原発性先天性緑内障患者における遺伝子検査

原発性先天性緑内障 (PCG) は通常、新生児または

乳児期であり、角膜混濁および浮腫、眼瞼炎、眼圧上昇、視神経カッピングを伴い、場合によっては重度の視覚障害を引き起こします。 この疾患の発生率は、地理的地域によって大きく異なり、特定の民族グループ、特に血族が蔓延している地域でより頻繁に見られます。 西側諸国での発生率は、1:5000 から 1:10000 の出生の範囲であると報告されており、スロバキアのジプシーやサウジアラビア人など、血族関係が普及している集団では、発生率は 1:1250 から 1:2500 の出生の範囲であると報告されています。それぞれ。 PCG は、浸透度が不完全な常染色体劣性感染症であると考えられています。 3 つの異なる遺伝子座、すなわち染色体 2p21 上の GLC3A、1p36.2 上の GLC3B、および 14q24.3 上の GLC3C がマッピングされています。 PCG に関連することが現在確認されている主要な遺伝子は、シトクロム P450 のメンバーをコードする遺伝子座 GLC3A の CYP1B1 遺伝子です。 PCG 患者における CYP1B1 遺伝子の突然変異の頻度は、地理的な場所や民族グループによって異なります。 たとえば、CYP1B1 遺伝子の変異は、日本とインドネシアの患者の 33% に見られますが、サウジアラビアとスロバキアのジプシー患者の間では、発生率はそれぞれ 94% と 100% に上昇します。 ミオシリン (MYOC) の変異も PCG に関連付けられています。

PCG 患者における CYP1B1 突然変異の存在を決定することは、原因、遺伝、および将来の子孫におけるそのリスクに関して両親に相談する能力を向上させます。

本研究の目的は、表現型を特徴付け、イスラエル集団の PCG における CYP1B1 および MYOC 突然変異の役割を決定することです。