Gentests bei Patienten mit primärem angeborenem Glaukom

Das primäre angeborene Glaukom (PCG) tritt normalerweise bei Neugeborenen oder Neugeborenen auf

Säuglingszeit und wird begleitet von Hornhauttrübung und -ödem, Buphthalmus, erhöhtem Augeninnendruck, Schröpfen des Sehnervs und manchmal daraus resultierender schwerer Sehbehinderung. Die Inzidenz der Krankheit variiert erheblich in verschiedenen geografischen Regionen und tritt häufiger in bestimmten ethnischen Gruppen auf, insbesondere dort, wo Blutsverwandtschaft vorherrscht. Es wurde berichtet, dass die Inzidenz in westlichen Ländern zwischen 1:5000 und 1:10000 Geburten liegt, und in Bevölkerungsgruppen, in denen Blutsverwandtschaft vorherrscht, wie z. beziehungsweise. Es wird angenommen, dass PCG eine autosomal-rezessiv übertragene Krankheit mit unvollständiger Penetranz ist. Drei verschiedene Loci wurden dafür kartiert, nämlich GLC3A auf Chromosom 2p21, GLC3B auf 1p36.2 und GLC3C auf 14q24.3. Das Hauptgen, das derzeit als mit PCG assoziiert identifiziert wurde, ist das CYP1B1-Gen am Locus GLC3A, das für ein Mitglied des Cytochroms P450 kodiert. Die Häufigkeit von Mutationen im CYP1B1-Gen bei PCG-Patienten variiert in verschiedenen geografischen Regionen und ethnischen Gruppen. Beispielsweise werden Mutationen im CYP1B1-Gen bei 33 % der Patienten in Japan und Indonesien gefunden, während die Inzidenz bei saudi-arabischen und slowakischen Zigeunerpatienten auf 94 % bzw. 100 % steigt. Mutationen in Myocilin (MYOC) wurden ebenfalls mit PCG in Verbindung gebracht.

Die Bestimmung des Vorhandenseins von CYP1B1-Mutationen bei PCG-Patienten wird unsere Fähigkeit verbessern, Eltern bezüglich Ursache, Vererbung und dem Risiko für zukünftige Nachkommen zu beraten.

Das Ziel der vorliegenden Studie ist es, den Phänotyp zu charakterisieren und die Rolle von CYP1B1- und MYOC-Mutationen bei PCG in israelischen Populationen zu bestimmen