Tests génétiques chez les patients atteints de glaucome congénital primaire

Le glaucome congénital primitif (PCG) est généralement présent chez le nouveau-né ou

période infantile et s'accompagne d'une opacité et d'un œdème cornéens, d'une buphtalmie, d'une augmentation de la pression intraoculaire, d'un ventouse du nerf optique et, parfois, d'une grave déficience visuelle qui en résulte. L'incidence de la maladie varie considérablement selon les régions géographiques et est plus fréquente dans certains groupes ethniques, en particulier là où la consanguinité est répandue. L'incidence dans les pays occidentaux a été signalée comme allant de 1: 5 000 et 1: 10 000 naissances, et dans les populations où la consanguinité est répandue, comme chez les Tsiganes slovaques et les Saoudiens, l'incidence varie de 1: 1 250 et 1: 2 500 naissances, respectivement. La PCG est considérée comme une maladie transmise autosomique récessive à pénétrance incomplète. Trois locus différents ont été cartographiés pour cela, à savoir GLC3A sur le chromosome 2p21, GLC3B sur 1p36.2 et GLC3C sur 14q24.3. Le gène majeur qui a actuellement été identifié comme étant associé à la PCG est le gène CYP1B1 au locus GLC3A, qui code un membre du cytochrome P450. La fréquence des mutations du gène CYP1B1 chez les patients PCG varie selon les zones géographiques et les groupes ethniques. Par exemple, des mutations du gène CYP1B1 sont retrouvées chez 33 % des patients au Japon et en Indonésie, tandis que chez les patients gitans saoudiens et slovaques, l'incidence s'élève à 94 % et 100 %, respectivement. Des mutations de la myociline (MYOC) ont également été associées à la PCG.

La détermination de la présence de mutations CYP1B1 chez les patients PCG améliorera notre capacité à conseiller les parents sur la cause, l'hérédité et le risque de celle-ci dans la future progéniture.

Le but de la présente étude est de caractériser le phénotype et de déterminer le rôle des mutations CYP1B1 et MYOC dans la PCG dans les populations israéliennes