Geneettinen testaus primaarisilla synnynnäisglaukoomapotilailla

Primaarinen synnynnäinen glaukooma (PCG) esiintyy yleensä vastasyntyneellä tai

infantiilivaiheessa, ja siihen liittyy sarveiskalvon sameus ja turvotus, buftalmos, kohonnut silmänpaine, näköhermon kuppiutuminen ja toisinaan siitä johtuva vakava näkövamma. Taudin esiintyvyys vaihtelee merkittävästi eri maantieteellisillä alueilla, ja sitä esiintyy useammin tietyissä etnisissä ryhmissä, erityisesti siellä, missä sukulaisuus on yleistä. Länsimaiden ilmaantuvuuden on raportoitu vaihtelevan 1:5000 ja 1:10000 syntymästä, ja populaatioissa, joissa sukulaisuus on yleistä, kuten Slovakian mustalaisilla ja saudi-arabialaisilla, ilmaantuvuus vaihtelee välillä 1:1250 ja 1:2500 synnytystä. vastaavasti. PCG:n uskotaan olevan autosomaalisesti resessiivinen tarttuva tauti, jonka penetranssi on epätäydellinen. Sille on kartoitettu kolme eri lokusta, eli GLC3A kromosomissa 2p21, GLC3B kromosomissa 1p36.2 ja GLC3C 14q24.3:ssa. Suurin geeni, jonka on tällä hetkellä tunnistettu liittyvän PCG:hen, on CYP1B1-geeni lokuksessa GLC3A, joka koodaa sytokromi P450:n jäsentä. CYP1B1-geenin mutaatioiden esiintymistiheys PCG-potilailla vaihtelee eri maantieteellisissä paikoissa ja etnisissä ryhmissä. Esimerkiksi CYP1B1-geenin mutaatioita havaitaan 33 prosentilla potilaista Japanissa ja Indonesiassa, kun taas Saudi-Arabian ja Slovakian mustalaispotilaiden kohdalla ilmaantuvuus nousee 94 prosenttiin ja 100 prosenttiin. Myös myosiliinin (MYOC) mutaatiot on yhdistetty PCG:hen.

CYP1B1-mutaatioiden esiintymisen määrittäminen PCG-potilailla parantaa kykyämme neuvoa vanhempia syistä, perinnöllisyydestä ja tulevien jälkeläisten riskistä.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida fenotyyppi ja määrittää CYP1B1- ja MYOC-mutaatioiden rooli PCG:ssä Israelin populaatioissa.