Genetikai vizsgálat elsődleges veleszületett glaukómás betegeknél

A primer congenitalis glaucoma (PCG) általában az újszülött, ill

csecsemőkori korban, és szaruhártya homályossága és ödémája, buphthalmus, fokozott szemnyomás, látóideg köpölyözése és időnként súlyos látásromlás kíséri. A betegség előfordulása jelentősen eltér a különböző földrajzi régiókban, és gyakrabban fordul elő bizonyos etnikai csoportokban, különösen ott, ahol a rokonság elterjedt. A jelentések szerint a nyugati országokban az incidencia 1:5000 és 1:10000 születés között mozog, és azokban a populációkban, ahol a rokonság elterjedt, mint például a szlovákiai cigányok és szaúd-arábiaiak körében, az incidencia 1:1250 és 1:2500 születés között mozog. illetőleg. Úgy gondolják, hogy a PCG egy autoszomális recesszív módon terjedő betegség, amelynek penetranciája nem teljes. Három különböző lókuszt térképeztek fel rá, azaz a GLC3A-t a 2p21-es kromoszómán, a GLC3B-t az 1p36.2-n és a GLC3C-t a 14q24.3-on. A jelenleg a PCG-hez kapcsolódó fő gén a CYP1B1 gén a GLC3A lókuszban, amely a citokróm P450 egy tagját kódolja. A CYP1B1 gén mutációinak gyakorisága PCG-betegeknél a különböző földrajzi helyeken és etnikai csoportokban eltérő. Például Japánban és Indonéziában a CYP1B1 gén mutációi a betegek 33%-ánál találhatók meg, míg a szaúd-arábiai és szlovákiai cigány betegeknél az előfordulás 94%-ra, illetve 100%-ra emelkedik. A myocilin (MYOC) mutációit is összefüggésbe hozták a PCG-vel.

A CYP1B1 mutációk jelenlétének meghatározása PCG-betegekben javítja azon képességünket, hogy tanácsot adjunk a szülőknek az okokról, az öröklődésről és a jövőbeli utódok kockázatáról.

Jelen tanulmány célja a fenotípus jellemzése, valamint a CYP1B1 és MYOC mutációk PCG-ben betöltött szerepének meghatározása izraeli populációkban.