o ERCP per la valutazione e/o il trattamento di adenocarcinoma duttale pancreatico sospetto o accertato (basato su evidenza clinica e radiologica)

9. Controllo 4 (neoplasia mucinosa papillare intraduttale o IPMN) a. sono sottoposti a EUS e/o ERCP per la valutazione e/o il trattamento di sospetto o accertato precursore del cancro pancreatico, neoplasia mucinosa papillare intraduttale (sulla base della presentazione clinica e radiologica o precedente EUS o evidenza radiologica di un dotto pancreatico principale dilatato e/o lesione cistica pancreatica comunicante con il sistema duttale pancreatico)

Requisiti aggiuntivi per i pazienti idonei ad alto rischio: i) Tutte le persone con mutazione genetica nota devono avere la prova dello stato di mutazione. Coloro che hanno effettuato test genetici relativi alla ricerca devono avere la conferma da un laboratorio clinico certificato CLIA. ii) Dovrebbe essere fatto un tentativo in buona fede per confermare i tumori pancreatici nei membri della famiglia attraverso la registrazione in un registro dei tumori pancreatici iii) Il parente di primo grado affetto della persona sottoposta a screening deve essere confermato dalla cartella clinica o dal certificato di morte.

Tutti i pazienti di controllo devono avere un'età > 18 e < 80 anni e nessuna storia personale o familiare di cancro al pancreas o una mutazione germinale legata al cancro del pancreas.

Criteri di esclusione:

I pazienti saranno esclusi se presentano uno dei seguenti:

1. comorbidità mediche o coagulopatie che controindicano l'endoscopia,
2. Karnosfky performance status di <60,
3. avevano resezione parziale o completa del loro pancreas
4. ha avuto una gastrectomia parziale o completa con anastomosi Billroth o Roux-en-Y
5. una stenosi o un'ostruzione nel tratto gastrointestinale superiore che non consente il passaggio dell'ecoendoscopio
6. aspettativa di vita inferiore a 5 anni a causa della coesistenza di cancro avanzato o AIDS.
7. impossibilità di fornire il consenso informato
8. paziente incinta
9. storia di cancro al pancreas,
10. sospetto di neoplasia pancreatica basato sulla storia clinica (perdita di peso, dolore addominale inspiegabile), esame obiettivo (ittero ostruttivo, cachessia), test di laboratorio (test di funzionalità epatica colestatica, CA19-9 marcatamente elevato) e/o studi di imaging (massa pancreatica o cisti, dilatazione del pancreas e/o del dotto biliare);
11. non vi è alcun interesse a sottoporsi al trattamento di neoplasie pancreatiche rilevate mediante screening.
12. anamnesi di malattia renale cronica, creatinina sierica > 2,0 mg/dl o velocità di glomerulofiltrazione stimata (eGFR) < 30 ml/min, insufficienza renale acuta in corso, cirrosi epatica, epatite cronica (la velocità di glomerulfiltrazione stimata (eGFR) sarà calcolata in base su età, razza e creatinina sierica, utilizzando il calcolatore online su nephron.com).
13. storia di demenza