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Étude observationnelle sur l'innocuité à long terme du traitement Kuvan® chez les patients atteints d'hyperphénylalaninémie (HPA) due à la phénylcétonurie (PCU) ou à un déficit en BH4 (KAMPER)

14 avril 2022 mis à jour par: BioMarin Pharmaceutical

Kuvan® Registre Européen Pédiatrique Maternelle Adulte

Kuvan® est une copie synthétique d'une substance propre à l'organisme appelée tétrahydrobioptérine (BH4). BH4 est requis par le corps pour utiliser un acide aminé appelé phénylalanine afin de construire une autre substance appelée tyrosine.

Kuvan® a reçu l'autorisation de mise sur le marché en Europe en décembre 2008 et est désormais disponible dans plusieurs pays européens pour le traitement de l'hyperphénylalaninémie (HPA).

L'objectif principal est d'évaluer la sécurité à long terme chez les sujets traités par Kuvan®.

Les objectifs secondaires sont de fournir des informations supplémentaires concernant :

Sécurité dans des groupes de sujets spécifiques (personnes âgées, pédiatriques, femmes enceintes et sujets insuffisants rénaux ou hépatiques).
Croissance et résultats neurocognitifs pour les sujets atteints d'hyperphénylalaninémie (HPA) qui reçoivent un traitement avec Kuvan®.
Évolution et issue de la grossesse pour les femmes atteintes d'HPA qui tombent enceintes pendant le traitement par Kuvan® (ces femmes seront inscrites dans un sous-registre dédié).
Évaluation de l'adhésion au régime et au Kuvan®.
Évaluation de la sensibilité à long terme au traitement Kuvan®.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Hyperphénylalaninémie (HPA) due à un déficit en phénylcétonurie (PCU) ou en tétrahydrobioptérine (BH4)

Description détaillée

Il s'agit d'une étude observationnelle, multicentrique, d'un registre de médicaments. L'étude aura une durée totale de 15 ans, dont une période d'inclusion de 10 ans. Aucune intervention diagnostique, thérapeutique ou expérimentale n'est impliquée. Les sujets recevront des évaluations cliniques, des médicaments et des traitements uniquement tels que déterminés par leur médecin de l'étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

627

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Allemagne
- - Berlin, Allemagne
    - Research Site
  - Cottbus, Allemagne
    - Research Site
  - Duesseldorf, Allemagne
    - Research Site
  - Frankfurt, Allemagne
    - Research Site
  - Hamburg, Allemagne
    - Research Site
  - Heidelberg, Allemagne
    - Research Site
  - Jena, Allemagne
    - Research Site
  - Leipzig, Allemagne
    - Research Site
  - Magdeburg, Allemagne
    - Research Site
  - Muenchen, Allemagne
    - Research Site
  - Muenster, Allemagne
    - Research Site
  - Reutlingen, Allemagne
    - Research Site
Espagne
- - Bilbao, Espagne
    - Research Site
  - Esplugues De Llobregat, Espagne
    - Research Site
  - Madrid, Espagne
    - Research Site
  - Malaga, Espagne
    - Research Site
  - Murcia, Espagne
    - Research Site
  - Palma De Mallorca, Espagne
    - Research Site
  - Pamplona, Espagne
    - Research Site
  - Santa Cruz de Tenerife, Espagne
    - Research Site
  - Santander, Espagne
    - Research Site
  - Santiago de Compostela, Espagne
    - Research Site
  - Sevilla, Espagne
    - Research Site
  - Zaragoza, Espagne
    - Research Site
France
- - Amiens, France
    - Research Site
  - Angers, France
    - Research Site
  - Bordeaux, France
    - Research Site
  - Brest, France
    - Research Site
  - Bron, France
    - Research Site
  - Caen, France
    - Research Site
  - Dijon, France
    - Research Site
  - Lille, France
    - Research Site
  - Limoges, France
    - Research Site
  - Marseille, France
    - Research Site
  - Nantes, France
    - Research Site
  - Nice, France
    - Research Site
  - Paris, France
    - Research Site - Armand Trousseau
  - Paris, France
    - Research Site - Necker
  - Reims, France
    - Research Site
  - Rouen, France
    - Research Site
  - Strasbourg, France
    - Research Site
  - Tarbes, France
    - Research Site
  - Toulouse, France
    - Research Site
  - Tours, France
    - Research Site
  - Vandoeuvre les Nancy, France
    - Research Site
Italie
- - Bologna, Italie
    - Research Site
  - Catania, Italie
    - Research Site
  - Catanzaro, Italie
    - Research Site
  - Genova, Italie
    - Research Site
  - Milano, Italie
    - Research Site
  - Napoli, Italie
    - Research Site - Ospedale Annunziata
  - Napoli, Italie
    - Research Site - Policlinico Federico
  - Padova, Italie
    - Research Site
  - Roma, Italie
    - Research Site
L'Autriche
- - Graz, L'Autriche
    - Research Site
  - Innsbruck, L'Autriche
    - Research Site
  - Salzburg, L'Autriche
    - Research Site
  - Vienna, L'Autriche
    - Research Site
Le Portugal
- - Porto, Le Portugal
    - Research Site
Pays-Bas
- - Amsterdam, Pays-Bas
    - Research Site
  - Groningen, Pays-Bas
    - Research Site
  - Maastricht, Pays-Bas
    - Research Site
  - Rotterdam, Pays-Bas
    - Research Site
  - Utrecht, Pays-Bas
    - Research Site
Slovaquie
- - Banska Bystrica, Slovaquie
    - Research Site
  - Kosice, Slovaquie
    - Research Site
Suède
- - Gothenburg, Suède
    - Research Site
  - Stockholm, Suède
    - Research Site
  - Uppsala, Suède
    - Research Site

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les sujets atteints d'HPA due à un déficit en PCU ou en BH4 suivis dans les centres participants.

Et des groupes spécifiques (personnes âgées, pédiatriques, femmes enceintes et sujets insuffisants rénaux ou hépatiques).

La description

Critère d'intégration:

Sujet adulte ou pédiatrique (sans limite d'âge) de l'un ou l'autre sexe avec HPA en raison d'un déficit en PCU ou en BH4.
Se sont avérés sensibles à BH4 ou Kuvan. (Remarque : pour l'Espagne uniquement - Il a été démontré que les sujets répondent au BH4 ou pour les sujets nouvellement diagnostiqués qu'ils répondent au Kuvan, tel que défini dans le Résumé des Caractéristiques du Produit [RCP]).
Traitement en cours avec Kuvan® dans un centre participant.
Sujet ou parent/tuteur légal désireux et capable de fournir un consentement éclairé écrit signé et donné avant toute collecte de données. Si un enfant est assez âgé pour lire et écrire, un formulaire d'assentiment séparé lui sera remis.

Critère d'exclusion:

Hypersensibilité connue à Kuvan®
Incapacité juridique ou capacité juridique limitée sans représentation d'un tuteur légal
Allaitement maternel

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Incidence et description des événements indésirables et des événements indésirables graves (EI/EIG) Délai: Une durée de traitement maximale de 15 ans.	Une durée de traitement maximale de 15 ans.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Délai
Incidence des EI/EIG dans une population spécifique (personnes âgées, enfants, insuffisants rénaux ou hépatiques) Délai: Une durée de traitement maximale de 15 ans.	Une durée de traitement maximale de 15 ans.
Description sur la croissance somatique (chez les enfants déficients en BH4 < 3 ans) Délai: Une durée de traitement maximale de 15 ans.	Une durée de traitement maximale de 15 ans.
Résultats neurocognitifs Délai: Une durée de traitement maximale de 15 ans.	Une durée de traitement maximale de 15 ans.
Évaluation neurologique et psychiatrique Délai: Une durée de traitement maximale de 15 ans.	Une durée de traitement maximale de 15 ans.
Adhésion au régime et au traitement Kuvan® Délai: Une durée de traitement maximale de 15 ans.	Une durée de traitement maximale de 15 ans.
Sensibilité à long terme au traitement Kuvan® Délai: Une durée de traitement maximale de 15 ans.	Une durée de traitement maximale de 15 ans.
Niveaux sanguins de Phe Délai: Une durée de traitement maximale de 15 ans.	Une durée de traitement maximale de 15 ans.
Taux de tyrosine (Tyr) Délai: Une durée de traitement maximale de 15 ans.	Une durée de traitement maximale de 15 ans.
Résultats de la grossesse et de l'accouchement Délai: Une durée de traitement maximale de 15 ans.	Une durée de traitement maximale de 15 ans.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

BioMarin Pharmaceutical

Les enquêteurs

Directeur d'études: Ece Kucuksayrac, MD, BioMarin Pharmaceutical

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 décembre 2009

Achèvement primaire (Réel)

31 mai 2021

Achèvement de l'étude (Réel)